A legtöbb szemprobléma nagyon gyakran fordul elő a betegeknél. A lakosság körében elterjedtek. Ismerünk azonban olyanokat is, akikkel még a hétköznapi járóbeteg-klinikák tapasztalt szemészei sem érintkeznek. Olyan ritkán diagnosztizálják őket, hogy ritka melléknevet adhatunk nekik.

Közönségesek között látásbetegség Ide tartoznak például a glaukóma és a szürkehályog, a kötőhártya-gyulladás, az életkorral összefüggő makula degeneráció (központi retina) vagy a diabéteszes retinopathia. a retinát ellátó erek károsodása cukorbetegség miatt. E széles körben elterjedt betegségek ellentéte azok, amelyek a statisztikában félmillió lakosra vetítve egy eset előfordulását mutatják, és ritkának tartjuk őket. Szándékosan, mely cikkünkben szereplő ritka genetikai betegségekről, az albinizmus mellett, hallottál már korábban?

Albinizmus

A szem világos színe, a bőr, a haj és a látászavarok. Ezek az albinizmus tipikus megnyilvánulásai, egy genetikailag meghatározott betegség, amely a termelés zavaraként nyilvánul meg melanin pigment. A genetikai betegségek közül még a laikusok számára is az egyik leggyakoribb és legismertebb. Egészségügyi szervezetek szerint 20 000 ember közül egy szenved ebben a veleszületett rendellenességben, és még gyakrabban fordul elő Afrika szubszaharai részén.

A betegség legfontosabb kockázati tényezője az előfordulás érintett gén a családban. Az albinizmust számos egészségügyi komplikáció kíséri, és bár leginkább a világos bőrrel társítjuk, amelyet a napsugarak károsítanak., a beteg szeme is érintett.

Szemész szemével:
Az albinizmus oculocutan formája érinti a bőrt, a hajat és a szemet, a szem okuláris formáját. Ezért szükséges a diagnózis felállításához szemvizsgálat, ami azt mutatja, hogy a szemben nincs pigmentfesték. A pigment hiánya okozza könnyűség és látási problémák. Részleges albinizmus esetén csak a bőr vagy a haj egyes részei érintettek, a szemek azonban nem.

Lowe-szindróma

Ide o genetikai betegség ritka előfordulással, amely nemcsak a szemet, hanem a vesét és az idegrendszert is érinti. A betegség kizárólag férfiaknál nyilvánul meg, a nők csak a kóros gén hordozói. Születéskor a szindróma súlyos hipotenzióban, így az idegrendszerben nyilvánul meg, és később görcsök is előfordulhatnak. A gyereknek van késleltetett pszichomotoros fejlődés. Idős korában nehezen jár, alacsony az IQ-ja. Néhány hónapos élet után vesebetegség is társul. Végül a betegnek rendszeres dialízist kell kapnia.

Szemész szemével:
A betegség tünetei a következők veleszületett bilaterális szürkehályog és a glaukóma az érintett egyének felénél az első életév végére kialakul.

Von Hippel-Lindau szindróma

Ez a genetikai betegség a leggyakoribb 20 és 30 év között életet, és mindkét nemre kihat. A kezdeti megnyilvánulások közé tartozik a hallásromlás, az egyensúlyhiány és a rosszindulatú daganatok kialakulása az erekből - hemangioblastomák. Kivéve szem háttér a hemangioblastomák más szerveken is kialakulhatnak, például a vesében. Cisztákat képeznek a hasnyálmirigyben, amelyeknél nagy a rosszindulatú hányás kockázata.

Szemész szemével:
A szindróma első megnyilvánulása lehet vérzés a szemben (haemophthalmos) utólag több retina haemangioblastoma, azaz nem rosszindulatú daganattal társulhat. Ezért kell szemész az első orvos, aki felfedezte ezt a ritka betegséget egy betegben.

