Forrás: Medirex Group Pozsony, 2017. május 9 - A szlovák tudósok, akik nem invazív prenatális tesztet dolgoztak ki a magzat három leggyakoribb kromoszóma-rendellenességének kimutatására, kissé tovább mozgatták a tudomány és annak gyakorlati alkalmazásának lehetőségeit. Az anya véréből származó magzati DNS még mélyebb elemzésének köszönhetően a Down, Edwards és Patau szindróma mellett a legújabb képesek felismerni más kromoszóma rendellenességeket is. A terhes nő részletesebb képet kaphat születendő gyermeke egészségéről. Nőgyógyászok és genetikusok egész Szlovákiában segítenek a terhes nőknek eldönteni, hogy nem invazív prenatális vizsgálatokon esnek-e át.

A TRISOMY teszt + DNS-elemzés alapján 12 magzati szindróma jelenlétét képes kimutatni. 10 ml anyavér elegendő a vizsgálathoz. A mintavétel után a minta a laboratóriumba utazik, amely biztosítja annak feldolgozását, elemzését és az eredmények értékelését. Ezeket a jelző orvos tolmácsolja a terhes nőnek. "A teszt a magzat genetikai rendellenességeinek szélesebb körére összpontosít, amelyek az egyes kromoszómák vagy részeik bőségének rendellenességeivel társulnak. Mivel a TRISOMY teszt + eredményeinek feltüntetése és értelmezése szakmailag nagyon megterhelő és a prenatális genetikai diagnosztika részletes ismeretét igényli, ezt a vizsgálatot az orvosi genetika szakorvosának ajánlania kell betegének "- magyarázza az RNDr. Minárik Gabriel, Ph.D.

ismét

Melyik tesztet válassza

TRISOMY teszt egy nem invazív prenatális vizsgálat (NIPT), amely meghatározza a magzat három leggyakoribb kromoszóma rendellenességének kockázatát az anya véréből - Down, Edwards és Patau szindróma. Ezek a magzatban előforduló kromoszóma-rendellenességek akár 75% -át képviselik, megbízhatósága pedig eléri a 99% -ot. Ha érdekli, a teszt meghatározza a magzat valószínű nemét is.

TRISOMY teszt + a TRISOMY teszt kiterjesztett változata, amely a három leggyakoribb szindróma (Down, Patau, Edwards) mellett a nemi kromoszómák számának rendellenességeinek kockázatát is felismeri (pl. Turner vagy Klinefelter-szindróma), amelynek köszönhetően meghatározza a magzat kromoszóma nemét is. Ezenkívül a plusz változat információt nyújt a kiválasztott ún az egyik kromoszóma hiányzó részének okozta mikrodeletióziós szindrómák (pl. DiGeorge, Angelman/Prader-Willi szindróma). Ezek azonban ritkák, ezért megbízható befogásuk alacsonyabb, mint az alap TRISOMY teszt.

Annak ellenére, hogy a TRISOMY teszt + ugyanazt az elvet használja, mint a TRISOMY teszt, a vizsgálat igényesebb a műszerezéssel és a számítási erővel szemben, és magasabb követelményeket támaszt az eredmények értékelésével szemben is. "Ehhez sokkal nagyobb számú magzati DNS-fragmens olvasása és elemzése szükséges. Az egyes mintákra hatalmas mennyiségű adatot dolgoz fel egy erős szerver fejlett számítási algoritmusok és vizuális értelmezési eszközök felhasználásával, amelyeket erre a célra fejlesztettünk ki "- magyarázza a módszertan bonyolultságát egyik szerzője, RNDr molekuláris biológus. Szemes Tomas, PhD.

Forduljon nőgyógyászhoz és genetikushoz

"Minden prenatális vizsgálatot átfogóan kell értékelni, a biokémiai szűrés és az ultrahang eredményeivel együtt. Ez pontosan olyan nőgyógyászok és genetikusok feladata, akik a legjobban ismerik pácienseik egészségét és megfelelő egészségügyi eljárást tudnak javasolni. Például, ha a biokémiai szűrés kockázata már nagyon magas, és az ultrahang jelzi a magzat valószínű érintettségét, akkor a NIPT-tesztek általában nem ajánlottak. Akkor helyesebb, ha a terhes nő magzatvízvizsgálaton vagy korionbél-mintavételen esik át - ha ez a terhesség egy korábbi szakaszában történő befogásról van szó "- magyarázza az RNDr. Minárik Gabriel, Ph.D.