Sötét vizelet, verejték, későbbi merevség, valamint hát- és ízületi fájdalom. Korábban a kérdőjeleket kiváltó tünetek ma tudományosan világosan meghatározott betegségnek számítanak - alkaptonuria vagy fekete csont betegség.
A világon 100–250 ezer emberből körülbelül egy embert érint, Szlovákiában sokkal elterjedtebb.
Vezetünk a világranglistán. Egy betegnél 19 000 egészséges ember van. Követ minket Jordánia, India és a Dominikai Köztársaság.
Mennyit kell enni egy fontos ásványi anyag napi beviteléhez (videó felirattal):
Sötét foltok és fekete csontok
Fokozatosan a bőr természetellenes színezése mellett a szemfehérje foltjaiban is megnyilvánulhat.
A legsúlyosabb és legfájdalmasabb probléma a hát- és ízületi fájdalom. A sötét pigment ugyanis a porcban is megtelepszik, ami problémákat okoz a mozgásszervi rendszerben. Orvosi szempontból ezt a folyamatot ochronotikus arthropathiának hívják.
A genetika is a véletlenről szól
"Az alkaptonuria esetében a betegség akkor fordul elő, amikor két ember találkozik, akik genetikai mutációt hordoznak, és gyakran nem tudnak róla, mert maguk sem szenvednek a betegségben" - magyarázza Andrea Zaťková genetikus, aki a betegséget kutatta. hosszú idő.
A beteg gyermek születésének valószínűsége valahol 25 százalék körül mozog.
Becslések szerint körülbelül 72 000 ilyen egészséges hordozó él Szlovákiában. Legalább 200 betegnek kell lennie hazánkban, a legtöbb a Kysuce régióban.
Az egyik bizonyított oka annak, hogy a betegség nagyobb mértékben előfordulhat, a kapcsolódó házasságok. A múltban ezek főleg Szlovákia távoli régióiban következtek, amelyeket a professzionális tudomány genetikai izolátumokként említ.
Az emberek gyakran nem tudták, hogy egy rokonot vesznek feleségül, aki azonos genetikai mutációt hordoz. Ennek köszönhetően társadalmunkban megőrződtek a génmutációk.
Ezt megerősíti az a tény is, hogy Szlovákiában az alkaptonurikusok között mutáció van, amely gyakoribb, mint mások. Zaťková szerint azonban nem csak ezért van annyi esetünk ezzel a betegséggel Szlovákiában.
"A genetika is véletlen kérdése. Testünkben vannak olyan mutációk, amelyeket továbbadunk, és nem is tudunk róla. "
Szlovákiában 13 különböző, az alkaptonuriát okozó genetikai mutációt azonosítottak, és feltételezik, hogy közülük legfeljebb 9 származik területünkről.
Az azonban továbbra is rejtély, hogy miért terjedt el annyira a betegség területünkön.