Elsődleges myelofibrosis

Csontvelő a hálóban

társadalma

Mi az?

Az elsődleges myelofibrosis a legritkább és egyben a legkockázatosabb betegség a Ph-negatív myeloproliferatív neoplazmák csoportjából. Leggyakoribb megnyilvánulása a vérszegénység és a lép megnagyobbodása. A betegek kis százalékában a myelofibrosis átalakulhat myeloid leukémiává (AML). Az AML a vér és a csontvelő súlyos és progresszív rákja.

Esemény:

A mielofibrosis ritka, évente 0,2 és 1,5 eset/100 000 lakosra fordul elő. 65 évesnél idősebb embereknél gyakoribb. Kategóriájában a legbonyolultabb betegség.

Tünetek:

A betegség tünetei a beteg állapotában és a kockázati tényezőktől, például a fehér vagy vörös vérsejtek életkorától vagy térfogatától függően változnak.

A diagnózis idején a betegek körülbelül 60-70 százalékának vannak klinikai tünetei a betegségnek. A betegséget a hiperkatabolikus szindróma (súlycsökkenés, éjszakai izzadás, viszketés és láz) okozta tünetek jellemzik. Körülbelül 35 beteg szenved megnagyobbodott lépben. A trombotikus szövődmények viszonylag gyakoriak.

  • Anémia
  • Fogyás
  • Éjjeli izzadás
  • Viszketés
  • Hőmérsékletek
  • A lép megnagyobbodása fájdalom kíséretében a környező szervek elnyomása miatt
  • Trombózisos szövődmények
  • Vérzés
  • Pancytopenia (a vérben lévő vérsejtek számának csökkenése)
  • Hipertónia (emelkedett vérnyomás)

Diagnosztika:

Jellemző megállapítások a vérszegénység objektív tünetei, a rendkívül megnagyobbodott lép és a betegség szövődményei, például vérzés, trombózis, fertőzések, portális hipertónia.

A betegség korábbi szakaszaiban az orvosok megfigyelik a csontvelő hipercellularitását (sejtproliferáció), az előbb említett vérszegénységet (vörösvértestek hiánya), de a leukocitózist (a fehérvérsejtek térfogatának növekedése) és a trombocitózist (a vérlemezkék térfogata).

A későbbi szakaszokban minden tünet súlyosbodik. Egyre kevesebb a vörösvértest, és ezzel ellentétben a fehérvérsejtek és a vérlemezkék növekednek, leukocitózis és trombocitémia fordul elő.

Kezelés:

Az allogén hematopoietikus őssejt-transzplantáció (ALO - TKB) a primer mielofibrosis leghatékonyabb kezelési formája. Ez egyfajta egészséges donor (testvér vagy rokon) csontvelő-transzplantációja. A betegség progressziójának jeleire és negatív prognosztikai tényezőkkel rendelkező fiatal betegek esetén javallt.

Alfa-interferon - biológiailag aktív anyag, amely jótékony hatással van a betegség progressziójának lassítására, a csontvelő fibrózisának remissziójára. A betegség korai szakaszának kezelésében a megnövekedett vérlemezkék, fehérvérsejtek számának csökkentése mellett a lép csökkenése is elérhető. A kezelést azonban a mellékhatások előfordulása is megterheli, körülbelül 20 százalék (krónikus fáradtság, ízületi fájdalom, depressziós szindróma kockázata).

A JAK1/JAK2 inhibitorok - olyan új kezelések, amelyek gyors és jelentős hatást gyakorolnak a lép méretének csökkentésére. A JAK1/JAK2 gátlókkal történő kezelés a lép méretének fent említett csökkentése mellett megszünteti a betegség tüneteit (éjszakai izzadás, viszketés, fogyás, étvágytalanság). A betegek kezelésével jobb életminőséget és hosszabb beteg túlélést érünk el. Szlovákiában sikeresen alkalmazzuk a ruxolitinibet.

Hidroxiurea - a megnövekedett vérlemezkeszám csökkentésére használjuk. Néhány napon belül hatékonyan csökkenti a leukociták és a vérlemezkék számát, de a lép csökkenése csak néhány hónappal később következik be. Olyan idős betegek számára készült, akik nem alkalmasak az őssejt-transzplantációra.

Anagrelid - a vérlemezkeszámra gyakorolt ​​szelektív hatását a betegség korai szakaszában alkalmazzák, ami a Tr. Nem lassíthatja a betegség progresszióját, de jó jelölt az interferonnal történő kombinált terápiára.

A betegség tüneteinek kezelésére:

  • Eritropoietin - hetente egyszer vagy kétszer adva a hemoglobin növelésére
  • Danazol - naponta háromszor adva, és növeli a csontvelő működését és a hemoglobin szintjét
  • Glükokortikoidok - hemolitikus vérszegénységben alkalmazzák, egyesek hatással lehetnek vérszegénységben szenvedő betegeknél haemolysis nélkül
  • Immunmoduláló szerek - IMID-k - különösen a talidomid és a lenalidomid segíthetnek javítani a vérképet alacsony dózisokban

Splenectomia - csak ritkán közelítjük meg a lép műtéti eltávolítását, mivel a műtétet a szövődmények fokozott előfordulása terheli.

Lép besugárzás - a rendkívül megnagyobbodott lép besugárzása csak idős betegek számára van fenntartva, egyéb eljárások alkalmatlansága esetén.