Az Aicardi-szindróma az egyik nagyon ritka veleszületett betegség, és szinte mindig a lányokat érinti. Sajnos az okát nem ismerjük. Világszerte csak néhány száz gyermeket érint a betegség. Mint fent említettük, oka ismeretlen, de valószínűleg az X kromoszómán található gén mutációja okozza.
Az öröklés tehát az anyai vonalon zajlik. Érdekes, hogy az újszülött fejlődése eleinte teljesen normális, de néhány hónap múlva elkezdődnek az első megnyilvánulások, amelyek a leggyakoribb görcsök (infantilis görcsök), amelyek epilepsziává válhatnak.
Diagnózis: Ennek a szindrómának a diagnosztizálása csak a késleltetett pszichomotoros fejlődés minden egyéb lehetséges okának alapos kizárása után vehető figyelembe. EEG (agyvizsgálat) és más képalkotó módszerek, például CT vagy mágneses rezonancia képalkotás alkalmazzák a diagnózis megerősítésére. Az Aicardi-szindrómás betegeknél az agyféltekék aszimmetriája van, ciszták és üregek vannak, amelyek a képalkotó vizsgálatok során kimutathatók. Ennek a szindrómának súlyossága változó. Míg az Aicardi-szindróma nagyon súlyos típusai a súlyos rohamok miatt nem maradnak fenn felnőttkorig, az enyhe típusoknak csak enyhe tünetei vannak.
Kezelés és megelőzés: A kezelés bonyolult, farmakológiai kezeléssel próbálja befolyásolni az epilepsziás rohamokat. Sajnos nincs olyan megelőzés, amely megakadályozhatja a szindróma kialakulását. Általában az embert neurológusok, szemészek és pszichológusok gondozzák.
- idegrendszeri rendellenességek
- agykárosodás - nincs corpus callosum, amelynek feladata az agyféltekék összekapcsolása
- mikrocefália (kis agyméret)
- tanulási nehézségek
- görcsök
- epilepszia
- retina rendellenesség
- késleltetett pszichomotoros fejlődés
- arcvonások: keskeny tér a felső ajak és az orr között, széles orr kissé felemelt heggyel, ritka szemöldök, nagy fülek
- a test egyéb jellemzői: kicsi kezek, a bordák és a gerinc rendellenességei (scoliosis), a felső végtagok rendellenességei
- emésztőrendszeri problémák: székrekedés, hasmenés, reflux, étkezési problémák
Egyesületek, alapítványok, szervezetek:
Szlovákiában élő családok:
Ha érdekli, felveheti a kapcsolatot ezekkel a családokkal. Örömmel segítenek, megosztják tapasztalataikat vagy megválaszolják kérdéseit.