A gerinc izom atrófiái genetikailag meghatározott betegségek csoportját foglalják magukban. Ezeket a gerincvelő elülső szarvának motorsejtjeinek degenerációja vagy a motoros bulbar (a hosszúkás gerincvelőhöz kapcsolódó) magok degenerációja okozza, ami az izomsejtek elvesztéséhez vezet. Az SMA-ban szenvedő betegek vagy nem ismerik el az ülést, az állást, a járást, vagy ha igen, akkor a betegség tüneteinek megjelenése fokozatosan elveszíti ezt a képességét. A betegség nem befolyásolja a kognitív (kognitív) funkciókat és az érzelmi fejlődést.
A betegség leggyakoribb megnyilvánulása a hipotenzió (az izomfeszültség csökkenése, csökkenése a normálérték alatt), izomgyengeség, areflexia (reflexek hiánya) és az izmok hipotrófiája (alultápláltság, a szervek vagy szövetek korlátozott növekedése).
Az előfordulás valószínűsége 6000 újszülöttből 1. 8 000–10 000 újszülött közül 1 előfordulásának valószínűségéről is beszámolnak.
Bár a gerinc izom atrófiája hivatalosan az ún ritka betegségek, a második helyen áll a végzetes örökletes betegségek között.
Mi okozza az SMA-t?
A gerinc izom atrófia autoszomális recesszív genetikai betegség. Ahhoz, hogy a gyermeket SMA érje, mindkét szülőnek a kóros gén hordozójának kell lennie, és mindkettőnek át kell adnia a mutált gént gyermekének. Bár mindkét szülő hordozó, annak valószínűsége, hogy a gyermek örökli a genetikai rendellenességet, 25% vagy 1: 4. hogy a gyermek örököl, 5%
Az SMA-ban az SMN1 gén, amely az SMN fehérje szintézisét kódolja, hiányzik vagy mutálódott, és ez a fehérje felelős az izom működését ellenőrző motoros neuron normális működéséért. 35-ből egy ember hordozza ezeket a mutációkat.
Minden egészséges embernek két példánya van az SMN1 génből.
Az SMA-ban szenvedő betegek körülbelül 95% -ában nincs hiány az SMN1 génből, amely egészséges egyénekben van jelen. Az SMN1 gén 7. vagy 7. és 8. exontjának homozigóta delécióját a betegek körülbelül 95% -a detektálja genetikai teszteléssel.
Az SMN2 gén többszörös másolatából álló fehérje részben kompenzálja az SMN1 fehérje csökkent mennyiségét. Általában a SMN2 gén három vagy több kópiájával rendelkező egyének tünetei kevésbé súlyosak és később kezdődnek, mint azoknál az egyéneknél, akiknek csak két kópiája van a génből.
Az SMA specifikus típusát általában a gyermek klinikai állapota alapján határozzák meg - az SMA nemzetközi osztályozása az ISMAC szerint.
Mik az SMA diagnosztikai lehetőségei?
Vérvizsgálat - DNS-elemzés - Az SMA laboratóriumi bizonyítékai az SMN1 gén 7. vagy 7. és 8. exontjának homozigóta deléciójának azonosításán alapulnak. A diagnosztikai teszt a pozitivitás 98% -os valószínűségével működik.
EMG (elektromiográfiai vizsgálat) - Rögzíti az izmok elektromos aktivitását, lokalizálja az idegrendszer bevonását. A helyes idegellátást ellenőrizzük, azaz. izom beidegzése.
Izombiopszia - Ez egy kis izomszövet mintavétel vizsgálathoz.
Milyen típusú SMA-kat ismerünk?
A gerinc izom atrófiájának több típusát ismerjük fel. Az SMA besorolás azt tükrözi, hogy a betegség első tünetei milyen életkorban jelentkeznek, és hogy a betegség lehetővé teszi-e az ülést, az állást vagy a járást.
SMA I. típus - akut infantilis forma (Werdnigov - Hoffmann-szindróma)
A baba izmai fokozatosan gyengülnek, és általában nem képesek önmaguktól lélegezni. A problémákat nyelés és etetés okozhatja, amelyet néha szondával (PEG) kell megoldani.
SMA II típus - átmeneti késői infantilis forma (krónikus típusú Werdning - Hoffmann-kór)
A gyermek nem jár, de képes ülni, néha mászni is. Ebben a fajban a tüdőgyulladás vagy más légúti fertőzések utáni légzési elégtelenség a halál gyakori oka.
SMA típus III - fiatalkori vagy csaknem felnőtt forma (Kugelberg-Welander szindróma)
Általában pubertásban és később jelentkezik. A III típusú SMA-val az érintett személy viszonylag sokáig élhet.
SMA típusú IV - saját felnőtt forma (Aranov - Duchenne-szindróma)
Néha az előző forma változatának tekintik. Jelentősen nem érvényteleníti vagy rövidíti az érintett életkorát.