MUDr. Roman Mego: Duchenne és Becker izomdisztrófia
Letöltés Mudr_Roman_Mego_DMD.pdf (173 kB)
Prof. Victor Dubowitz: Prednizon Duchenne izomdisztrófiához
MUDr. Petr Vondracek, PhD: Gyakorlati ajánlások kortikoszteroid gyógyszeres kezelésre
Letöltés összefoglaló kezelés prednisonom.pdf (219 kB)
MUDr. Petr Vondracek, PhD: Étrend-kiegészítők
Élelmiszer-kiegészítők letöltése.pdf (280 kB)
Vérszintek ellenőrzése gyanús izomdisztrófiában szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél
Letöltés Sledovane hodnoty krve.pdf (135 kB)
A perindopril csökkenti a mortalitást a Duchenne-féle izomdisztrófiában
(ACE-gátló kutatási sajtóközlemény)
Letöltés 2007_AFM_perindopril.pdf (209 kB)
A "TREAT - NMD" elnevezésű uniós projekten belül az ún. legjobb gyakorlat a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésében. Az ellátás színvonala az egész szakembercsoport multidiszciplináris ellátásán alapul - fejlesztésükben elismert nemzetközi szakértők vettek részt.
Az izomdisztrófiák szervezése a Szlovák Köztársaságban biztosította szlovák nyelvű fordításukat és kiadásukat.
Kiemelt figyelmet fordítunk a kiadványra:
Duchenne-féle izomdisztrófia: diagnózis és kezelés
Kézikönyv családoknak
Töltsön le egy képes füzetet
Duchenne-féle izomdisztrófia: diagnózis és kezelés
Kézikönyv családoknak
Töltse le a füzet nyomtatható verzióját (nincs kép)
Glükokortikoid kortikoszteroidok Duchenne izomdisztrófiájához
Letöltés 2008_TREATNMD_Kortikoidy_SK.pdf (295 kB)
Duchenne/Becker izomsorvadás gondozási eljárása
A TREAT csoport ajánlásainak rövid áttekintése - NMD, 2008
TREATNMD_DMD ajánlások_HU.pdf letöltése (233 kB)
Duchenne/Becker izomdisztrófiában szenvedő betegek kardiológus felügyelete,
megjelent a Pediatrics folyóiratban, amelyet az American Academy of Pediatrics adott ki.
Letöltés Pediatrics_dohlad kardiologa_DMD_BMD_ZHRNUTIE_SK.pdf (273 kB)
A dokumentum összefoglalóját szlovák nyelven tesszük közzé az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia szíves engedélyével. Minden anyag angol nyelven letölthető a www.pediatrics.org webhelyről
Az izomdisztrófiák genetikai betegségek, amelyeket izomgyengeség jellemez. A degeneráció előrehaladtával az izmok ereje is növekszik. Az izomdisztrófia minden formája ritkának tekinthető, de a DMD a leggyakoribb.
A DMD a populációban 3000 született csecsemőből körülbelül 1 fiúnál fordul elő. A BMD izomdisztrófiájának egy másik típusa 18 000 csecsemőből körülbelül 1 fiúnál fordul elő, és ez a Duchenne izomdisztrófia enyhébb formája.
Bár a betegség 99,9% -ban csak a fiúkat érinti, ritka esetekben a lányok is megbetegedhetnek.
A DMD-t először egy Guillaume Benjamin Amand Duchenne nevű francia neurológus írta le 1860-ban. A BMD-t Peter Emil Becker nevű német orvosról nevezték el, aki először 1950-ben írta le ezt a formát.
Mi okozza a DMD/BMD-t?
A tudósok csak 1986-ban, az MDA amerikai szervezet támogatásával azonosították a DMD mutációt okozó gént. 1987-ben azonosították a génhez kapcsolódó fehérjét, és dystrophinnak nevezték el.
A gének olyan kódokat vagy recepteket tartalmaznak a fehérje előállításához, amelyek minden életforma szerves részét képezik. A DMD esetében a dystrophint termelő gén megszakad. Ez a gén az X kromoszómán található. BMD-ben különböző mutációk fordulnak elő ugyanabban a génben. A BMD-vel rendelkező fiúk dystrophint termelhetnek, de csak kis mennyiségben és rossz minőségűek. Ebben az esetben az izom-degeneráció lassabb, mint a DMD-ben.
Az izmok sejtszálakból álló kötegekből állnak. A fehérjék segítenek az izomsejtek működésében. Ha az egyik fehérje (dystrophin) hiányzik, az eredmény DMD. Alacsony vagy rossz minőségű dystrophin okozza a BMD-t. (Egyébként a fehérjében gazdag étrend nem pótolhatja a hiányzó dystrophint).
Mi történik a DMD-vel rendelkező fiúk izmaival?
A betegség első tünetei hároméves korban kezdenek megjelenni a DMD-ben szenvedő fiúknál.
A gyerekek általában később kezdenek járni. Kisgyermekeknél észrevehető megnövekedett borjúizmok (hipertrófia). Az óvodások esetlennek tűnnek, és gyakran ok nélkül is elesnek. Nehézségeik vannak a lépcsőn járás, a föld felkelése és a futás is. Iskoláskorban természetes, hogy lábujjhegyen járnak (úgynevezett kacsasétáltatás). A stabilitás csökken, a testtartás megváltozik. A hátsó hátrafelé hajlik (lordosis), a has pedig előre. A fiúknak is problémát jelent a kezük feje fölé emelése. Szinte minden gyermek elveszíti a járás képességét 7 és 12 éves kor között. Segítségre van szükség minden olyan tevékenységhez, amelyben a kar, a láb és a törzs izmait be kell vonni. A serdülőkor 13 és 19 év közötti korai életkorában a légző- és a szívizmok is érintettek. Fiatal felnőttkorban a fiúknak szükségük van az éjszakai vagy nappali non-invazív tüdőventilációra (Bi-PAP), később pedig a tartós otthoni invazív pulmonális szellőzésre (tracheostomia).
Mi történik a BMD-vel rendelkező fiúk izmaival?
A BMD a DMD enyhébb formája. A betegség kialakulása általában később nyilvánul meg, a progresszió lassabb és a prognózis kevésbé kiszámítható. Szívműködéssel szövődmények léphetnek fel.
A diagnózist gyakran nem a serdülőkor, vagy akár a felnőttkor előtt állapítják meg. A gyengülő izmok kompenzálásaként a fiatalember előrehajol, miközben a herceget és a hasat járja. A DMD-hez hasonlóan a gyengülés először a csípőben és a medencében, a combokban és a csípőben jelentkezik. De az egyes esetek esetenként nagyon eltérnek. Néhány BMD-s ember 30 évesen kerekesszékben van, mások elégek lesznek, ha hordót sétálnak vagy más támaszt.