Emlékszel, hogyan kezdődik a cukorbetegség meghatározása? Ez egy krónikus anyagcsere-betegség. De vannak más anyagcsere-betegségek, amelyeket nem említenek széles körben, mert ritkák és ritkábbak. Mukopoliszacharidózis, glikogenózis, lizoszomális betegségek, Fabry-kór, Gaucher-kór, Krabbe-kór, chondrodysplasia, törékeny X-szindróma, Angelman-szindróma, ezek rejtélyes diagnózisok, amelyeket majdnem 25 éve állít fel a pozsonyi Károly Egyetem 2. Gyermekgyógyászati Osztálya MUDr . Anna Hlavata, PhD.
Melyek a ritka betegségek és mi az előfordulásuk?
A ritka betegségek krónikus, progresszív, degeneratív és gyakran végzetes betegségek, amelyek a beteg és szerettei szenvedésével járnak. A ritka meghatározás szerint 2000 lakosból kevesebb, mint egy embert érint. Ma már több mint 7000 olyan betegséget ismerünk, amelyek megfelelnek ezeknek a kritériumoknak és 250 000 európait érintenek, köztük 2500 szlovákot. A betegek száma diagnózisonként jelentősen eltér. Egyes betegségek 100 000-ből csak egy embert érintenek, vagy akár millió embert is.
Mi a ritka betegségek eredete?
Leginkább veleszületett betegségek, és gyakran örökletes állapotok. Az öröklött betegséget a gyermek szülei genotípusából szerzi be; veleszületett betegség esetén a méhben kialakulása során a magzat genetikai kódja megváltozhat, amikor genetikai mutáció - változás - külső hatások miatt következik be. Tehát nem a szüleitől örökölt, de veleszületett, és a gyermek már vele együtt született.
Melyik elszigetelt diagnózisra koncentrál?
Az anyagcsere-betegségek területén dolgozom, ott érvényesül az öröklődés tényezője. Néhányuk nagyon ritkán fordul elő a populációban - 250 000 élveszületésenként egy beteg, így még a diagnosztizált betegek is nagyon ritkák.
Alacsony előfordulása miatt ritkák, de nagyszámú diagnózisról van szó.
Ezért beszéltek az utóbbi időben erről a betegségcsoportról. Annak ellenére, hogy kis számú beteg van bizonyos diagnózissal, mivel sok ilyen diagnózis létezik, például csak az öröklött anyagcserezavarokból legfeljebb 1000 meghatározott betegség fordul elő, a ritka betegségekben szenvedő betegek teljes csoportja számtalan. Ezért gondolni kell rájuk a mindennapi gyakorlatban. A tudomány fejlődésével a ritka betegségeket kezdik másként megközelíteni. Míg korábban örömmel diagnosztizáltuk őket, de semmilyen módon nem tudtuk kezelni őket, manapság sokan terápiás szempontból nagyon jól kontrollálhatók. A betegek azonban különleges ellátást és segítséget igényelnek. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy ezek egész életen át tartó betegségek, és a betegnek és családjának képesnek kell lennie ezekhez való alkalmazkodásra.
Egyes betegségek diagnosztizálása nehéz?
Lehet, hogy életében nem látott hasonló betegséget. Képzelje el az általam említett számarányt, 250 000 lakosra 1 beteg. Valójában ritkán lát ilyet, ezért fontosak azok a központok, ahol ritka betegségek gyanújával gyanús betegek koncentrálódnak. Csak akkor szerez tapasztalatot, és ha új beteggel rendelkezik, akkor ezekre a betegségekre gondol. Saját tapasztalatokat szerez a kezeléssel kapcsolatban, és jobban kezelheti a lehetséges szövődményeket. Ha új gyógyszer jelenik meg, azonnal reagálhat, tudja, kivel kell kapcsolatba lépnie, vagy fordítva, más szakértők lépnek kapcsolatba velünk. Ezért fontos e betegségek központosítása.
Valószínűleg a szakmai irodalom folyamatos nyomon követése szükséges.
