29.1. 2017 14:00 A DNS-azonosítást nem csak bűnözők, például Ondrej Rigo elfogására használják.
Friss információk egy gombnyomásra
Adja hozzá a Plus7Days ikont az asztalra
- Gyorsabb oldalelérés
- Kényelmesebb cikkek olvasása
Az emberek általában genetikai teszteket kapnak az apaság megállapítására, és arra, hogy gyermekük egészséges lesz-e. Tényleg igaz, hogy a férfiak legfeljebb negyede nem az általuk nevelt gyermekek apja? Lehetséges-e olyan gyorsan elemezni a DNS-t, mint a CSI-sorozatokban? Erről, de a GMO-élelmiszerek biztonságáról és a környezet DNS-re gyakorolt hatásáról is, ismert genetikai docenssel VLADIMÉNROM FERÁCOM (79) Felszólalt BIELIKOVÁ JULIÁNA.
Időről időre a média azt olvassa, hogy a nyilvántartásban apaként nyilvántartott férfiak legfeljebb negyede nem gyermekeinek biológiai apja. Tényleg az?
Ez az állítás teljes hülyeség. Nincs adatunk Szlovákiából, de más populációkból, Németországból, Nagy-Britanniából és más európai országokból, ahol DNS-teszteket használtak erre a kérdésre, az adatok több száz százalékosak. A munkahelyünk statisztikája csak azokat a férfiakat tartalmazza, akiknél DNS-apasági tesztet végeztek, így valószínűleg okuk volt kételkedni apaságukban. A tesztek azt mutatják, hogy körülbelül 20 százalékuk nem igazán apa. De ismétlem: ezek nem lakosságunk tagjai, hanem férfiak, akiknek oka van kételkedni apaságukban, különben nem tudnák elvégezni a tesztet.
Egyre nagyobb az érdeklődés az apasági tesztek iránt?
Növekszik, inkább azért, mert egyre többen tudnak erről a lehetőségről. Tíz évvel ezelőtt, amikor elkezdtük a DNS-apasági vizsgálatok elvégzését magánszemélyek számára (ezeket bírósági célokra jóval korábban elvégezték), az emberek többsége nem tudott erről a lehetőségről. Az ötletek még ma is torzulnak. Például az emberek gyakran úgy vélik, hogy a vért kell elvégezni, és vérvételre van szükségük, bár a szájnyálkahártya-törlők már régóta használják a DNS standard forrását világszerte; a teszt ugyanolyan megbízható, kivéve, hogy a szájpálcika sokkal egyszerűbb művelet, mint a vérvétel. Ez valószínűleg a "vérvizsgálat" kifejezés maradványa, amelyet a bíróságok még mindig használnak a pontosabb "DNS-teszt" helyett.
Sokan akkor is DNS-tesztet kapnak, amikor babát várnak. Amit tőlük tanulnak?
Például az apaság meghatározható a születés előtti DNS-vizsgálattal. A genetikai betegségek diagnosztizálásához azonban sokkal gyakrabban végeznek teszteket. Munkahelyünkön elsősorban kromoszóma rendellenességek, a legismertebb - és leggyakoribb - Dawn-szindróma tesztjeit végezzük. Ehhez azonban magzatvíz-gyűjtésre van szükség. Bár már kifejlesztettek olyan módszereket, amelyek lehetővé teszik a kromoszóma-rendellenességek tesztelését egy terhes anya véréből, mert bizonyos mennyiségű magzati DNS van benne, de a munkahelyünk nem hajtja végre őket. Végül pozitív eredményüket általában magzatvíz-teszt segítségével kell ellenőrizni.
Genetikai tesztet is végez a rendőrségen?
A nyolcvanas években, amikor a Comenius Egyetem Természettudományi Karán dolgoztam, a Molekuláris Biológia Tanszék munkatársaival együtt bevezettük - Csehszlovákiában elsőként - az emberi DNS-elemzés módszereit, és elkezdtük alkalmazni őket a genetikai diagnosztikában. olyan betegségek, mint a cisztás fibrózis, hemofília, izomdisztrófia és mások. Abban az időben rájöttünk, hogy a DNS-elemzés felhasználható az igazságügyi orvosszakértők azonosítására is, és akkor kezdtük el végezni ezeket az elemzéseket, amikor az még világszerte teljes újdonság volt.
