ritka

Rosszul érzed magad, orvoshoz fordulsz, de ő nem tud segíteni rajtad. Vagy ha diagnosztizálja a betegségét, akkor azt is elmondja, hogy nincs rá gyógymód. Vagy létezik kezelés, de nem elegendő. Enyhítse a betegség tüneteit, de ne gyógyítsa meg. Ez az élet a 6-8000 ritka betegségben szenvedő betegek életében is. Csak Szlovákiában körülbelül 300 000 ember szenved tőlük.

A ritka betegségek megelőzésében, diagnosztizálásában és kezelésében a legnagyobb akadály a szakmai információk hiánya. Ezeket pedig csak kutatások eredményezhetik, amelyek reményt okoznak a ritka betegségekben szenvedő emberek millióinak is. Min kell változtatni, hogy hazánkban is első osztályú kutatást végezhessenek?

"Egy ritka betegség - az alkaptonuria, más néven fekete csont betegség, sokkal gyakoribb Szlovákiában, mint a világon. Ezért a klinikai kutatások megtervezésekor a legeredményesebb volt egy klinikai vizsgálatot közvetlenül Szlovákiában szervezni. Az egyik legsúlyosabb tünet a mozgásszervi rendszerben jelentkezik. "- mondja Jozef Rovenský professzor, a Pöstyéni Országos Reumatikus Betegségek Intézete. A megoldás az volt, hogy tanulmányokat végezzenek a Pöstyéni Országos Reumatikus Betegségek Intézetében. "Nagy kihívás volt ez számunkra, esély arra, hogy egy nemzetközi csúcscsapat részeseivé váljunk. A betegek előbb-utóbb nálunk kötöttek ki. Az intézet fókuszának köszönhetően lehetőségünk volt multidiszciplináris szakértői csoportot felépíteni és megkezdeni a kollégák profilozását, teret teremtve a szakmai növekedésnek az alkaptonuriában szenvedő betegek diagnosztizálásával és ellátásával kapcsolatban. És akkor szervezés kérdése volt. Ennek a döntésnek köszönhetően az alkaptonuriában szenvedő betegek már az elején hozzánk fordulnak "- magyarázza. "A nemzetközi előírásoknak megfelelően tudunk ellátást nyújtani. Várjuk a klinikai vizsgálatok eredményeit, amelyeken már több éve dolgozunk. Talán erőfeszítéseinknek köszönhetően az alkaptonuria hamarosan gyógyítható lesz az egész világon "- tette hozzá Rovenský professzor.

"A ritka betegségekben szenvedő betegek diagnosztizálásának és kezelésének javítására irányuló több mint húsz éves európai erőfeszítések Szlovákiában arra késztettek bennünket, hogy dolgozzunk ki egy nemzeti programot és támogassuk a speciális munkahelyek létrehozását. Jelenleg az Egészségügyi Minisztérium kérdőíves nyilvántartást vezet a ritka betegségekben szenvedő betegek ellátására összpontosító munkahelyekről, és törekszik a nyilvántartás összeállítására. Szigorú európai és hazai kritériumok alkalmazásával mi is érdekeltek vagyunk azoknak a központoknak a jóváhagyásában és támogatásában, amelyek meghatározó nemzeti jelentőségűek. Megemlíthetem a Besztercebányai Újszülött Szűrőközpont munkáját "- mondta Dr. František Cisarik, az Egészségügyi Minisztérium orvosi genetikával foglalkozó vezető szakértője és a Szlovák Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának ritka betegségekkel foglalkozó bizottságának elnöke.

Miről szól?

A ritka betegségek gyakran életveszélyes betegségek, alacsony előfordulási gyakorisággal. Legtöbbjük genetikailag meghatározott betegség, gyermekkorban, de felnőttkorban is megnyilvánul és nagyon heterogén (neurológiai megnyilvánulások, hematológiai, reumatológiai, kardiológiai stb.). Egyéb kategóriák közé tartoznak a ritka daganatok, autoimmun betegségek és fertőző betegségek. Egyéni megközelítést igényelnek, amely közös erőfeszítésen alapul az idő előtti halálozás megelőzése és az életminőség javítása érdekében.