Természetesen. Gyakran mondják, hogy vannak orvosok, akik kezelnek, és olyanok, akik szakmai irodalmat írnak. Esetünkben ez biztosan nem így van. Ha Önnek olyan betege van, amelyet Szlovákiában diagnosztizálnak először, akkor a beteg nehéz állapotba kerül, mi marad Önnek? A folytatáshoz az irodalomban keresünk. Kétféleképpen folytathatja a kezelést, de csak egyetlen esélye van a beavatkozásra. Nem támaszkodhat statisztikákra, ezek nem szokványos eljárások, semmi. Nem lehet több száz, ezer betegből kiindulni, mint a tüdőgyulladás esetén. Csak azoknak a kollégáknak a tapasztalataira támaszkodhat, akik már találkoztak ilyen betegséggel, és szakmai betegeiken keresztül megosztották tapasztalataikat más orvosokkal. Erre akkor jöttem rá, amikor egy ritka mevalon-aciduria-betegségben szenvedő betegünk volt. Nehéz állapotba került, és nem tudtuk, hogyan tovább. Azt kerestem az irodalomban, hogy mások hol jutottak el ahhoz, amit használtak, és hogy a terápiás eljárásuk sikeres volt-e vagy sem. Értékeltük a lehetőségünket, és hogy mit próbálhatunk ki. Akkor hálás voltam minden információért. Ezért nagy jelentőségű, még elszigetelt esetek esetén is, írni róluk, hogy azok szerepeljenek a szakmai szakirodalomban, és hogy tovább építhessük az információkat.
Hogyan tovább a diagnózis?
Különösen a kezelhető betegségek diagnózisát kell szem előtt tartani a diagnosztikai vizsgálatok során. A lehető leghamarabb megerősítse őket, és kezdje meg a kezelést, vagy zárja ki őket. Például szelektív szűrővizsgálatokat is terveznek örökletes anyagcsere-betegségekre. A gyermekgyógyászatban többet beszélnek róluk, mivel a súlyos fogyatékosság kisgyermekekben nyilvánul meg. Egyes betegeknél a betegség úgynevezett késleltetett formája van, amely csak felnőttkorban, és gyakran enyhébb lefolyással jelentkezik. Az ilyen betegeket célzott szűrővizsgálatokkal lehet elfogni. Fontos, hogy rendelkezésre álljon egy speciális vizsgálat, amely nagy érzékenységgel rendelkezik, és pozitivitása esetén a beteg későbbi diagnosztizálását egy speciális munkahelyen. Kiderült, hogy a legsúlyosabb fogyatékosságok csak a jéghegy csúcsa. A ritka betegségekben szenvedő betegek száma növekedhet, ha célba veszik őket. Ez különösen akkor fordul elő, ha a betegség terápiás úton kezelhető. A betegek száma megnőhet, ha célba veszik őket. Ez akkor fordul elő, amikor a betegség terápiás úton kezelhető.
Mikor kell egy ritka betegségre gondolni?
Az orvos a differenciáldiagnózisban leggyakrabban egy ritka betegségre gondol, ha első pillantásra a gyakori betegség nem klasszikus módon megy végbe, de nem reagál a szokásos kezelési eljárásra. Az egyik első betegemnél történt velem. Még egy hároméves kislány sem esett eszméleténél normális hányás és hasmenés során. Nehéz volt infúziós terápiával tanácsot adni a belső környezet megzavarására. A gyermek magához tért az eszméletlenségtől, nem nyelt, nem beszélt, nem járt. Világos volt, hogy ez nem egy klasszikus, gyakori betegség. Diagnosztizáltuk, célzott étrendet és gyógyszert szedtünk. A család kiváló ellátásának és az időben történő speciális kezelésnek köszönhetően, még a gyakori akut fertőzések esetén sem, többször nem került nehéz állapotba, és most középiskolába jár. Ezek a sikerek ritkák. Nagyon elégedett vagyok és továbblépek.
Ezek a betegségek mindig meghatározott módon jelentkeznek?
Nagyon sok munkát igényel részedről.
Ez nem lenne lehetséges szakemberek, orvosi személyzet és kiváló laboratóriumi csapat nélkül. Különösen egy elkötelezett csapat nélkül, mert amit említek, az nem csak munkaidőben történik 7 és 15 óra között, hanem hétvégén is, éjszaka is. Ezek az emberek hajlandók eljönni és tenni. Csak élvezik, el akarják látni a dolgukat. Ez nem a fizetésről vagy egyéb kényelemről szól. Másrészt folyamatosan hangsúlyozom, hogy a szakmai csapat egy dolog, de a beteg családja is fontos. A gyermekek ugyanolyan tökéletesek lehetnek, mint amilyenek, családi háttér nélkül esélyük sincs arra, hogy felnőtt korukig egyedül kezeljék a betegséggel kapcsolatos dolgokat.
