Az emberi genetikai betegségek és megelőzésük lehetőségei

megelőzésük

DNS-tartalom Örökletes betegségek Autosomális domináns Achondroplasia, Huntington chorea Autosomális recesszív albinizmus, Cisztás fibrózis X-kapcsolt recesszív örökletes rendellenességek Haemophilia

DNS a sejtmagban Az élet "kulcsa" Az öröklődés alapja Felfedezve - 1953-ban Cambridge-ben, Angliában James Watson és Francis Crick Mitokondriális DNS Csak az anya örökli

GENETIKAI ZAVAROK Emberi sejthibák Veleszületettek/megfigyelhetők a fejlődés során Családi ok: Hibás fehérjék képződése Monofaktoriális/Multifaktoriális

Autoszomális domináns egyének - heterozigóták - 1 normál + 1 hibás gén A fogyatékosság valószínűsége - 1: 2

ACHONDROPLASIA Dwarfism Affects - hosszú végtag csontok Az epyphysis porc hamarosan megcsontosodik Átlagos magasság - kb. 130 cm 1/15 000 újszülött Kezelés - a szövődmények enyhítése

HUNTINGTON-KOREA Chorea - rendellenes, ellenőrizhetetlen mozgások, rángások, grimaszok Korai demencia, ingerlékenység, impulzivitás 10-20 évvel a tünetek megjelenése után - halál Neuronális halál a bazális ganglionokban Nincs ismert kezelés vagy a progresszió lassulása

Autoszomális recesszív homozigóták - a fogyatékossággal élő emberek mindkét szülőtől hibás gént örököltek - heterozigóta génhordozók meghaladják a fogyatékossággal élők számát Valószínűség 1: 4

ALBINIZMUS A melanin hiánya a bőrben, a hajban és a szemekben Minden emberi fajban 20 000 emberből 1 érintett. Problémák - fotofóbia, nystagmus, myopia, bőrrák

CYSTIC FIBROSIS Befolyásolja a légzőrendszert, az emésztőrendszert és a reproduktív rendszert. A diagnózis - pubertásig 1: 2000 - befolyásolja a kezelést - fizioterápia, antibiotikumok, diéta Diéta - fehérjében, vitaminokban, kalóriákban gazdag

X-kapcsolt recesszív örökletes rendellenességek Hibás gén - mindig az X kromoszómán A nőknél X génje van 2, csak férfiaknak 1 - az anya után A férfiak mindig érintettek, a nők csak hordozók

HEMOPHILIA A Előfordulás az európai uralkodó családokban - Viktória királynő, az utolsó orosz Alekszej cár 1: 5000 - 10 000 Vérfehérje-hiány F VIII Vérzés - spontán, traumás A múltban - HIV-fertőzés kezelése - F VIII infúzió