A 10 000 lakosra kevesebb, mint 5 betegnél járó betegségeket ritkának tekintik. Jelenleg 6000-8000 ritka betegség ismert, amelyek életük során a lakosság 6-8% -át érintik. Ez 27–36 millió embert jelent az Európai Unióban. A betegség megnyilvánulásai a beteg haláláig tartós fogyatékosságot eredményezhetnek. E statisztikák szerint Szlovákiában akár 300 000 ember szenved ritka betegségekben.

Nagy változatosság vonatkozik az első tünetek megjelenésének életkorára is: a betegségek fele születéskor vagy gyermekkorában, másik fele felnőttkorban jelentkezhet. Ezen betegségek közül soknak vannak olyan tünetei, amelyek más gyakori betegségekkel járnak, ami helytelen vagy akár késői diagnózishoz vezet.

A ritka betegségek terén nemcsak Szlovákiában a jelenlegi súlyos hiányosságok a következők: az orvosok elégtelen azonosítása, késői vagy helytelen diagnózis, az ellátás elégtelen minősége és egyenetlen ellátása, a gyógyszerek és az orvostechnikai eszközök korlátozott választéka a kezelésükhöz, az adatgyűjtés problémái nyilvántartás vezetése a betegellátásról, a laikusok és a hivatásos közönség elégtelen ismerete a ritka betegségekről, jogi és társadalmi hiányosságok a krónikus és progresszív betegség progressziója miatt.

10 betegből 3 nem él az 1. születésnapig
4 betegből 1 30 éve vár a helyes diagnózisra
10-ből 8 ritka betegség genetikai eredetű
10-ből 5 érinti a gyermekeket
kevesebb, mint 100 Ritka betegségek kezelhetők
10 betegből 3 nem járhatnak iskolába
10 betegből 3 nem élik az élet ötödik évét
6 betegből 1 téves diagnózis alapján műtéten esnek át

Ami a ritka betegségeket illeti ...

A diagnosztika nehézsége és hossza

A ritka betegségeknek több ezer fajtája létezik, és csak nagyon kevés beteg szenved mindegyiktől. Minden ritka betegségnek vannak bizonyos megnyilvánulásai, de a probléma az, hogy sok esetben azonosak más, gyakori betegségekkel. Ugyanakkor e betegségek egyedisége miatt egyes orvosok a teljes praxisuk alatt nem is találkoznak velük, és nagyon kevés információval rendelkeznek róluk, ezért előfordul, hogy a betegek a járóbeteg-szakrendelések hosszú során mennek keresztül, és hiába. Mindezek a tényezők azt eredményezik, hogy a diagnózis intervalluma években, vagy akár több tíz évben is megadható.

Gyógyíthatatlanság

Sajnos legtöbbjük még mindig nem ismert a hatékony kezelésről. Az orvosok gyakran csak a betegség részleges tüneteit tudják enyhíteni.

A betegek pszichológiai terhe

Több évig tartósan rosszul érzi magát, de nem tudja, mi az. A beteg számos szakorvost keres fel, és eredmény nélkül hagyja őket. Tapogatózni, félelmet és tehetetlenséget érezni a saját állapota felett, ugyanakkor a környezet megbízhatatlan szemeivel és kétségeivel szembesülni. A ritka betegségben szenvedő betegek pszichológiai terhe valóban magas.

A betegek és szeretteik társadalmi problémái

Egy ritka betegség nagyon intenzíven befolyásolja az ember életét, és alapjaitól megváltoztatja azt. Önmagában az egészségügyi problémák és a kezeléshez való esetleges kiigazítás nem teszik lehetővé a beteg számára, hogy a megszokott életet élje. A betegség befolyásolhatja iskolai végzettségét vagy munkateljesítményét, korlátoznia kell hobbijait, vagy teljesen fel kell adnia. A ritka betegség megbetegedése szintén egyfajta "címke", amelynek eredményeként ezek az emberek elszigeteltek másoktól.