Amit a szülőknek otthon tudniuk kell?
Attól függően, hogy ez kezelhető vagy gyógyíthatatlan betegség. Az első esetben, például szerves aciduria esetén, a karbamidciklus rendellenességei vagy az aminosav-anyagcsere rendellenességei, az étrend, a speciális készítmények és a tej adagolása nagyon fontos. Ezek gyakran nem a legfinomabbak, de a gyermeknek el kell vennie őket, különben nem érné el jó anyagcsere-kompenzációt. A szülő fontos, hogy a gyermekkel együtt kövesse az étrendet, jól kontrollálnia kell, és meg kell tanítania a gyermeket arra, hogy felnőttkorában is képes legyen betartani. A gyógyszer beadása mellett a gyermeket támogatni kell és figyelni kell az esetleges figyelmeztető jelekre. Helyettesíti az ápolót vagy az orvost az otthoni környezetben. Amikor megtudja, hogy valami váratlan történik, akkor gyorsan jelentenie kell minket.
Mi a helyzet a gyógyíthatatlan betegségekkel?
Olyan betegségek esetén, amelyek nem kezelhetők, vagy ezek terápiás hatása minimális, csak tüneti kezelést tudunk biztosítani, azaz kezelést a tünetek befolyásolására, hogy a betegség ne haladjon gyorsan és a betegek ne szenvedjenek. Akkor a szociális terápia is fontos, mentálisan támogatja a családot. Ideális, ha a család együtt marad és segítenek egymásnak. A fogyatékkal élő gyermek megváltoztatja az egész család életmódját, és tagjainak szociális segítségre és a környezet támogatására van szükségük. Ezen a területen még sok a tennivaló.
Milyen értelemben?
A gazdasági segítség kérdésében. Vegyünk egy családot, amelynek két gyermeke van metabolikus betegségben, a betegség terápiás úton nem szabályozható, csak a tünetek kezelésével tudunk segíteni. A betegség befolyásolja a központi idegrendszert, a gyermekek elmaradnak a fejlődésben, nehezen kezelhetők. Anyjuk soha többé nem fog dolgozni, szeretettel gondoskodik gyermekeiről, de a családnak is élnie kell valamiből. Az apa munkába utazik, szeretteivel törődik, és egy bizonyos szakaszban, amikor a gyerekek felnőnek, nagyon szükséges, hogy egy speciális létesítménybe kerüljenek, akár integrálva, akár legalább részben néhány órára. Még az anya is csak ember, és amikor néhány órára szakemberre bízza a gyerekeket, és egy időre kiesik az ellátás fárasztó körhintájából, fellélegezhet. Akkor többet adhat a gyerekeknek magából. Pozsonyban a lehetőségek e tekintetben valamivel jobbak, de kisebb városokban és falvakban ez óriási probléma. A személyes segítségnek és a segítségnyújtásnak mindenképpen jobbnak kell lennie.
Hogyan befolyásolja Önt, ha olyan betegekkel dolgozik együtt, akik ritka betegségekkel küzdenek?
Sorsuk mindig rám tör. Évek után sem lehet megszokni. Szerencsére támogatjuk magunkat a csapatban. Minden alkalommal racionálisan értékelem, miben tudok segíteni, és megpróbálom megadni azt, amire a szülőknek és a gyermeknek egyaránt szüksége van - megértésre. Az életkorral érzékenyebb dolgokat kérdezhetek, amelyekkel valamikor problémám volt. Gyakran felveszem a kapcsolatot szüleimmel, hogy segítsenek egymásnak. Megtanultam teljesen más értékrendet kialakítani. Nagyon értékelem, hogy egészséges gyermekeim vannak, jobban tisztában vagyok azzal, hogy mit kell valós problémának tekinteni, mit kell igazán megoldani és mit nem kell elveszíteni az erőtől. A mindennapi élet szemlélete sokat változott.
Milyen kis betegek visznek?