Megvalósítottuk, és több éven át szakértőket végeztünk a rendőrség számára egész Csehszlovákiában. A nyolcvanas évek végén sikerült egy brutális gyilkost elítélnünk Brno-ban DNS-elemzéssel, majd később, a kilencvenes évek elején a kilencszeres gyilkos Ondrej Riga-t Pozsonyban, majd még sokakat. Később átadtuk a módszert a rendőrségnek, amely a Kriminalisztikai-Szakértői Intézeten belül saját DNS-laboratóriumot épített, ahol a szakemberek most végzik a DNS-azonosítást.
Az amerikai sorozatok embereinek gyakran torz elképzeléseik vannak a működéséről. A rendőrség bejön, mintákat vesz, és néhány óra múlva tudják, hogy a gyanúsított beleegyezik. De mennyi kell a valóságban?
Nos, elméletileg viszonylag gyorsan meg lehet csinálni, de ez attól függ, hogy milyen anyag. Az igazságügyi nyomok gyakran meglehetősen pofidre jellegűek, és elég nagy a rendetlenség velük, mielőtt DNS-t nyernének belőlük. Ha meglehetősen tiszta nyomról van szó, például egy tiszta anyag vérnyomáról, akkor a DNS-izolálás, valamint annak elemzése is rövid időt vesz igénybe.
Ezt elméletileg egy nap alatt meg lehet valósítani. De ez inkább csak elmélet. A gyakorlatban azt hiszem, száz korábbi eset már elemzésre és értékelésre vár, és ezt kell az első helyre helyezni. De ami a legfontosabb - általában meg kell ismételni néhány lépést, például a DNS-koncentráció növelését vagy csökkentését a pontosan olvasható eredmény elérése érdekében, végezzen további elemzéseket és hasonlókat. A gyakorlatban ezért az eredmény általában több napig nem érhető el.
DNS-t lehet kinyerni mindenből, ami az emberi testből származik?
A vörösvérsejtek kivételével az összes sejtből. A DNS az egyén minden sejtjében azonos. Így nem mindegy, hogy mely sejteket használják a DNS kivonására. De a gyakorlatban a szájnyálkahártyát alapfelszereléssel letörlik. A DNS-elemzés mai módszerei sokkal érzékenyebbek és összehasonlíthatatlanul pontosabbak, mint azok, amelyeket harminc évvel ezelőtt kezdtünk.
Eredetileg egy elemzéshez 20 milliliter vérből, majd tízből, ötből, egyből kellett kivonni a DNS-t - és most elég egy kis csepp vagy az a kis sejt, amelyet vattával nyertek. De olyan személyről beszélünk, akinek a DNS-ét valamilyen biológiai nyomhoz fogjuk hasonlítani. És ez bármi lehet: nemcsak vérfolt vagy sperma, hanem például a dohányos ajkából származó, cigarettacsikken megőrzött sejtek, vagy olyan sejtek is, amelyek egy tárgyon maradnak, amelyet valaki a kezében tartott.
Ezekben az esetekben azonban megkockáztatjuk két vagy több DNS keverékének megszerzését, mivel az objektumot több ember kezében is tarthatta, így a lelet értelmezése problematikus lehet. Pontosságát tekintve: a ma alkalmazott DNS-tulajdonságok standard rendszere gyakorlatilag teljesen diszkriminatív: az azonos ikrektől eltekintve bármely két személyt meg tud különböztetni.
Ön is segített Ondrej Riga sorozatgyilkos ügyének megoldásában, megemlítette, hogy korábban dolgozott a brünni gyilkosság ügyén. Miről szólt?
Egy egyetemi hallgató rendkívül brutális meggyilkolásáról az egyik brünni kollégiumban. A rendőrség szinte azonnal megtalált egy potenciális elkövetőt, egy gyanúsítottat, és összegyűjtött néhány közvetett bizonyítékot. Nehéz volt azonban megbízható közvetlen bizonyítékot találni. Végül a helyszínen találtak egy vérnyomot, amely nem a szerencsétlen nőé volt, de egy DNS-vizsgálatból kiderült, hogy ez valószínűleg a gyanúsítotté volt.
