elemeket
A "Molekuláris diagnózis és a Charcot-Marie-Tooth-betegség klinikai kezdete Japánban" című cikk új megvilágítást kínál a Charcot-Marie-Tooth-kór (CMT) figyelemre méltó etnikai sokféleségéről a különböző populációkban. 1 A CMT valóban a leggyakoribb örökletes perifériás neuropathia. Míg Európában és az Egyesült Államokban a prevalenciát 2500 lakosra becsülik betegenként, a pontos prevalenciát Japánban még nem tárták fel. A CMT tünetei közé tartozik a kellemetlen járás, a disztális végtagok izomsorvadása és a lábak deformitása (1. ábra). A klinikai megfigyelések azt mutatják, hogy a CMT nagymértékben heterogén és a tünetektől mentes betegektől az ágyban fekvőkig terjedhet. Ezért perifériás neuropathiában és cavus lábban szenvedő betegeknél CMT gyanítható, még akkor is, ha más családtagnál nem diagnosztizálták a betegséget. Ez a klinikai megközelítés tehát segít meghatározni a CMT pontos előfordulását és molekuláris epidemiológiáját Japánban.
Cavus láb CMT beteg.
Teljes méretű kép
Még mindig van néhány kérdés: Hogyan tudjuk végül azonosítani az oksági géneket ismeretlen okú betegeknél? Melyek azok a genetikai és epigenetikai módosító tényezők, amelyek potenciálisan befolyásolhatják a PMP22 duplikációban szenvedő betegek fenotípusos expresszióját? Hasznos lenne bevezetni egy nagy áteresztőképességű szűrővizsgálati módszert egy új generációs szekvenszer segítségével, hogy azonosítsuk az azonosítatlan mutációval rendelkező betegek oksági génjét, valamint a CMT genetikai és epigenetikai módosító tényezőit. Ezenkívül a CMT molekuláris epidemiológiai vizsgálatára van szükség ázsiai országokban, köztük Koreában és Kínában, ahol a japán vonal beavatkozhat, hogy nagyobb betekintést nyújtson a PMP22 duplikáció Japánban való alacsony előfordulásának genetikai hátterébe.