Két év telt el a műtét óta, és neki köszönhetően a fiú minimális tapintással is úgy léphetett be a normális családi életbe, hogy nem károsította a test bőrét. Egyes helyeken a haja növekedni kezdett, sőt a sebei is rendesen gyógyulni kezdtek.
A pillangószárny-betegség egy ritka genetikai betegség, amely millió közül kevesebb mint egy embert érint.
A fehérjék (kollagén és laminin) termelését kódoló gén mutációi okozzák, amelyek a bőrt (epidermist) lehorgonyozzák az alatta lévő többi bőrréteghez. Az említett rögzítő fehérjék képződésének zavarai hólyagok, krónikus sebek és fekélyek kialakulásához vezetnek.
A betegséget köznyelven "pillangószárny-betegségnek" nevezik, mert a bőr annyira puha, hogy elszakad, mint a pillangószárny.
Egy kis, hétéves szír fiú, aki 2013-ban szintén szüleivel Németországba menekült, szintén ebben a betegségben szenvedett. A betegség lefolyása súlyosbodott, és a fiú szinte az egész testében elveszítette az epidermist, a bőr legfelső rétegét.
Kísérleti kezelés
Az egyetlen sértetlen folt az egyik combján és a fején volt. A fiú erős fájdalmaktól szenvedett, és a bőr többféle baktériummal fertőzött meg az egész testén. A német orvosok először megpróbáltak átültetni apjától egy oltványt, de két hét múlva teste elutasította az átültetést.
Öt hét ágyi fekvés után a gyermek helyzete annyira romlott, hogy a kórház fontolóra vette a palliatív ellátást. A fiú apját azonban tájékoztatták a kísérleti kezelés lehetőségéről. Az orvosok felajánlották a géntechnológiával módosított bőrkultúrák átültetésének lehetőségét, ami végül megmentette a fiút.
Német orvosok megkeresték Michele De Lucát az olaszországi Modenai Egyetemről, az epitheliális őssejtbiológia szakértőjét. Mint De Luca a The Washington Postnak elmondta: "mivel a gyermek haldokolt, kénytelenek voltunk valami drámai dolgot tenni".
Őssejtek és génmódosítás
A kutatók szövetmintákat vettek a fiútól olyan területekről, amelyeket nem érintettek a hólyagok, azaz az ágyék területéről. A minták közül olyan sejteket választottak ki, amelyekből új bőrgraftokat növesztettek. Ős, mégis differenciálatlan sejteket használtak, amelyek specializálódhatnak és átalakulhatnak minden szövettípusra.
Az ilyen kultúrák átültetése nem lenne elég ennek a fiúnak. Ennek az az oka, hogy minden egyes sejt és az újonnan kifejlett szövet továbbra is tartalmazna problematikus mutációt a LAMB3 génben, ami azt jelentené, hogy a fiú őssejtjeiből kinőtt bőr fájdalmas hólyagokat és sebeket okozna.
Emiatt a kutatók olyan géntechnikát alkalmaztak, amely törölte a mutációt az őssejtekről. Olyan vírusvektort használtak, amely először a LAMB3 gén egészséges kópiáit illesztette be a sejtekbe, hogy 50–150 centiméteres bőrlemezeket nőjenek.
A tudósok miniatűr dobogó szíveket növesztettek az őssejtekből
Leküzdeni a kockázatokat
Ezeket a lemezeket több hónapig oltványként használták. Két műtét során az orvosok a kar, a láb, a hát és a mellkas bőrére helyezték őket. Az eljárás kockázata magas volt, a fiú ismét elutasíthatta az oltásokat. Ezenkívül a sejtek genetikai módosítása növelte a daganatok lehetőségét.
Egy szír fiú kezelése esetén néhány hónapos genetikailag módosított bőr után az oltványok teljesen beépültek a bőrbe, és megkezdődtek a regeneráció.
"Miután új bőrt kapott, a fiú klinikai helyzete jelentősen javult" - mondta De Luca a Popular Science magazinnak. Az esetet, a kezelés menetét, a módszereket és az eredményeket szerdán ismertette a rangos Nature folyóirat.
A bőrmintavétel, a genetikai módosítás és a beültetés folyamata. Fotó - Hírek és nézetek/Természet
A beültetett bőrlemezek legfeljebb három sejttípusból álltak, holoklonokból, merklonokból és paraklonokból. A különbség köztük az úgynevezett differenciálásukban rejlik, vagyis abban, hogy mennyire specializálódtak.
A legjobban differenciáltak a paraklonok, a köztes stádiumot a meroklonok, a legkevésbé differenciált őssejtek a holoklonok alkotják, amelyek döntő fontosságúak a transzplantációt követő bőrregeneráció lehetősége szempontjából. Ezek generálják a sejtek összes többi generációját.
Az egészséges bőr havonta körülbelül egyszer megújul, ami azt jelenti, hogy az összes differenciált sejtet újakra cseréljük.
Négy hónappal a műtét után a fiú bőrében csak új meroklonok és paraklonok voltak, az eredetiket a holoklonok aktivitásával kellett felváltani, amelyeknek meg kell őrizniük ezt a funkciót. Körülbelül tíz nap múlva megosztani kezdték. Egy hónap után új regenerált sejtek pótolták a fiú bőrének hiányzó 80 százalékát.
Két év telt el a műtét óta, és neki köszönhetően a fiú minimális tapintással is úgy léphetett be a normális családi életbe, hogy nem károsította a test bőrét. Egyes helyeken a haja növekedni kezdett, sőt a sebei is rendesen gyógyulni kezdtek.
"Amint regenerálja a bőrt, a benne lévő őssejtek folyamatosan új bőrsejteket termelnek, akárcsak egy egészséges embernél. A jelenleg rendelkezésünkre álló összes adat arra utal, hogy ez állandó helyzet lesz "- mondta a Guardian De Luca-nak.
Hálás szülők
A fiú és szülei később olasz kutatókat látogattak meg, akik géntechnológiával módosított bőrt készítettek neki. De Luca leírása szerint "szülei nagyon hálásak és azt állítják, hogy életük teljesen megváltozott". A látogatás során a fiú még maga is elkezdte levenni a ruháit, és "annyira örült új bőrének, hogy dicsekedni akart ezzel".
Ez az eset előrelépést jelent az őssejtkutatásban és a génterápiában. A sejtek felhasználása a regeneratív gyógyászatban ma is nagyon korlátozott, és a szír fiú esete kivétel volt, amelyben a hatóságok engedélyezték a kevéssé tesztelt kísérleti terápia alkalmazását.
A kezelés sikere azonban új lehetőségeket nyit meg a sejt- és génterápia kombinációjának alkalmazásában, amelyet a bőrbetegségek más formáira is fel lehetne használni, még égési sérülések esetén is.
A legtöbb esetben ezek a betegek donor-oltványokra támaszkodnak, amelyeket nemcsak az immunrendszer utasíthat el, hanem egész életen át szükségük van immunszuppresszánsok szedésére. A géntechnológiával módosított őssejtek használata teljesen megszüntetné ezt a kezelést.
A kezelés nem tökéletes, pillangószárny-betegségben szenvedő betegek esetében inkább a tünetek feloldása a kérdés. Ezenkívül a betegség általában az emésztőrendszerben és a tüdőben nyilvánul meg, ahol az őssejtterápia módszere nem alkalmazható.