Tartalom

  • 1 Potter-szindróma
    • 1.1 Klinikai kép
    • 1.2 Diagnosztika
    • 1.3 Okok
    • 1.4 Gyakoriság
  • 2 Hivatkozások
    • 2.1 Kapcsolódó cikkek
    • 2.2 Külső linkek
    • 2.3 Hivatkozások

Potter-szindróma forrás szerkesztése]

Potter-szindróma hozzá tartozik veleszületett rendellenességek jelölése sorrend. Az események kóros kaszkádjának eredményeként merülnek fel, elsődleges kóros beavatkozás alapján. Ez az eseménysor az esetek többségében ugyanabban a sorrendben van. Az elsődleges károsodás ebben az esetben a vizelet vizeletürítésében történik a magzat méhen belüli fejlődése során.

wikiskripta

Az első esetet Edith Potter patológus írta le az irodalomban 1946-ban, Illinois államban.

Klinikai kép forrás szerkesztése]

A magzat vese által történő termelése elengedhetetlen a magzatvíz optimális mennyiségének fenntartásához. Terhesség alatt a magzat magzatvizet nyel, amelyet később a vesék választanak ki. Kóros vesefunkció esetén a méhben lévő magzatvíz nem töltődik fel. Az eredmény oligo-, ill anhydromnion, így a magzatvíz hiánya vagy csaknem teljes hiánya. A következő eseménysorozatot hívjuk Potter szekvencia:

  • A gyümölcs az összenyomva a méh falai között. Ez korlátozza mozgékonyságát és deformálja az alsó végtagokat - ültetett lábak (ló láb).
  • Az arcom olyan tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek a méh falainak megnyomásával jöttek létre (fáciesek Potteri) - csőrös orr, alacsonyan fekvő és lapos fül, visszahúzódó áll, epicanthus, hipertelorizmus.
  • Nem gyakori rendellenességek - gerinc dysplasia hemivertebrae, szakrális agenesis, veleszületett szívhibák, szürkehályog, lencsevégzés.
  • A magzatvízre a légúti mozgások megfelelő fejlődéséhez van szükség hidrodinamikai nyomás. Azt is hozzáteszi prolin, amely kritikus aminosav a tüdő fejlődésében.

Légzési mozgások a magzatok korlátozottak. A 2. trimesztertől kezdve a tüdő parenchima további növekedéséhez és fejlődéséhez szükségesek. A tüdő normális alakú, de jelentősen csökkent (csökken a tüdő és a test súlyának aránya). A tüdőmennyiség csökkenése okozza a légzési terület csökkentése szükséges a vérgázok cseréjéhez.

Amennyiben kétoldalú agenesis az újszülött veséje közvetlenül a születés után meghal. A másik primer rendellenességben szenvedő gyermekek nagyobb eséllyel élnek túl. Ugyanakkor életükig krónikus tüdő- vagy veseelégtelenségben szenvednek.

Diagnosztika forrás szerkesztése]

Az ultrahang-szűrés a terhesség 16. hetében a vese veleszületett rendellenességét, policisztás betegséget vagy kétoldali vese agenesist (klasszikus Potter-szindrómában), oligohidramniót, tüdőhipoplaziát vagy hidronephrózist fedez fel obstruktív uropathia miatt.

Okoz forrás szerkesztése]

  • AR policisztás vesebetegség
  • vese rendellenességek (agenesis, hypoplasia)
  • A szilva hasi szindróma (triász: kriptorchidizmus, hasfal rendellenességek, a genitourináris rendszer diszpláziája)
  • kromoszóma-rendellenességek (PKHD1 fybrocystin/polyductin génmutáció - policisztás vesebetegség, FGF20 vagy GREB1L mutáció vese diszpláziában)
  • obstruktív uropathia (veleszületett hidronephrosis, ureter stenosis/atresia, agenesis, veleszületett vesico-uretero-renális reflux magasabb fokú)
  • repedés a magzatvízben, ami magzatvíz szivárgását okozza

Leggyakrabban szórványosan fordul elő.

Frekvencia forrás szerkesztése]

A Potter-szekvencia ritka betegség (ritka betegségek), de előfordulása ismeretlen. Ez a fejlődő veseelégtelenségek számán alapul. A bilaterális vese agenesis 5000 magzat közül 1-ben fordul elő, és a Potter-szekvencia események mintegy 20% -át teszi ki. Összességében a számot 1 000-ről 4 000-re 1 000-re becsülik, több olyan rendellenesség miatt, amely a magzatvíz csökkenéséhez vezet.

Linkek forrás szerkesztése]

kapcsolódó cikkek forrás szerkesztése]

Külső linkek forrás szerkesztése]

Hivatkozások forrás szerkesztése]

JEŽOVÁ, Marta. A vesék és a húgyutak veleszületett rendellenességei [online]. [cit. 2020-05-02]. .

Dr. SUSHIL GUPTA,. Potter-szindróma [online]. Utolsó felülvizsgálat 2015-01-21, [cit. 2020-05-02]. .

Potter-szindróma [adatbázis]. [cit. 2020-05-02]. .

ZHANG, J és mtsai. Szimbólumjelentés a PKHD1 számára [online]. [cit. 2020-05-02]. .