Egészségügyi és orvosi videó: A máj metabolikus betegségeinek molekuláris diagnosztikája (2021. február)
A cisztás fibrózis légzőszervi tünetei lehetnek tartós köhögés, nehézlégzés és vastag nyálkahártya-köhögés.
A cisztás fibrózisban (CF) szenvedő emberek a betegségben születtek, de a tünetek és tünetek később kialakulhatnak.
Hogyan jelennek meg a cisztás fibrózis tünetei
A Cystic Fibrosis Foundation (CFF) szerint a születéskor tünetekkel küzdő emberek körülbelül 10-15 százaléka jelentkezik. Néhány embernek nem lehetnek tünetei a cisztás fibrózisnak, amíg serdülõvé nem válnak.
Nem mindenkinek vannak cisztás fibrózisban ugyanazok a tünetei, és a súlyosságuk személyenként, sőt ugyanazon személynél is változik az idő múlásával. Néhány tünet, például a légzési nehézség, az életkor előrehaladtával súlyosbodhat.
"Akit fiatalabb korában nem korlátoz a tüdőbetegség, annak az aktivitása romolhat" - mondja dr. Noah Lechtzin, MHS, az orvostudományok docense és a Johns Hopkins Medicine Baltimore Felnőtt Cisztás Fibrózis Programjának igazgatója. A fellángolások súlyosbodása vagy tünetei gyakrabban fordulhatnak elő.
A cisztás fibrózis tünetei általában a légzőrendszert és az emésztőrendszert tartalmazzák.
Melyek a cisztás fibrózis tünetei?
A cisztás fibrózis tünetei általában a légzőrendszert és az emésztőrendszert tartalmazzák. De a betegség a test más részeire is hatással lehet, beleértve a májat és a reproduktív rendszert is.
A cisztás fibrózis tünetei lehetnek:
- Sós bőr
- Tartós köhögés
- Köhögés vastag nyálka vagy nyálka
- - zihálás vagy légszomj
- Gyakori tüdő- vagy orrmelléküreg-fertőzések
- Képtelenség elviselni a testmozgást
- Orr emelkedése vagy orrlyuk gyulladása
- Sinus fájdalom vagy nyomás
- Gyenge növekedés
- Étvágytalanság vagy étvágytalanság
- Zsíros, kényelmetlen vagy terjedelmes széklet
- Súlyos bélmozgás vagy súlyos székrekedés
- Ujjak ízületekkel (széles és lekerekített ujjhegyekkel)
- fáradtság
Újszülött cisztás fibrózis esetén
A cisztás fibrózis jeleinek és tüneteinek megfigyelése azért fontos, mert az egész életen át tartó problémák megelőzése érdekében a diagnózist követően azonnal elkezdődhet. A korai kezelés javíthatja a gyermek hosszú távú növekedését, táplálkozását és légzési funkcióit.
Az újszülöttek szűrése során a cisztás fibrózis az élet első hónapjában diagnosztizálható a tünetek megjelenése előtt. Ma az újszülötteket cisztás fibrózis szempontjából vizsgálják mind az 50 állapotban, de a szűrési módszerek eltérőek lehetnek.
Az újszülöttkori cisztás fibrózis szűrésének egyik formája vérvizsgálatot tartalmaz, amely kimutatja az immunreaktív tripszinogén (IRT), a hasnyálmirigyben felszabaduló fehérje megemelkedett szintjét, amely társul a betegséggel.
Ha a teszt eredményei pozitívak vagy negatívak, de a gyermeknél cisztás fibrózis jelei vannak, további vizsgálatokat lehet végezni.
Az izzadási teszt a verejték kloridszintjét méri. A cisztás fibrózisban szenvedő emberek verejtékében több klorid van, amely a só egyik összetevője. A verejték kloridszintjét millimol/l-ben (mmol/l) mérik, a vércukorszint standard használata
A 29 mmol/l vagy annál kevesebb kloridszint azt jelenti, hogy a cisztás fibrózis nem valószínű. A 30 és 59 mmol/l közötti szint azt jelzi, hogy a betegség lehetséges, és a vizsgálatot általában megismétlik. 60 mmol/l vagy annál nagyobb azt jelenti, hogy a betegség valószínű.
Genetikai vagy DNS-teszt ellenőrzi a cisztás fibrózis genetikai hibáját. Egyes államok csak IRT-tesztet végeznek, mások IRT- és DNS-tesztet használnak a betegség kivizsgálására.
A cisztás fibrózis korai kezelése javíthatja a gyermek hosszú távú növekedését, táplálkozását és légzési funkcióit.
A CF-vel kapcsolatos egyéb vizsgálatok
Az idősebb gyermekek és felnőttek, akiket születésükkor nem vizsgáltak meg, genetikai vérvizsgálatot vagy verejtéktesztet végezhetnek a cisztás fibrózis ellenőrzésére, ha az orvosok gyanítják, hogy betegségük van.
Ha cisztás fibrózist diagnosztizáltak, előfordulhat, hogy további vizsgálatokon kell átesnie a betegséggel járó lehetséges szövődmények, például (hasnyálmirigy-gyulladás), orrpolipok vagy krónikus orrmelléküreg- és tüdőfertőzések azonosítása érdekében.
Néhány ilyen teszt a következőket tartalmazza:
- Mellkas röntgen- vagy CT-vizsgálat
- Sinus röntgen
- Tüdőfunkciós tesztek
- Egyéb genetikai vizsgálatok
- Asztali zsírvizsgálat (a székletben lévő zsír mennyiségét méri)
- A hasnyálmirigy működésének vizsgálata
- Köpettenyészet (elemzi a nyálkát a baktériumok szaporodása szempontjából)
Vivő és prenatális szűrés
A terhesség előtt vagy alatt végzett genetikai vizsgálatokkal meghatározható, hogy a szülő vagy a magzat cisztás fibrózissal rendelkezik-e, vagy CF hordozó.
Ha az egyik partner tesztjének eredménye negatív, akkor a betegség hordozójának esélye alacsony - de nem zárja ki annak lehetőségét, hogy Ön egy mutált gén hordozója legyen, amelyet a teszt nem észlelt.
Ha az egyik partner eredménye pozitív, ami azt jelenti, hogy CF hordozó, akkor a másik partnert tesztelni kell. Mindkét szülőnek a gyermek hordozóinak kell lennie a betegség kialakulásához.
Ha két hordozónak CF-je van, a gyermeknek esélye van:
- 25%, hogy a gyermeknek CF lesz.
- 50 százalék, hogy a gyermek hordozó lesz, de nem lesz CF-je.
- 25 százalék, hogy a gyermek nem lesz hordozó és nem lesz CF-je.
Prenatális szűrővizsgálatokat végeznek annak megállapítására, hogy a születendő csecsemőnek van-e cisztás fibrózisa. Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:
- Amniocentesis A magzatot körülvevő zsákból kis mennyiségű magzatvizet tesztelnek, hogy a csecsemő génjei normálisak-e.
- Chorionus villus mintavétel (CVS) Placenta szövetmintát vizsgálunk.