Egészségügyi és orvosi videó: [FORDÍTOTT] Moses vs Santa Claus. A történelem epikus rapcsatái. [CC] (2021. február)

Egy ritka neurológiai betegség, a Joubert-szindróma, az 5 éves Leo Lake-i napfényt és az erős fényt fájdalmasvá teszi, ezért speciális napszemüveget visel.

visel

2013. február 4., hétfő - Amikor az 5 éves Leo Lake vényköteles napszemüveget visel, amelyet a legtöbb órában végez a nap, három lábat lát maga előtt. De nélkülük alig látja azt a fiút, aki az Egyesült Királyságban, Hove-ban él.

"Szemüvege nélkül nem lát erős fényben és napfényben, ez rendkívül fájdalmas számára, csak sikít és sikít" - mondta Leo édesanyja, Hannah a British Daily Mailnek .

Leo látása lassan romlik a Joubert-szindróma miatt, amely egy ritka neurológiai rendellenesség, amelyet Leo esetében a CEP290 gén specifikus mutációja okoz. A Joubert-szindróma, amelyben az agynak az egyensúlyát és koordinációját irányító része nem alakul ki teljesen, rossz egyensúlyhoz, rendellenes légzéshez, szemproblémákhoz, valamint máj- és vesebetegségekhez kapcsolódik az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) szerint. hogy Joubert-szindróma 80 000-ből 1 000 100 000 újszülött között 1.

Leo-nak először 4 hónapos korában diagnosztizálták Leber veleszületett amaurosisát, egy örökletes szembetegséget, Hannah szerint, aki észrevette, hogy valami baj lehet Leóval, ha a szeme nem összpontosít - mindig a falakat nézte az előtte álló személy. Később Joubert-szindrómát diagnosztizáltak nála, 3 éves korában.

A ragyogó fény valóban vakító lehet Leo számára.

"Leo tudja, hogy különbözik a többi gyerektől, de még mindig nem egészen érti őt" - mondta Hannah a Daily Mail-nek. "Az emberek azt kérdezik tőle, miért visel állandóan napszemüveget, én mondom neki, hogy mondja meg, hogy a varázsüvegeik segítenek látni.

2012 áprilisában Leo és Hannah az Egyesült Államokba utazott, hogy részt vegyenek egy kutatási projektben a madridi Bethesdában található Nemzeti Egészségügyi Intézetben. Az orvosok Leo mindkét veséjén több apró cisztát találtak - ez a vesebetegség jele - mondták Hannah-nak. Leónak valószínűleg veseátültetésre van szüksége, mielőtt felnőtté válik; akkor is szükség lehet újabb vesetranszplantációra az élet későbbi szakaszaiban.

További kutatások feltárhatják az orvosok vese és a látással kapcsolatos betegségek kezelését és lehetséges gyógyszereit. Az anyagi források elősegítése érdekében Hannah tavaly létrehozta saját VisKid Alapítványát.