Örökletes Betegségek Központja
Örökletes nephrológiai, endokrinológiai és emésztőrendszeri betegségek központja gyermekeknél
A központ célja a ritka, örökletes nephrológiai, endokrinológiai és gyomor-bélrendszeri betegségek magas szintű diagnosztizálása és kezelése. A központ létrehozása az a készülő ritka betegségek nemzeti tervével összhangban (azaz olyan betegségek esetében, amelyek definíció szerint 2000 emberből kevesebb, mint 1-et érintenek). A ritka betegségek súlyossága eltérő, de általában a fogyatékkal élők átlagos várható élettartama jelentősen csökken. A ritka betegségek 80% -a genetikai eredetű, és gyermekkori betegeket érint. A molekuláris diagnosztika jelenleg jelentős előrelépést jelent ezen állapotok azonosításában. Jelenleg csak a diagnózisok egy bizonyos részére van speciális kezelés, de megfelelő orvosi ellátással más betegeknél is javítható az életminőség és meghosszabbítható az átlagos várható élettartam. Ugyanakkor joggal számíthatunk arra, hogy az elkövetkező időszakban számos más diagnózis esetén új, speciális kezelési lehetőségek jelennek meg a betegség e köréből.
A központ a 2. gyermekklinika, az LFUK és a DFNsP hagyományos szakmai orientációjára támaszkodik a gyermek nefrológiai, endokrinológiai és nephrológiai kérdéseiben, valamint kreatív munkatársainak hosszú távú tevékenységében az emberi genomfelismerési projekt klinikai gyakorlatban történő alkalmazásában - mégpedig az örökletes betegségek diagnosztikájában és terápiájában. A neves nemzetközi folyóiratokban megjelent számos publikáció, a nemzetközi együttműködés és a témával foglalkozó több disszertáció megvédése a szakértői csapat eddigi sikeres munkájáról tanúskodik.
A 2. Gyermekklinika LFUK és DFNsP szakembereinek korábbi klinikai tapasztalatai és kutatási tevékenységei alapján a központ elsősorban az alábbi örökletes nephrológiai, endokrinológiai és gyomor-bélrendszeri betegségekkel foglalkozik:
- a nephroticus szindróma genetikai formái, Alport-szindróma, örökletes tubulopathia, például Bartter-szindróma, Gitelmann-szindróma, pseudohypoaldosteronism, policisztás vesék, nephronophthysis, medullaris vesék, hyperaldosteronismus
- veleszületett mellékvese-hiperplázia, medulláris pajzsmirigy-karcinóma a MEN II.A-ban, csontdiszplázia SHOX-gén rendellenességgel, Noonan-szindróma, a diabetes insipidus veleszületett formái, D-vitamin-rezisztens ricsa ("foszfát-cukorbetegség")
- örökletes hasnyálmirigy-gyulladás, veleszületett kolesztázis-szindróma, Wilson-kór,
A központ működési helye:
Orvosi genetika ambulanciája, Károly Egyetem Orvostudományi Karának 2. Gyermekklinikája és DFNsP, Limbova 1, 83340 Pozsony
Személyes biztonság:
A központ vezetője és szakmai kezes: Prof. MUDr. Kovács László, dr., MPH
Szakmai kezesek:
Doc. MUDr. Denisa Ilencikova, PhD. - klinikai és molekuláris genetika
MUDr. Iveta Čierna, Ph.D. - gasztroenterológia, hepatológia és étkezési rendellenességek
Doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc. - endokrinológia