Tudja, mi a Gaucher-kór? Valószínűleg nem. Sok orvos a ritka genetikai betegségekről is keveset tud. A hétköznapi emberek gyakran semmit sem tudnak. Nem értem, hogyan keletkeznek, miért nehéz, sőt lehetetlen a genetikai betegségek diagnosztizálása és kezelése. Nem hibáztathatják. Végül is ritka genetikai betegség fordul elő a környezetükben vagy a családban, talán ritkábban, mint megnyerni a lottó főnyereményét. Azonban egy ilyen betegséggel élni nem győzelem.

élünk

BRATISLAVA, november 20 (WBN/PR) - Ritka betegségek olyan betegségek, amelyek 2000-ből kevesebb mint egy egyedet érintenek. E betegségeket 6000 és 8000 között különböztetjük meg. Súlyosságukban különböznek, de általában krónikus, progresszív, degeneratív betegségek, amelyek hosszú ideig korlátozzák a beteget, fogyatékosságot, sőt veszélyeztetik az életét. Körülbelül 80% -uk örökletes betegségek gyermekkorban, de felnőttkorban is megnyilvánul. A lizoszómás betegségek csoportjában a Gaucher-kór a leggyakoribb betegség.

A ritka betegségek nagy száma, ritka előfordulása, sok esetben a gyakori betegségekkel megegyező tünetek és a szakértelem hiánya - ezek azok a fő tényezők, amelyek megnehezítik az orvosok helyes és időben történő diagnosztizálását. Ezenkívül a betegségek egyedisége azt jelenti, hogy sok orvos gyakorlatánál soha nem találkozik ritka betegségben szenvedő pácienssel. A diagnózis intervalluma tehát az években, ill. akár évtizedekig.

A betegek és a nyilvánosság tudatosságának növelése a ritka betegségekről és azok hatásáról az őket elszenvedő emberek és az őket gondozó emberek életére a fő küldetés. Elszigetelt genetikai betegségek társulásai (ZOGO). Az egyesület arra törekszik, hogy egyszerűsítse az e betegségekben szenvedő betegek kezeléshez való hozzáférését, felgyorsítsa és javítsa a diagnózist, valamint egészségügyi és szociális tanácsadást nyújtson számukra.

"Közvetlenül éreztem, milyen érzés ritka genetikai betegségben szenvedő betegnek lenni. Szerencsés voltam, hogy diagnosztizáltam Fabry-kórt, annak ellenére, hogy 20 évbe telt. És szerencsés vagyok, hogy sikeresen kezeltek. Tudom, hogy" én " Nem vagyok egyedül a betegségemmel. Többen vagyunk, de talán nem tudunk magunkról. De csak együtt, az orvosok és a körülöttünk lévő emberek támogatásával változtathatjuk meg e betegségek diagnosztizálásának és kezelésének jelenlegi állapotát Szlovákiában ", Rado Baraník, A ZOGO elnöke.

A Gaucher-kór világszerte több mint 30 000 embert érint
A Gaucher-kórt Philippe Gaucher francia orvosról nevezték el, aki 1882-ben diákként egy 32 éves nőnél fedezte fel a betegséget, akinek megnagyobbodott a lépe. Abban az időben Gaucher azt hitte, hogy ez a rák egyik formája, és doktori disszertációjában leírta a felfedezést. És 1965-re a Gaucher-kór jellegét még nem fedezték fel és nem értették meg megfelelően. Az enzimpótló terápia fejlesztése 1991-ben sok beteg életét mentette meg.

Ez ritka örökletes betegség okoz bizonyos típusú zsírrészecskék - glükocerebrozid - tárolása, emberi szervekben és csontokban. Az ok az az egyik enzim elégtelen aktivitása lebontja ezt a fajta zsírmolekulát. A test sejtjei meg nem átalakult/nem metabolizált zsírral vannak tele - ezeket nevezzük Gaucher sejtek. Ez az állapot okozza számos súlyos tünet. Gaucher sejtek különösen a test különböző részein képződnek a májban, a lépben és a csontvelőben, azonban más szervekben is felhalmozódhatnak. A legritkább esetben az érintett agy és idegrendszer. A betegség világszerte körülbelül 30 000 embert érint.