Wyburn-Mason szindróma

Ennek oka ritka betegség még nem ismert. A születéskor nyilvánul meg, mindkét nem esetében. Ezeket a betegségeket érinti fő erek a retinán, agyi erek és ritkán bőr. Kapcsolatok jönnek létre az artériák és a vénák között, amelyek kórosak és ugyanakkor hiányoznak a normál kapillárisok. Az anomália helyétől és nagyságától függően a betegség klinikai tünetei is változnak. A betegség gyakran egyoldalú, hosszú ideig tünetmentes lehet. A betegség első megnyilvánulásai az élet 2. - 4. évtizedében jelentkezhetnek.

Szemész szemével:
A retina erek és a látóideg esetében kb súlyos látásromlás a retina ischaemia (vértelenség) miatt. A tágult és kanyargós erek a szem hátterében láthatók. Ezenkívül a szemgolyók deformációja, a szemgolyó kiemelkedése (a szem kidobása a pályáról) és a kóros kötőhártya-erek is előfordulnak. A szemészeti szempontból komplikációk glaukóma és hemophthalmos - vérzés a szembe.

Louis-Barr-szindróma

Ritka genetikai betegség befolyásolja az immunrendszert egy 100 000 gyermekből.Gyermekkorában bizonytalan járásban és károsodott szemmozgásban nyilvánul meg. Fogyasztása során a gyermek nem tud nyelni, köhögni, nem tudja, hogyan kell megfelelően és minőségesen enni az ételt. Az érintett személyek legyengült immunitás, fokozott fogékonyság a fertőző betegségek iránt és magas az onkológiai betegségek kockázata.

Szemész szemével:
A gyermek nem nézhet oldalra, panaszkodik kettős látás, nehezen olvasható, mert nem tudja, hogyan kell sorról sorra nézni, és közelről rosszabbat is lát. A csatlakozókon láthatóan ki vannak emelve tágult erek és a szülő úgy érezheti, hogy a szem gyulladt.

Uscher-szindróma

Egy ritka genetikai betegség első megnyilvánulása előfordulhat gyermekkorban, hanem később is. Az első tünet a sötét látásromlás - úgynevezett éjszakai vakság. Az I. típusú Uscher-szindrómában gyermekek születnek súlyos hallássérüléssel. A II szindrómában. típusú halláskárosodás enyhébb, a látászavarok 20 éves kor körül jelentkeznek és lassabban fejlődnek, mint az I. típusú betegeknél. típusú, a süketség fokozatosan terjedni kezd az élet 2. és 4. évtizede között, és a látászavarok csak felnőttkorban jelentkeznek.

Szemész szemével:
Első szemproblémák idősebb gyermekkorból vagy pubertásból kezdhetnek megjelenni. A retina pigmentdegenerációja a perifériáról indul, lassan terjed a középpontba, és a perifériás látás fokozatosan eltűnik. Ezekkel a tünetekkel a központi látásélesség sok éven át fenntartható, ezt hívják alagutakvan látomás.

ilyenekkel

Batten-kór

Ez a progresszív betegségek csoportja, amelyet pszichomotoros retardáció és fokozatos látásvesztés jellemez. Négyféle betegség létezhet, amelyek a betegek 4. és 8. életévében jelentkezhetnek. A betegség típusától függően a pszichomotoros retardáció, a beszédvesztés, a károsodás és nem utolsósorban az idő előtti halál különböző mértékű megnyilvánulása.

Szemész szemével:
A szemkárosodást a pigmentáció okozza a retina degenerációja.

Kearn-Sayr-szindróma

A szindróma általában 20 éves korára nyilvánul meg. Az első tünetek lehetnek kettős látás, legyengült felső szemhéjak (ún. ptosis) és a látásélesség romlása. Fokozatosan fokozott fáradtságérzet társulhat, koordinációs rendellenességek egyensúly vagy halláskárosodás. A legtöbb esetben a tünetek lassan fejlődnek, és az egyén idősebb korig élhet.

Szemész szemével:
A 20 éves kor elérése előtt a szem fokozatos romlása és mozgási rendellenességei jelennek meg (külső oftalmoplegia). Látássérülteknek a retina pigmentált degenerációja, azaz a retina betegségei fokozatosan súlyosbodnak. Pigment sötét lerakódások képződnek rajta, szűkítve a látómezőt.