Tények a kutatásról

  • Mind az amerikai, mind az európai jogszabályok megkezdték a ritka betegségek kutatását. Csak Európán belül 620 millió eurót különítettek el ezen a területen végzett kutatásra 2007 és 2013 között, 200 millió eurót 2014-ben és 2015-ben, és más tevékenységek továbbra is vonzóbbá tették a ritka betegségeket a tudósok és a szakemberek számára. A legtöbb tagállamban megnőtt a kutatás finanszírozása ezen a területen.
  • A kutatás előrehalad. Neki köszönhetően az elmúlt tíz évben több mint 100 új gyógyszert fedeztek fel a ritka betegségek ellen. Jelenleg 5000 kutatási projekt folyik Európában, amelyek 2000 különböző ritka betegség megoldását keresik. Ezenkívül 650 klinikai vizsgálat folyik jelenleg 300 ritka betegséggel kapcsolatban.
  • A nemzetközi kutatás biztosítja a nemzetközi tudományos csoportok együttműködését és a nemzetközi klinikai vizsgálatok létrehozását, de mindenekelőtt előnyös lesz minden beteg számára, függetlenül attól, hogy melyik országban él. Ezek a tevékenységek támogatják az Európai Referencia Hálózat, a Nemzetközi Kutatókonzorcium és az Európai Kutatási és Innovációs Keretprogram Horizont 2020 projektjeit.
  • A kutatás csökkenti a nemzeti egészségügyi rendszerek költségeit. Ennek eredményeként egy megfelelően diagnosztizált, ritka betegségben szenvedő betegnek nincs szüksége további vizsgálatokra, hatástalan kezelési lehetőségekre vagy kórházi ápolásra. Ugyanakkor új információt hoz a gyakori betegségekről. Az ezen a területen végzett kutatás előnyei gyakran sokkal nagyobbak, mint amire számíthatnánk, ami a társadalom előrehaladását jelenti a tudományban és a tudásban.
  • A kutatás magában foglalja az infrastruktúrát, amely magában foglalja a nyilvántartásokat, adatbázisokat, biobankokat, amelyekre a tudósoknak további kutatásokra van szükségük. Ilyen tevékenység az RD-Connect, amely minden információforrást összefog a további kutatás érdekében.
  • Jelenleg csak néhány európai ország támogatja a kutatást önálló kutatási projektek révén. Az E-Rare konzorcium összefogja a felelős támogatási ügynökségeket és minisztériumokat, lehetővé téve a nemzetközi kutatási projektekben való részvételt.
  • Az alapkutatás a ritka betegségek okaira és mechanizmusaira összpontosít.
  • A transzlációs kutatás a klinikai kutatási eredmények alkalmazhatóságára összpontosít a ritka betegségekben szenvedő betegek kezelésében.
  • A klinikai kutatás a ritka betegségek gyógyszereinek tesztelése humán klinikai vizsgálatokban.
  • Fontos az INNOVCare projekt által kidolgozott életminőségi, munka- vagy oktatási körülmények, a társadalomba való beilleszkedés és a ritka betegségekben szenvedő betegek szociális szolgáltatásainak kutatása is.

Néhány kiválasztott ritka betegség

Alkaptonuria (fekete csontbetegség)

Pulmonalis artériás hipertónia (PAH)

Ez a tüdőartériák krónikus betegsége, amelyet a pulmonalis áramlás nyomásának növekedése, progresszív jobb szívelégtelenség, jelentősen romlott életminőség és idő előtti halál jelent.