Száraz vércsepp teszt
Az anyagcsere-betegségek egy csoportja - lizoszomális betegségek (Gaucher-kór, Fabry-betegség, Pompe-betegség), amelyekben az egyik enzim génkárosodás miatt nem eléggé aktív, a szelektív szűrés révén a viszonylag könnyen diagnosztizálható ritka betegségek közé tartoznak. Ennek ellenére a diagnózis nem kielégítő, bár egyes lizoszomális betegségek, köztük a Gaucher-kór kezelése ma már létezik.

Manapság lehetőség van egy ilyen mérésre nem invazív a "száraz vércseppektől". Ez a módszer megbízható, gyors és igénytelen. Manapság sok országban több betegség szűrővizsgálati módszereként alkalmazzák.

Szlovákiában a Gaucher-kór szelektív szűrésének (azaz a veszélyeztetett populáció tesztelésének) projektje ez év eleje óta elindult splenomegalyában és thrombocytopeniában szenvedő betegeknél. Az összes hematológiai klinika orvosait tájékoztatják a projektről. A Gaucher-kórban szenvedő betegek 86% -a hematológust látogatott meg a diagnózis során. A Gaucher-kór leggyakrabban több hematológiai rosszindulatú daganat jelei és tünetei mögött rejlik. A Gaucher-kór két legkiemelkedőbb és leggyakoribb tünete a splenomegalia (a lép megnagyobbodása) és a thrombocytopenia (a vérlemezkék elvesztése). Ha a páciensnek hasonló tünetei vannak, kapcsolatba kell lépnie egy hematológussal, hogy tájékoztatást nyújtson a Gaucher-kór gyanújával járó száraz vércsepp szűrésének lehetőségéről. Így a hematológusoknak kulcsszerepük van a Gaucher-kór diagnosztizálásában, és a betegekkel együttműködve javíthatnák a betegség diagnosztizálásának helyzetét Szlovákiában.

"Nagyon fontos felhívni az orvosok és a lizoszómás betegségben szenvedő betegek figyelmét a szűrésre a száraz csepp teszt módszer alkalmazásával. A 14 naponta infúzióként beadott enzimpótló kezelés 1991 óta sok beteg életmentő kezelése., a diagnózis csak az egész életen át tartó betegellátás kezdete. A különleges terápia diagnosztizálására és nehézkes kezelésére irányuló minden erőfeszítés után csodálatos látni, hogy azok a betegek, akiknek betegsége fokozatosan elpusztította az egész testet, részt vehetnek a mindennapi életben, és sokan én is élek teljes élet "- mondta MUDr. Anna Hlavata, PhD. MPH, elsődleges II. A Károly Egyetem Orvostudományi Kar Gyermekklinikája és a DFNsP, Örökletes Metabolikus Rendellenességek Központja.

A társadalom részt vesz a lizoszomális betegségek tudatosításának projektjében is Genzyme (Sanofi Group vállalat).

"Célunk, hogy még azok az orvosok is, akik nem a ritka betegségek szakemberei, kellően tudatában vannak az úgynevezett lizoszómás betegségeknek, valamint lehetőségük van megerősíteni vagy cáfolni egy ilyen betegség jelenlétét. És ez az, amit a száraz vér cseppvizsgálat tehát képes megbízhatóan felismerni a betegséget. Feladatunk tehát felhívni a figyelmet a ritka betegségekre, mint olyanokra az orvosok és a lakosság körében "- mondta Ing. Bejanta Kujanová, a Sanofi kommunikációs vezetője.


Az Egyedi Genetikai Betegségek Szövetsége felkéri a szakértőket, a médiát és a nyilvánosságot, hogy:

"Támogasson minket a ritka genetikai betegségek tudatosítására irányuló erőfeszítéseinkben. Bár kivételesek vagyunk, nem akarunk egyedül maradni egyedülálló betegségeinkkel."