A DNS-markerek akkumulátora akkor még nem tette lehetővé az egyértelmű azonosítást. Ez a bizonyíték más közvetett bizonyítékokkal együtt azonban elegendő volt ahhoz, hogy a bíróság ítéletet hozzon. Kb. Két év volt Riga előtt. Ez volt az első elkövető DNS-elemzéssel azonosított elkövetője Európában, az Egyesült Királyságon kívül.
Hogyan sikerült azonosítania az elkövetőket?
Mint már említettem, először a genetikai betegségek diagnosztizálásának módszereit vezettük be a DNS-elemzés segítségével a Károly Egyetem Természettudományi Karán. A cisztás fibrózis legelső prenatális diagnózisakor a magzat chorionos villusait adták nekünk. A chorion a méhlepény előfutára, és a terhesség 11. vagy 12. hetében a magzathoz tartozó bolyhok eltávolíthatók belőle. DNS nyerhető ki belőlük. Kiderült, hogy a magzat hordozza a mutációt, mint mindkét szüle, de egészségesnek kell lennie. Csak akkor érinti, ha mindkét szülőtől örökölte a mutációt. De a baba fogyatékossággal született.
Ez volt az első eset a cisztás fibrózis prenatális diagnosztizálására Csehszlovákiában. Teljesen eltaposott minket ez a hiba, nem tudtuk megmagyarázni; ráadásul egy ilyen diagnosztikai hiba teljesen diszkreditálta a DNS-diagnosztika módszerét. Ezért az összes mintát elküldtük egy brit kollégának, hogy ellenőrizzék. Pontosan ugyanúgy sikerült, mint mi. Az egyetlen lehetséges magyarázat az volt, hogy amit a nőgyógyászok adtak nekünk, az nem a magzat, hanem az anya anyaga volt.
Vagyis nem chorionus villust adtak nekünk, hanem egy darab méhet. De be kellett bizonyítanunk. Nem sokkal korábban a tudósok éppen felfedezték a DNS különböző szakaszait, amelyeket manapság gyakran használnak a törvényszéki azonosításra. Úgy döntöttünk, hogy bevezetjük ezeknek a szakaszoknak az azonosítását hazánkban, és bebizonyítjuk, hogy a DNS az anyához és nem a magzathoz tartozik. És valóban megcsináltuk. Ugyanakkor rájöttünk, hogy a módszer alkalmazható a kriminológiában az emberek azonosítására, és azonnal elkezdtünk dolgozni rajta.
Most is a Természettudományi Karon tanít?
Egész szakmai életemet a Károly Egyetem Természettudományi Karán töltöttem, amíg tíz évvel ezelőtt nyugdíjba nem mentem. De nem akarok csak tétlenül ülni, ezért kollégáimmal egy DNS-elemző céget alapítottunk, amely ma már a GHC Genetics része. Több évig folytattam pedagógiai tevékenységemet - előadást tartottam az emberi genetikáról, az emberi molekuláris genetikáról és az evolúciós biológiáról, a legutóbbi időkig pedig a brünni Masaryk Egyetemen tartottam előadást, de ma már nem tanítok.
Gyakran beszélnek civilizációs betegségekről, arról, hogy a szennyezett környezet befolyásolhatja DNS-szerkezetünket. Tényleg az?
A környezetben található egyes vegyi anyagok mutációkat okozhatnak a DNS-ben, amelyek örökletes vagy rákos megbetegedéseket okozhatnak. Ez már régóta ismert, és számos ilyen kémiai mutagént azonosítottak, és biológiai hatásukat ma jól tanulmányozzák. Leegyszerűsítve: olyan anyagok, amelyek megváltoztatják az A, C, G és T betűkkel jelölt DNS, bázisok alapvető építőköveinek sorrendjét.
