Az Apert-szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet a koponyacsontok idő előtti növekedése, az arc deformitása és az ujjak vagy lábujjak növekedése jellemez. Ez a szindróma ritkán fordul elő - 200 000 újszülöttből 1 gyermek. A betegség örökletes - a betegnek 50% -os a kockázata annak, hogy gyermekeit is érinti Apert-szindróma.
Ok: Az Apert-szindrómát a kötőszövet megfelelő fejlődéséért és működéséért felelős gén mutációja okozza. A mutáció kockázati tényezője az apa életkora - 30 év felett.
Diagnosztika: klinikai vizsgálattal diagnosztizáljuk a betegséget. Genetikai vizsgálat végezhető, ha az alább felsorolt tünetek megtalálhatók.
Kezelés a tünetek kiterjedt együttműködést igényelnek a sebészek, neurológusok, gyermekorvosok és mások részéről. Elengedhetetlen az idő előtt megnagyobbodott koponyavarratok idegsebészek általi felszabadítása.
- a koponyacsontok idő előtti növekedése a varratokban
- a koponyaűri nyomás növekedése - hányás és fejfájás
- sípolás (távolról is hallható légzési hang)
- alvás közben megszakad a lélegzet
- koponya alak torzulása
- eltérések az arc természetes alakjától (deformációjától)
- magas homlok
- elsüllyedt arc
- lapos fejléc
- orbitális deformitás
- látászavarok
- beesett orrgyökér
- a szájüreg deformitása
- fogászati rendellenességek
- a felső és az alsó végtag deformitása
- a humerus rövidülése
- syndactyly (ujjnövekedés)
- a könyök mobilitásának korlátozása
- hajlított térd
- az intelligencia normális lehet, vagy különböző mértékű mentális retardáció lehet jelen
- a belső szervek különböző fejlődési hibáinak jelenléte
Egyesületek, alapítványok, szervezetek:
Szlovákiában élő családok:
Ha érdekli, felveheti a kapcsolatot ezekkel a családokkal. Örömmel segítenek, megosztják tapasztalataikat vagy megválaszolják kérdéseit.