Fenilketonuria - ez egy ritka genetikai betegség neve, amely olyan súlyos, hogy 1972 óta minden újszülöttet átvilágítottak.

betegség

Ezt nevezik újszülöttek szűrésének, és ez a rendszer Szlovákia egyik legjobbja a világon. Minden újszülötttől a születés után a lehető leghamarabb egy csepp vért veszünk, és meghatározzuk benne a fenilalanin-koncentrációt. Ha a gyermek betegségét egy ilyen szűrés során időben észlelik, a betegnek esélye van a normális fejlődésre és intelligenciára.

A fenilketonuriában szenvedő beteg nem képes feldolgozni az étkezési fehérjéket, különösen azok egyik komponensét, az úgynevezett fenilalanint. Ezután felhalmozódik az agy vérében és szöveteiben, és mérgező az idegrendszerre. Ha a betegek kora gyermekkoruktól, ill. születésétől kezdve ne tartson szigorú fehérjeszegény étrendet, a betegség mentális retardációhoz, viselkedési rendellenességekhez, koncentrációhoz, depresszióhoz, szorongáshoz, fokozott ingerlékenységhez és agresszióhoz vezet.

Szlovákiában évente átlagosan körülbelül nyolc gyermek születik ezzel a betegséggel, 1995 óta hazánkban 120 fenilketonuriás beteget diagnosztizáltak. Jelenleg mintegy 35 000 ember él a betegségben az Európai Unióban. A szigorú, alacsony fehérjetartalmú étrenden kívül nem volt gyógyír a kezelésére. 2009 októbere óta Szlovákia Közép- és Kelet-Európában az első olyan ország, ahol az első és egyetlen gyógyszer elérhető a fenilketonuria kezelésére. Egészségbiztosítás fedezi.

A gyógyszer csökkenti a fenilalanin koncentrációját a szervezetben, és kezelési alternatívát jelent azok számára a betegek számára, akiknél a fenilalanin célértékeit nem étrenddel érjük el. "Először van lehetőségünk a fenilketonuria diétás kezelésén kívüli lehetőségre, amely hatalmas előrelépés ezen a területen. A gyógyszer a folyamatos étrend ellenére nagy potenciállal rendelkezik a pácienseink életminőségének javításában "- mondja doc. MUDr. Jaroslava Strnová, CSc., A Pozsonyi Szlovák Orvostudományi Egyetem Endokrinológiai Tanszékének vezetője.

2008-ban csaknem 54 000 újszülöttet vizsgáltak meg hazánkban, és 9 esetben észlelték ezt a betegséget.

Fenilketonuria - egy viszonylag ritka genetikai betegség, amelyben egy személy nem képes feldolgozni a fenilalanint - esszenciális aminosavat, amely része az étrend fehérjéinek.

Fenilalanin - az összes fehérje egy része, és egy személy csak ételben tudja bevenni. A normális emberi étrendben szinte mindenhol jelen van, és a fenilketonuriában szenvedő embereknek gondosan meg kell választaniuk azokat az ételeket, ahol a lehető legkevesebb a fenilalanin. Speciális készítményeket használnak, amelyek kiegészítik a szükséges fehérjéiket.

Egy új és egyetlen gyógyszer - a vér magas fenilalanin-szintjének kezelésére használják, amely az agy és az idegrendszer normális működésének zavaraihoz vezethet.

A napi Pravda és internetes verziójának célja, hogy naprakész híreket jelenítsen meg Önnek. Ahhoz, hogy folyamatosan és még jobban dolgozhassunk Önnek, szükségünk van a támogatására is. Köszönjük bármilyen pénzügyi hozzájárulását.