Az első tünet a légszomj a napi tevékenységek vagy a lépcsőzés során. Fáradtság, szédülés, ájulás, valamint egyéb tünetek, például a boka, a has és a lábak duzzanata, kékes ajkak és bőr, mellkasi fájdalom, amely a jobb szív fokozott megterhelésének eredménye. Ezek a tünetek egyediek, és nem feltétlenül jelentkeznek minden betegnél. A betegség előrehaladottabb stádiumaiban egyéb tünetek is társulhatnak, például szabálytalan vagy magas szívverés, szívdobogás, a légszomj fokozatos növekedése a testmozgás vagy az aktivitás során, és a betegnek még nyugalmi állapotban is nehézségei lehetnek. Normális, napi tevékenységek során a szívének keményebben kell dolgoznia, hogy a vért az ereken keresztül beszűkítse a tüdőbe, amelyek beszűkültek. Ha a szív jobb részének keményebben kell dolgoznia, akkor az rendellenesen megnagyobbodhat és elveszítheti a vér hatékony pumpálásának képességét. A teljesítményigény növekszik és a szív nagyobb megterheléséhez vezet, ami szívelégtelenséghez vezethet. Ezért súlyos betegségről van szó, amelynek megnyilvánulásai az idő múlásával súlyosbodnak. A normális működésre való visszatérés a betegség progresszív fokozódása miatt nem lehetséges. Ezért nagyon fontos a hatékony és korai kezeléshez való hozzáférés sebessége.

Szisztémás lupus

Ez egy autoimmun betegség. Ismeretlen okokból az immunsejtek "lázadnak" a saját sejtjeikkel szemben, károsodni kezdenek a test különböző szerveiben és rendszereiben, krónikus gyulladást okozva. Tipikus megnyilvánulása az orr orcáján és gyökerein kialakuló vörös folt (úgynevezett "pillangó alakú erythema"), hajhullás, a betegek majdnem felénél az ízületek és az inak duzzanata is. Minden betegnek különböző tünetkombinációi vannak, attól függően, hogy az immunsejtek mely szervek támadását kezdik, és mennyire aktív a betegség. Ez az oka annak, hogy ezeket a betegeket a diagnózis felállításáig gyakran rossz osztályokba (fertőző, neurológiai) kerülik. Főleg a 14–45 éves nőket érinti, de leggyakrabban 20–30 év közöttiek.

Fabry-betegség

A betegeknél gyakran égő fájdalom van a kezükben, fáj a hasuk, az echokardiográfián megnagyobbodott szívrész van, a vesén is megtalálhatók - fehérje a vizeletben, vörös pontok a csípő körül, szívroham vagy szélütés fiatal férfi tag. családok (30–40 év körül).

Huntington-kór

Súlyos mentális rendellenességeket okoz, amelyeket nehéz gyógyítani, és a beteg körül terheli az embereket is. A betegség kezdetén sok ember ingerültnek, néha agresszívnek tűnik, mások apatikusak vagy túlzottan önmagukra koncentrálnak. Bár a család érzékeli ezeket a változásokat a beteg személyiségében és viselkedésében, ritkán értékeli őket a betegség tüneteiként, és a betegek szinte soha nem fordulnak orvoshoz a betegség ezen szakaszaiban.

Kaposi szarkóma

Ez egy olyan bőrrák, amelyet lassú növekedés jellemez. Az emberi test különböző részeire hat. Kifejezettebb, agresszívebb az AIDS-ben szenvedőknél. Úgy gondolják, hogy a kofaktor ebben az embercsoportban terjed, ami növeli a betegség kialakulásának valószínűségét. Tünetek: lila, sötét foltok vagy csomók a bőrön vagy a nyálkahártyán, légzési problémák, vérköhögés, vérhányás, mukopoliszacharidózis 1. típus. A gyermekek olyan karokat érintettek, amelyek karmos formában deformálódtak, gyakran durva arcvonásokkal, egy tipikus képig, előfordulhat a máj, a lép megnagyobbodása és a látásromlás is.

Pompe-betegség

Rett-szindróma

Összetett neurológiai rendellenesség, amely főleg a lányokat érinti. Ez egy veleszületett betegség, amelynek oka és kezelése nem ismert. A csecsemő már születésekor megvan, de a tünetek kétéves korban ismertek. A páciens az élet alapvető szükségleteinek teljesítésében teljesen más emberektől függ. Tünetek: A regresszió időszaka az élet 9. és 30. hónapja között van, amikor a beszédkészség és a céltudatos kézhasználat csökken vagy elvész. Megjelennek a sztereotip kézmozdulatok, a taps és a "kézmosás" jellegzetes képe, növekszik az izomfeszültség, merev és instabil járás. Születéskor a fej kerülete normális, de növekedése 5 hónapról 4 évre lelassul. Ezt légzési nehézség, epilepszia, gerincferdülés és általános növekedési retardáció követi.

