Ataxia teleangiectasia
A szerzők egy korai életkorban progresszív járási rendellenességekkel rendelkező lány esetleírását ismertetik, amelynek CT-lel az agyi atrófiája van. Később, az óvodás korban, kötőhártya-telangiectasia került hozzá, és a gyermeknek visszatérő légúti fertőzései voltak, károsodott humorális immunitással és hemolízissel. A magas alfa-fetoprotein szint, a megnövekedett kromoszóma törékenység és a járási rendellenességek súlyosbodása kiegészítette a betegség klinikai képét. Az ataxia telangiectasia a progresszív járási rendellenesség leggyakoribb oka, amelyet a mozgások koordinációjának zavara, az ataxia okoz az agy atrófiájában. Fejlett esetekben a diagnózis nem nehéz, és progresszív betegségre utal, többszörös szervek bevonásával, különösen a kisagy, az immunrendszer és a rosszindulatú daganatok fokozott előfordulása esetén. Nincs specifikus kezelés, fontos megelőzni a sugárérzékenység szövődményeit.
Az ezen az oldalon található információk kizárólag egészségügyi szakemberek számára készültek, és orvosi oktatásra szolgálnak
Felhívjuk figyelmét, hogy ez az oldal csak az orvosi szakmának szól.