Az amiloidózis az ún. Felhalmozódása miatt következik be amiloid a különféle szervekben. Az amiloid fehérjékből áll, amelyek normálisan vízben oldódnak. Miután oldhatatlanná váltak, hajlamosak felhalmozódni a szervekben és szövetekben, és tipikus klinikai megnyilvánulásokat okoznak.
A fehérjék a testben aminosavak vagy kisebb fehérjekomponensek összekapcsolódásával jönnek létre. Az a tény, hogy keletkezésük során molekuláik is a térben helyezkednek el, és pontosan itt fordulhat elő hiba. Ha helytelenül vannak összehajtva az űrben, azaz oly módon, hogy a nekik szánt enzimek szükség esetén ne tudják lebontani őket, akkor felhalmozódni kezdenek.
Az amiloidózis okai és típusai
- Elsődleges szisztémás amiloidózis. Az ok ismeretlen. Leggyakrabban a vesét, a szívet, a májat és a beleket érinti.
- Másodlagos szisztémás amiloidózis. Krónikus gyulladásos betegségek, például lupus, reumás ízületi gyulladás, tuberkulózis, Crohn-kór, fekélyes vastagbélgyulladás okozzák. Leggyakrabban a lépet, a vesét, a májat, a mellékveséket és a nyirokcsomókat érinti.
- Dialízissel kapcsolatos amiloidózis. 5 vagy több éven át dializált betegeknél. Hatással van az ízületekre, a csontokra és az inakra.
- Örökölt forma. Ez ritka.
- Szenilis szisztémás amiloidózis. A változatlan fehérjék szövetekben történő lerakódása okozza az öregedés normális részét.
- Szerv-specifikus amiloidózis
Kockázati tényezők
- férfi
- idősebb kor
- rák, beleértve a myeloma multiplexet is
- veseelégtelenségben szenvedő betegek, dialízis alatt állnak
Tünetek
Általában a tünetek enyheek, változatosak és nem specifikusak. Gyakori a fáradtság, ízületi fájdalom, vérszegénység, légszomj, fogyás, gyengeség, a lábak bizsergése.
A szívizom károsodásának tünetei az izomzat gyengüléséhez kapcsolódnak. Légszomj, szabálytalan pulzus, a lábak duzzanata, fáradtság.
A vesetünetek közé tartozik a lábak duzzanata, a vizeletben lévő fehérjék. A gyomor-bél károsodásának tünetei: étvágytalanság, hasmenés, hányinger, hasi fájdalom.
Diagnosztika
Nincs külön vizsgálat a diagnózis vérből történő igazolására és megerősítésére. Fontos az alapos klinikai vizsgálat és az anamnézis. Mindenképpen a betegség megerősíthető biopsziával, leggyakrabban hasi zsírból, és bizonyítékokkal a hibás fehérje jelenlétére. Nem szükséges mintát venni közvetlenül az érintett szervből.
Terápia
A kezelés az amiloid képződésének leállításából és a tünetek kezeléséből áll. A már kialakult amiloidot nem lehet eltávolítani, és így helyrehozni a már meglévő szövetkárosodást. A kemoterápiát az elsődleges szisztémás amiloidózis kezelésében alkalmazzák. Szekunder szisztémás amiloidózis esetén szteroidok. Ezenkívül a kiszáradásra, a kompressziós harisnyára vagy az étrend módosítására szolgáló vízhajtók javíthatják az állapotot, ha az emésztőrendszer érintett.
A prognózis attól függ, melyik szerv érintett, és a fogyatékosság súlyossága. Ha a betegséget nem kezelik, a beteg 40 hónapon belül meghal.