A gerinc izom atrófiája

A recesszív betegséget a gerincvelő szürke anyagának degenerációja jellemzi a gerinc belső részén, ami végül izom bénuláshoz vezet az izom atrófiájával együtt. Ez az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív betegség a gyermekeknél, és "vezető" a gyermekek és a kisgyermekek halálos genetikai betegségei között. Az előfordulás valószínűsége 8-10 000 újszülöttenként egy eset. Tünetek: az SMA-ban szenvedő betegek vagy egyáltalán nem szereznek, vagy fokozatosan elveszítik a járás, az ülés, az állás és a mozgás képességét. A betegség nem befolyásolja a felismerés képességét, az értelmet, az érzelmi fejlődést vagy az érzékszervi idegeket.

Epidermolysis bullosa congenita (úgynevezett pillangószárny-betegség)

Ez egy ritka veleszületett, örökletes betegség, amely hólyagokat okoz a bőrön és a nyálkahártyákon, 1: 50 000 előfordulási gyakorisággal. Súlyossága enyhétől a halálosig terjed. A betegséget a bőr felépítésében szerepet játszó egyik gén mutációja okozza. A betegségben szenvedő gyermekeknél gyakran használják a "baba pillangó" kifejezést, mert a bőr ugyanolyan törékeny, mint a pillangó szárnya.

Marfan-szindróma

Viszonylag szokatlan betegség. Számos szerv érintett - csontváz, tüdő, szem, szív, erek. A betegség minden faj és etnikai csoport férfit és nőt érint, és genetikailag meghatározott, ami ötven százalékos kockázatot jelent az érintett szülőtől a gyermekig, nemtől függetlenül. A fogyatékossággal élő emberek általában szegények, magasabbak, ami a lányok esetében néha akár egy jelenlegi modellező karakter benyomását is keltheti. A betegség a szívet és az ereket is veszélyezteti. A szem szövődményei szintén tünetek. A lencse kinyúlik - a szem középső helyzetéből megfelelő módon mozog.

Gaucher-kór

Ez egy veleszületett, genetikailag összefüggő betegség, amely bizonyos típusú zsírok tárolását okozza az emberi szervekben és csontokban. Számos súlyos tünetet okoz, és a múltban gyógyíthatatlannak tartották. Egészséges emberekben a glükocerebrozidáz enzim segíti a testet bizonyos típusú zsírmolekulák (glükocerebrozid) lebontásában. A Gaucher-kórban szenvedőknél nincs elegendő ilyen enzim ahhoz, hogy károsítsa az 1q21 kromoszómán lévő GBA gént, vagy egyáltalán hiányzik belőlük. Ennek eredményeként a sejtek nem metabolizált glükocerebroziddal vannak feltöltve - ezeket a sejteket Gaucher-sejteknek nevezzük. Ezek a test különböző részein fordulnak elő, különösen a májban, a lépben és a csontvelőben. A test más részein is felhalmozódhatnak. A legritkább esetben az agy és az idegrendszer érintett. A betegség nemtől és kortól, nemzetiségtől vagy fajtól függetlenül érinti az embereket. A tünetek bármely korban jelentkezhetnek az érintett egyéneknél, bár a 2. és 3. típust leggyakrabban már gyermekkorban diagnosztizálják. A Gaucher-kór bármilyen etnikai vagy faji háttérrel rendelkező emberben kialakulhat. A tünetek és megnyilvánulások nagyon változatosak: csontdeformitások és gyengeségek, hasi fájdalom és emésztési zavarok, hematopoietikus rendellenességek, neurológiai nehézségek.

Ezek a ritka betegségek csak töredékei az eddig azonosított több mint 6000-8000 ritka vagy ritka betegségnek.