A négyéves Martin ritka betegségben szenved. Ő az első, akit Szlovákiában kezeltek

Kéthetente a Jakubčákovci-k beülnek az autóba és több száz kilométert tesznek meg, a 4 éves Martinkkal hosszú útra indulnak egyetlen céllal - hogy még egy adag ritka kezelést kapjanak. - Ha ránézel, olyan, mint egy egészséges baba, kivéve azt az epilepsziát. - mondta Miriam Jakubčáková, a fiú édesanyja.

betegségben

Egy éve kezdődött, eleinte epilepsziának tűnt, de a Martinek melletti Besztercebányai orvos egy ritka betegséget tárt fel, amellyel 4 évente egyszer születik gyermek. "A betegség progresszív és megállíthatatlan, csökken a képessége, a tünetek ritka, második típusú betegséghez vezettek, és idő előtti halálhoz vezetnek a 10-es években" hozzászólások Katarína Okáľová, gyermekneurológus, DFNsP Banská Bystrica.

Ő az első beteg Szlovákiában, aki megkapta ezt a kezelést. Ez egy hiányzó enzim, amely a beteg testébe kerül. Ezt azonban rendszeresen, kéthetente kell beadni. Ez egy új gyógyszer, amelyet körülbelül egy éve engedélyeztek használatára, és jelenleg 45 gyermeket kezel egész Európában. A kezelés jelentősen enyhítheti és lelassíthatja a betegség lefolyását. "Minden benyújtás jóváhagyásra szorul, és hálásak vagyunk, hogy Martinkova poisťovňa jóváhagyta" - tette hozzá Okáľová. A világ eddigi eredményei azon gyermekeknél, akiknek szüleivel a Jakubčákovc család kapcsolatban áll, reményt adnak számukra, hogy Martinka állapota javulni fog.

A kubai kezelést felfüggesztették. Nézze meg az archív videót: