A preimplantációs genetikai diagnózis (PDG) egy embrió (csecsemő-embrió) genetikai vizsgálata, mielőtt az embrió átkerülne a méhbe. Tehát a terhesség előtt megállapíthatjuk, hogy a csecsemőnek nem lesz genetikai betegsége.

rendellenességeket

A PGD a mesterséges megtermékenyítéshez kapcsolódik, és nem végezhető nemi aktus megtervezése vagy megtermékenyítés során. A PGD-nek számos oka van: genetikai betegség átadása az egyik szülőnél, vagy ilyen betegség előfordulása szülőknél és rokonoknál, ismételt abortuszok, ismételt sikertelen mesterséges megtermékenyítési ciklusok és mások.

Az összegyűjtött sejteket az összegyűjtött sejtekkel pótoljuk

A petesejtek összegyűjtése és megtermékenyítése után embriók fejlődnek. Az embriónak megvan a maga héja - a zona pelucida, amelyet meg kell bontani, mielőtt néhány sejtet eltávolítanának az embrióból, akár mechanikusan tűvel, kémiai oldatokkal vagy lézerrel. Az embriósejtek összegyűjtése az embrió fejlődésének 2. napján vagy a fejlődés 4-5. Napján lehetséges.

Korai gyűjtéssel 1-2 sejt gyűlik össze a 8 sejtes embrió stádiumban, így az embrió viszonylag nagy része, későbbi gyűjtéssel az embrió viszonylag kisebb része gyűlik össze. A sejtekből eltávolított embriók nem hiányoznak, nem képzelhető el, hogy a kéz egy részét és hasonlókat kivennénk belőle. A korai fejlődési szakaszban lévő sejtek bármely sejtet helyettesíthetnek, és a sejtek hiánya gyorsan kitöltődik anélkül, hogy a további fejlődést rontaná.

Sejtvizsgálati módszerek

Az összegyűjtött sejtek genetikai anyagát 2 módszerrel vizsgáljuk. Az első a FISH, amely meghatározza a kromoszómák számát és párját, meghatározza például a Down-szindrómát (mongoloidizmus). A második PCR-módszertan olyan specifikus betegségeket azonosít, mint az izomdisztrófia, Huntington-kór és még sok más.

A PGD módszertanai felhasználhatók a leendő gyermek nemének vizsgálatára is, de a gyermek nem alapján történő kiválasztása etikailag elfogadhatatlan.

Olvassa el még:

Nem lehet "megrendelni" a szupergéniát

A PGD folyamat eredménye az "egészséges" embriók azonosítása és kiválasztása a genetikai rendellenességet hordozó embriókból. Így a pár biztos abban, hogy a genetikai betegség nem terjed át más generációkra, különösen azokban a családokban, ahol a betegség generációk óta összefüggésben áll egymással.

A PGD módszertanai nem hoznak létre szupergyereket és szupergéniát, vagy egészségtelen gyermeket. Sok genetikai betegség létezik, és ezek a tesztek csak a leggyakoribb genetikai rendellenességeket vagy pontosan ismert betegségeket azonosítják.

A PGD eredménye néha nem 100%. A mozaikok jelen lehetnek az embriókban, ami azt jelenti, hogy egyes sejtek hasonló, de eltérő genetikai felépítésűek lehetnek, mint az embrió többi része. Ezért a PGD után a terhesség alatt az amniocentézis - a magzatvíz-gyűjtés - ajánlott.