Ezen kívül vannak olyan vegyi anyagok (valamint egyéb hatások), amelyek nem változtatják meg a bázisok sorrendjét a DNS-ben, de kémiailag megváltoztatnak egyes bázisokat azzal, hogy kémiai "címkét" adnak hozzájuk. Az így jelölt DNS-szakasz, például egy gén, akkor nem működik, vagy éppen ellenkezőleg, akkor működik, amikor nem, vagy ahol nem kellene. Az ilyen hatásokat epigenetikusnak nevezik, és mint mondtam, kémiai vagy fizikai tényezők, de mondjuk stressz, fertőzés vagy egyéb tényezők is okozhatják.
A környezeti tényezők epigenetikai hatásait sokkal kevésbé tanulmányozzák, mint a mutagén hatásokat, és manapság nagy érdeklődésre tartanak számot. Az a tény, hogy a DNS epigenetikus módosításai léteznek, a legcsekélyebb vita sem, csak azt a kérdést veti fel, hogy átadhatók-e a jövő generációknak, vagyis örökletesek-e?.
Számos példa ismert az epigenetikus módosítások átadására a következő generációk számára a kísérleti organizmusok, például az egerek vizsgálatából. Az emberekre vonatkozó példák sokkal kevésbé meggyőzőek. Az álláspontom ezzel a lehetőséggel, vagyis a megszerzett tulajdonságok öröklésének lehetőségével kapcsolatban - ha diplomáciailag szólhatok - nagyon fenntartott.
Azért kérdezem, mert a veszélyesnek mondott GMO élelmiszerekről folyamatosan megismétlik a különféle információkat. Ezen információk egy része hisztérikus.
Nincs elméleti ok arra, hogy azt várják, hogy a GMO-k veszélyesek lennének az emberi egészségre, és ezt a birodalom sem erősíti meg - és ez ma már GMO-ételeket tartalmazó élelmiszerek milliárdjain alapul, például az Egyesült Államokban és más olyan országokban, ahol a GMO-k nem annyira irracionálisak hisztéria, mint Európában.
Végül néhány hónappal ezelőtt az Egészségügyi Világszervezet közzétette a metaanalízis eredményét, vagyis elemezte az összes korábban publikált kutatási eredményt azzal a egyértelmű eredménnyel, hogy a GMO-élelmiszereknek nincs negatív hatása az emberi egészségre. De nem foglalkozott más lehetséges hatásokkal, például környezeti vagy gazdasági hatásokkal.
A genográfiai tesztek az utóbbi időben népszerűek. Mi ez pontosan?
Talán mindenkit érdekelnek az ősei, és szeretne minél többet megtudni arról, honnan származik. Ezt az információt nyújtja a DNS-genográfiai teszt. Azonban nem arról a völgyről vagy faluról van információ, ahonnan a nagyszülei származnak, hanem arról a földrajzi területről, ahonnan nagyon ősi ősei származnak, vagyis azokról az ősökről, akik több évezreddel ezelőtt éltek. Kétféle ilyen teszt létezik: az egyik a férfi, a másik az ősök női vonalát keresi.
A férfi vonalat az Y-kromoszóma DNS-jének elemzésén alapítják, ezt a kromoszómát kizárólag a férfiak használják, és mindenki teljesen apjától örökölte, aki viszont apjától, és ismét apjától származik. Bármelyik elmúlt generációban csak egy ember volt, akitől örököltem az Y-kromoszómát, más helyzet van más kromoszómákon. Minden generációban az anya kromoszómájának DNS-szakaszai keverednek az apa kromoszómájának szakaszaival, így minden kromoszóma - az Y-kromoszóma kivételével - valójában az anyai és apai eredetű szakaszok mozaikja.
Csak az Y kromoszóma származik mindig teljes egészében bármelyik előző generáció egy adott emberétől. A genográfiai DNS-teszt egy olyan karakterkészletet azonosít a DNS Y-kromoszómán, amelyet akkor ismerünk, amikor a múltban keletkezett (DNS-mutációk), és a világ melyik régiójában történt. Más szavakkal, a teszt lehetővé teszi annak megmondását, hogy a vizsgált ember Y-kromoszómája melyik régióból származik, és hol volt akkor, amikor e kromoszóma DNS-halmaza karakterkészletet (mutációkat) hozott létre, az úgynevezett haplocsoportot.
