Orvosi szakértői cikk

A krónikus granulomatózus betegségben szenvedő betegek súlyos, visszatérő bakteriális és gombás fertőzésekben szenvednek, amelyek elsősorban a külső környezettel érintkező szerveket (tüdő, gyomor-bél traktus, bőr és nyirokcsomó mentes szervek) érintik. Ezenkívül más szervek, leggyakrabban a máj, a csontok, a vesék és az agy is szenvedhetnek a fertőzés hematogén terjedése miatt.

granulomatózus

A krónikus granulomatózisos betegek 2/3-ban az első tünetek az első életévben jelentkeznek (nyirokcsomó-gyulladás, tüdőgyulladás, végbél tályogok és osteomyelitis), gennyes bőrelváltozások (néha születésüktől kezdve) és a gyomor-bél traktus szövődményei (elzáródás miatti hányás). granulomák, antrális vérzés a krónikus vastagbélgyulladás hátterében), bár le vannak írva, és az utóbbi esetekben a betegség klinikai megnyilvánulásainak megjelenése. A. Lun és mtsai. Egy 43 éves nőt figyeltünk meg egy tipikus klinikán, krónikus granulomatózus betegségekkel, beleértve az aspergillózist és a bélgranulómák kialakulását, amelyekben a betegség első tünetei 17 év alatt alakultak ki. Amikor egy páciens gp91-phOx génmutációjának genetikai vizsgálatát azonosították, nem randomizált lionizatsiey X kromoszóma.

A klinikai megnyilvánulások nagyon különbözőek lehetnek, egyes krónikus granulomatózus betegségben szenvedő gyermekek a fent felsorolt ​​szövődmények némelyikében szenvedhetnek, míg mások a betegség minimális megnyilvánulásai. Sok esetben a krónikus granulomatózisos betegség első megnyilvánulásai összetéveszthetők más betegségekkel, például pirolízissel, tehéntejfehérje-allergiával, vashiányos vérszegénységgel. Krónikus granulomatózus betegségben szenvedő gyermekek vizsgálata során gyakran észlelhető a fizikai fejlődés és a vérszegénység késése, különösen a betegség X-hez kapcsolódó változata esetén. Általában a páciens krónikus granulomatózus betegségének X-kapcsolt formájú gyermekei korábban és sokkal nehezebbek, mint az autoszomális recesszív öröklődési mód részletei, különösen P47-phOx-hiány esetén.

Staphylococcus aureus, az Aspergillus nemzetség gombái, a bél gram-negatív flórája, a Burkholderia cepacia (korábban Pseudomonas cepacia néven ismert) - a leggyakoribb kórokozók, amelyek fertőző szövődményeket okoznak a CDZ-ben. E baktériumok többsége katalázt termel. A kataláz elpusztítja a mikrobiális életfolyamat során keletkező hidrogén-peroxidot, megakadályozva, hogy a neutrofilek szabad kölcsönöket kölcsönvessenek az öléshez. Tehát a kataláz-negatív mikroorganizmusok, például a streptococcusok, a saját hulladékuk - hidrogén-peroxid - által elpusztított krónikus granulomatózus betegségben szenvedő betegek neutrofiljeiben pusztulnak el.

Gombás fertőzéseket a krónikus granulomatózus betegségben és különösen aspergillosisban szenvedő betegek 20% -ában találtak.

Tüdő - a leggyakoribb fertőző szövődmények, amelyek a krónikus granulomatózus betegségben szenvedő betegek minden korcsoportjában jelentkeznek. Ez a visszatérő tüdőgyulladás, Hilar nyirokcsomó elváltozások, mellhártyagyulladás, pleurális empyema, tüdőtályog, amelyek a Staphylococcus aureus, Aspergillus sp.

Bőrtályogok és nyirokcsomó-gyulladás - a krónikus granulomatózisos betegség fertőző szövődményeinek következő gyakoriságai, amelyeket gyakran a S. aureus és gram-negatív organizmusok okoznak, köztük a B. Cepatia és a Serratia morcescens. Ezek a fertőzések hosszú távú antibiotikum-kezelést és gyakran kiszáradást igényelnek a teljes gyógyulás érdekében.

A máj- és a subdiaphragmatikus tályogok szintén a krónikus granulomatózus betegség gyakori szövődményei, amelyet leggyakrabban a S. aureus okoz. A betegeknél általában láz, hányinger, fogyás, étvágycsökkenés van. Általában még az érintett szerv tapintása esetén sincs fájdalom, és gyakran nincsenek laboratóriumi májproblémák. Ezeket a betegségeket, még a febuyut hosszú távú masszív antibiotikum-kezelése esetén is, ritkán jelzik műtétre.

A krónikus granulomatózisos betegség legsúlyosabb fertőző szövődménye az aspergillosis. A krónikus granulomatózus betegségben szenvedő betegek aspergillosis-kezelési protokolljai közé tartozik az amfotericin B hosszú távú alkalmazása, és ha lehetséges, az aspergil eltávolítása. A műtét azonban nem mindig olyan, mint egy kampó, amely a tüdőben, a testcsigolyákban, a bordákban, az agyban található helyet megtalálja, eltávolítja ezt a módszert. Ez meghosszabbítja az aspergillosis fő kezelését krónikus granulomatózus betegségben szenvedő betegeknél (4-6 hónap). Konzervatív terápia amfotericin B alkalmazásával, 1,5 mg/ttkg dózisban és kombinációja griazol gombaellenes szerekkel (itrakonazol, vorikonazol). Ezen túlmenően fontos azonosítani és lehetőség szerint megszüntetni az aspergillózis forrását a betegben hogyan csökkentheti a visszatérő fertőzések kockázatát.

Osteomyelitis, adrectalis tályogok, amelyek szintén jellemzőek krónikus granulomatózisos betegségben szenvedőkre, valamint egyéb fertőző szövődményekre, amelyek tartós intenzív antibakteriális és gombaellenes terápiát igényel.

A nyálkahártya elváltozásai közé tartozik a fekélyes szájgyulladás, az ínygyulladás, a tartós rhinitis és a kötőhártya-gyulladás. A bélgyulladást és a vastagbélgyulladást, amelyek gyakran fordulnak elő granulomatózisos cirrhosisban szenvedő betegeknél, nehéz megkülönböztetni a Crohn-betegségtől. Ament és Ochs (1973) a perianalis sipolyokat, a B12-vitamin felszívódási zavarokat és a sztearátorokat is leírta. Ezen betegek többségénél a rektális nyálkahártya és a jejunum biopsziás mintáiban histiociták mutatkoztak.

A fertőző szövődmények mellett néhány krónikus granulomatózus betegségben szenvedő beteg autoimmun betegségben szenved. Szisztémás és discoid lupus erythematosust írnak le X-kapcsolt és autoszomális recesszív betegségben szenvedő betegeknél. Pozitív reumatoid faktorral rendelkező fiatalkori reumatoid artritist p47-hiányos lánynál írnak le.

A krónikus granulomatózus betegségben szenvedő betegek általában kevesebbek, mint szüleik vagy normális testvéreik. A fizikai fejlődés latenciája ezeknél a betegeknél másodlagos lehet a súlyos krónikus fertőzések miatt (és a tünetmentes fázisban a betegség megnöveli a növekedési sebességet), táplálkozási hiányosságok között emésztőrendszeri elváltozások is lehetnek, és a betegség genetikai jellemzői is lehetnek, tükrözve a membránhibákat, nemcsak a vérképződést sejtek, hanem krónikus granulomatózus betegségben szenvedő betegek más sejtjei is.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]