Ez egy enzimatikus rendellenesség, amelyet a hormonszintézis egyik enzimjének öröklődése vagy aktivitásának hiánya okoz.
Okoz
A mellékvese kéreg működését az adrenokortikotrop hormon (ACTH) szabályozza. Ha a mellékvese hormonok szintézisében hiányoznak vagy károsodnak az enzimek, akkor a hormonok túltermelése következik be.
A hormontermelés zavara lehet:
- veleszületett (károsodott magzati fejlődés, az enzimtermelés hibája. 21-hidroxiláz, úgynevezett veleszületett mellékvese hiperplázia)
- kapott (gyulladás, autoimmun betegség, daganatok, sugárzás, vérzés után)
Tünetek
A betegség megjelenésének időpontjában a beteg nemétől és életkorától függenek. A nőknél kifejezettebbek, mint a férfiaknál. Az intrauterin fejlődés során a lányok a pszeudohermaphroditizmus (határozatlan nem) különböző szakaszait fejlesztik ki.
Olvassa el azt is, hogy mi okozza az aldoszteron hormon túltermelését: Conn-szindróma
Születés után a következők figyelhetők meg:
- megnagyobbodott csikló
- hiányoznak a szeméremajkak (kis ajkak)
- a nagyajkak (nagy ajkak) a hasított herezacskóra (herezacskóra) emlékeztetnek
A virilizáció legsúlyosabb stádiumában az ureter (ureter) áthalad a csiklón, amely úgy néz ki, mint egy zsugorodott pénisz, és a megnagyobbodott nagy szeméremajkak utánozzák az üres herezacskót. Mindkét nemben indul korai pubertás.
Ha a kezelést nem kezdik meg, a 3. évtől kezdve a következő jelenik meg:
- szeméremszőrzet
- fejlett izmok
- mély (durva) hang
- szakáll és áll a lányokban
- a növekedés idő előtt bezáródik - az ábra végső magassága kisebb
A fiúk normális férfi nemi szervekkel születnek, de a megnövekedett termelés eredményeként androgének a pénisz megnagyobbodott. Bár a herék kicsiek, pubertas praecox (korai pubertás) fordul elő.
A szerzett adrenogenitális szindrómában a következőket figyeljük meg:
- férfiasság
- hirsutizmus (túlzott haj)
- kopaszság
- pattanás
- mély hang
- amenorrhoea (menstruáció hiánya)
- méh atrófia
- hipertrófiás (megnagyobbodott) csikló
- izomtömeg-gyarapodás
- a libidó (szexuális vágy) fokozódhat
Enyhe esetekben csak a hirsutizmus lehet jelen.
Diagnosztika
A fenti klinikai tünetek mellett a virilizáció (a nőknél a férfi nemi szexuális jellemzőinek kialakulása) szempontjából tipikus laboratóriumi eredmények (a mellékvesekéreg-hormonok nyugalmi koncentrációjának meghatározása, a testfolyadékokban az adrenokortikális szekréció szabályozóinak szintje, a plazma kortikoid változásai) szintek stb.). Képalkotó technikákat alkalmaznak (Röntgen, CT, szonográfia, szcintigráfia) és a molekuláris genetika módszerei, amelyek a szteroidok előállításában szerepet játszó gének mutációit keresik.
Az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnosztikája
Enyhe hirsutizmus és hipomenorrhoával (a szokásosnál enyhébb és rövidebb menstruációs vérzéses rendellenesség), valamint a megnövekedett plazma tesztoszteronszint laboratóriumi eredményei is megfigyelhetők policisztás petefészek szindróma (több petefészek ciszta).
Kezelés
A korai kezelés elnyomja a virilizációs tüneteket és lehetővé teszi a fiziológiai fejlődést. A kezelés abból áll a kortizol egész életen át történő beadása. Az érintett gyermekek 60% -ában az mineralokortikoid termelés zavara jelentkezik. Ez egy életveszélyes mellékvese-válság újszülötteknél és korai csecsemőkorban. A hiányzó hormonok (kortizol és aldoszteron) azonnali és tartós pótlása szükséges. Ezután hozzáférés a következőhöz: a nemi szervek műtéti korrekciója valamint virilizáló adenomákban vagy adenokarcinómákban a mellékvesék műtéti eltávolítása.
Fotóforrás: Shutterstock.com
Előrejelzés
Bár a virilizáció legtöbb tünete eltűnik a kezeléssel, a hirsutizmus és a kopaszság csak lassan tűnik el. A hang tartósan durvább és termékeny lehet (termékenység) károsodhat.
A hormonok túltermelése szintén ezt a problémát okozhatja: Conn-szindróma