Biztonságos és hatékony kezelés felfedezése hemofíliában és más ritka vérzési rendellenességekben szenvedők számára
Vérzékenység
A hemofília az X kromoszómához kapcsolódó ritka és súlyos vérzési rendellenesség, amely befolyásolja a vér alvadási képességét, ami azt jelenti, hogy a hemofíliában szenvedők a szokásosnál hosszabb ideig véreznek. Becslések szerint 10 000 emberből körülbelül 1 szenved hemofíliában, világszerte 450 000 embert érint.
A hemofíliát a koagulációs faktorok hiánya jellemzi, és általában szülőtől gyermekig terjed, bár az esetek körülbelül harmadában spontán mutáció okozza. A hemofíliának két típusa van, amelyek mindegyike összefügg egy adott koagulációs faktor hiányával.
A leggyakoribb típus a hemofília A, amelyben egy személynek hiányos a VIII-as koagulációs faktor (FVIII).
A hemofília B, amelyben az embereknek hiányzik a IX-es koagulációs faktor (FIX), ritkábban fordul elő, és a hemofília összes esetének csak 15-20% -át teszi ki.
A koagulációs faktorok génjei az X kromoszómán találhatók, és ez az oka annak is, hogy ez a betegség elsősorban azokat a férfiakat érinti, akik az érintett X kromoszómát édesanyjuktól örökölték.