Ezek a régiók leggyakrabban Európa egyes területein találhatók (például Skandináviában, a Balkánon, a mediterrán térségben stb.), Ritkábban Európán kívül (Közel-Keleten). És az időt leggyakrabban évezredekre mérik. A kiterjedt genetikai kutatásnak köszönhetően egyes haplocsoportokra vonatkozó információk nagyon részletesek és gyakran rendkívül érdekesek.
Hogyan tesztelik a női ősöket?
Az úgynevezett mitokondriális DNS elemzése. Nem a sejtmagban tárolódik, ahol a DNS túlnyomó része található, hanem a mitokondriumokban, amelyek a sejtekben kis képződmények. Mindenki az anyjától örökölte, az anyjától. Még a fiaik is örökölni fogják őket, de nem adják át őket a következő generációnak. Ez egy olyan tükörhelyzet, mint az Y kromoszómában, a mitokondriális DNS genográfiai teszt eredménye szintén hasonló az Y-teszt eredményéhez, de az ősök női vonalára vonatkozik.
Körülbelül tíz fő mitokondriális haplocsoport található népességünkben, Európában is, ezek közül hét viszonylag gyakori, és az irodalomban H, J, K és hasonló betűkkel vannak jelölve, de Bryan Sykes angol genetikus Helena női neveket rendelt hozzájuk., Jasmína, Katarína - így általában Helena, Jasmine és hasonlók "klánjának" nevezik. Ezeknek a "klánoknak" a földrajzi eredete és sorsa nagyon jól kutatott és gyakran lenyűgöző.
Mire való?
Az Y-kromoszóma DNS-jének és az egyes kontinensek különböző populációinak tagjainak mitokondriális DNS-ével elemezve a genetikusoknak nagyon pontosan sikerült rekonstruálniuk a világ egyes területeinek letelepedését a jelenlegi típusú emberek, azaz a faj tagjai között. Homo sapiens. Ennek a kutatásnak az eredményeiből tudjuk biztosan, hogy minden ma élő ember, bárhol is él, Afrikából származik.
Hogy őseik 60-70 ezer évvel ezelőtt, valószínűleg csak egy migrációs hullámban hagyták el Afrikát, és fokozatosan elsőként Ázsiát és második kontinensként Ausztráliát telepítették be, ami meglehetősen meglepő, mert népünk inkább arra számít, hogy először Európába megy. Ekkor azonban neandervölgyiek lakták, és túl hideg volt az afrikaiak leszármazottai számára. A fő migrációs út az Indiai-óceán partja mentén Pápua Új-Guineába, onnan pedig Ausztráliába vezetett.
Csak később, mintegy 45 000 évvel ezelőtt kerültek az emberek Ázsiából Európába, ahol még mindig találkoztak a neandervölgyiekkel és valószínűleg hozzájárultak kihalásukhoz, majd később Kelet-Ázsiából az amerikai kontinensre jutottak. Ez valószínűleg 15 000 évvel ezelőtt történt. És végül az emberek letelepítették Polinéziát. A helyi utazások is nyomon követhetők, például Európán és Ázsián belül.
Érdekes módon ezek eredetileg kizárólag a ma élők DNS-ének elemzésén alapulnak. Csak az elmúlt években sikerült DNS-mintákat szerezni és elemezni az évezredekkel ezelőtt élt emberek csontvázmaradványaiból; a közelmúltig nem fejlesztették ki a szükséges módszereket. Ezeknek az elemzéseknek az eredményei általában nagyon pontosan megerősítik azt, amit korábban a jelenlegi emberi populációk vizsgálata során megállapítottak.
- Regisztrálni akarok ebédre, és elmehetek a választott ebédlőbe; Karlova Ves
- Biden speciális vizsgálaton esett át.A láb törése a várakozásoknak megfelelően gyógyul
- Termelékenyebb akar lenni Felejtsd el ezt a három kifogást
- Tíz a joghurtokról, amelyek szerint felismeri a minőségi joghurtot
- A terhesség szakértője szerint a COVID-19-nek nincs hatása