Igyekszem úgy dolgozni velük, hogy partnert lássanak bennem és megértsék, hogy segíteni akarok nekik. Hajlamos vagyok barátkozni gyerekekkel, és nagyon értékelem, ha felnőnek, hogy hívják magukat, leírom, milyen nehézségeik vannak. Gyakran e-mailben rendezünk csekket, amikor találkozunk, elmondhatják nekem a problémát, és meg akarják magyarázni. Nagyra értékelem, hogy bízom a betegekben, ez számomra egy díj. A gyermekek anyagcserebetegsége nemcsak laboratóriumi értékeket jelent. Idős korban ők maguk tudják a legjobban, hogy állnak. Bíznia kell az érzésükben. Sokszor tudják, hogy a betegség dekompenzációja közeledik, mielőtt a laboratóriumi vizsgálatok azt mutatnák. Akkor még éberebbnek kell lenned.
Hogyan keresi a cukorbetegséget a ritka anyagcsere-betegségekhez képest?
A ritka betegségek kezelése az évek során javult?
Amikor tanulmányoztam, a legtöbb ritka anyagcsere-betegség nem volt kezelhető. Amikor gyermekgyógyászati szakterületem részeként elkezdtem ezen a területen dolgozni, néhányan terápiásan befolyásolták. A legnagyobb szakmai tapasztalatnak azt tartom, hogy egy olyan időszakot éltem át, amikor a betegeket azzal kezelik, ami hiányzik a szervezetből. A tudósok kitalálták, hogyan lehet a hiányzó enzimet előállítani, stabilizált formában juttatni a szervezetbe, és biztosítani, hogy az a speciális anyagában bekerüljön a sejt metabolikus folyamataiba. Az a tény, hogy ez lehetséges, a tudomány fantasztikus eredménye az orvostudomány és a kezelés területén.
A hasonló betegségben szenvedőket bevonják a munkafolyamatba?
Egy enzimterápián átesett beteget letiltottak, és most normálisan dolgozik, sőt visszatér a sporthoz. Egy másiknak olyan érintett veséi voltak, hogy volt egy veseelégtelenségi stádium, vagyis a veseelégtelenség. Teljes munkaidőben dolgozott, és a munkahelyén senki sem tudta, hogy krónikusan beteg, amíg veseátültetésre nem került. Két hónap múlva újra teljes munkaidőben dolgozott egy új funkcionális vesével. Ez valami csodálatos!
Tehát részben más problémákat old meg a betegekkel.
Egy külföldi anyagcsere-kongresszuson egy amerikai pszichológus egyszer azt mondta, hogy mi orvosok csak betegségként kezeljük a betegségeket, és szemléletünket meg kell változtatni. Kollégámmal akkor néztünk egymásra, és gondoltunk magunkra, mert a pácienseinkkel megoldjuk társadalmi helyzetünket, családi problémáinkat, hogyan érkeznek a vizsgálatra, segítjük őket abban, hogy a gyermekeket integrált formában helyezzék el kortársi iskolákban vagy speciális létesítményekben támogatni őket a család felbomlása és így tovább. Annyi részletet tudunk róluk, hogy nem hinnéd el. Leginkább velük éljük az életüket, ritka betegségekkel valószínűleg másképp nem lehet.
A család nem panaszkodik arra, hogy keveset fognak élvezni?
A munka teljesen el tud engem emészteni, ezért néha megbánást hallok a saját gyermekeimtől, de tudják, hogy nagyon szeretem őket. Nem tudom elképzelni, hogy a férjem és a gyerekeim ne értenék a munkámat és nem lennének alkalmazkodók. Nem hiszem, hogy ez a szakma családi háttér nélkül végezhető. Legalább életerőt merítek a családomtól, és ezért szeretek gondoskodni róla. Mindkét lánya orvos. Mindenki azt hitte, hogy a nyomomban járnak, de gyermekkorom óta kicsi korom óta betiltom a gyógyszert. Hagynám, hogy több idejük maradjon önmagukra és családjukra. De elfogadom a döntésüket. Tudják, mibe keverednek. Bármennyire is figyelmeztetnie kellett valakit, amikor a férjem távol volt, gyakran velem kellett dolgozni járnia. Ma segítenek előadásokat készíteni, információkat keresni. Szerencsére a családom mindig is nagyon toleráns volt, és hálás vagyok ezért a nagy segítségért.
Fotó: Ivona Orešková
(Megjelent a Diabetik 2010/5-6. Számában.)