A tizenegy éves Veronika szokatlanul barátságos és meleg. "Mindenkivel ilyen szívélyes kapcsolatai vannak" - írja le Lenka lányát, aki a ritka Williams-szindrómában szenved, amelyet néha az "autizmus ellentétének" neveznek. De a betegség nemcsak a kedves viselkedéssel nyilvánul meg. A Williams-szindróma egyéb megnyilvánulásai életveszélyesek. Olvassa el az ismeretlen betegségekről szóló sorozat következő részét.

autizmus ellentétének

A Prágán kívüli házban Veronika szüleivel és több állattal él - a madarak mellett egy négytagú család gondoskodik uszkárokról, macskáról és nyúlról is. "Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek szorosabb kapcsolatban állnak az állatokkal" - magyarázza édesanyja, Lenka Jamrichová az iDNES.cz portálnak. Valójában nemcsak állatoknak, hanem mindenkinek. A nagyobb szeretet és kellemesség a Williams-szindróma egyik tünete, amelyet a tizenegy éves Veronica szenved. Az ebben a ritka genetikai betegségben szenvedők általában rendkívül barátságosak, még az idegenekkel is.

Éppen ezért a betegséget, amely minden tíz-húszezer született csecsemőt érint, néha az "autizmus ellentétének" nevezik. Például a gyakorlatban Veronika gyakran idegeneket szólít meg. A buszban, a metróban, a lépcsőn. Bárhol. "Ilyen spontán dolgok, amelyek valószínűleg nem fordulnak elő egy normális embernél. Veronkának olyan szívélyes kapcsolatai vannak mindenkivel" - magyarázza Lenka.

Ugyanakkor más egészségügyi szövődmények is társulnak a Williams-szindrómához. Ilyenek lehetnek az enyhe vagy közepes szellemi retardáció mellett veleszületett szívhibák, mozgásszervi problémák vagy késleltetett pszichomotoros fejlődés.

"A Williams-szindrómában szenvedők nagyon hasonlóak, kicsi termetűek, széles száj, kifejezett ajkak, kicsi orr, telt pofák és csillag alakú írisz. Ezt a szindrómát korábban" elf arc "szindrómának is nevezték, amely társítja a családokat betegségben szenvedő gyermekek körében.

"Gyakran kellett irányítanunk az orvosokat"
Veronika idő előtt született, szülés után légzési problémái merültek fel, orvosai gégecsíkot és fejletlen szívszeptumot diagnosztizáltak nála. Mindkét problémát a koraszülésnek tulajdonították, és idővel eltűntek. "De körülbelül 6 hónaposan pulmonalis stenosis jelent meg, ami a Williams-szindróma egyik tünete" - mondta édesanyja.

A tüdő szűkülete mellett a lánynak általában késett a pszichomotoros fejlődése is - keveset nőtt és lemaradt a mozgásban. "Három évesen kilenc kilója volt, ami egy gyermeknek egy év alatt megvan.

A Williams-szindróma első gyanúját egy kardiológus tette fel. "Aztán, amikor megkérdeztem az orvost, mit jelent, azt mondta nekem, hogy a gyerekek annyira különbözőek. De nem mondott semmi konkrétabbat" - mondta Lenka.

Ezért elkezdett keresni az interneten. "De arra számítottam, hogy rendben lesz. Mindent hozzáadtam ehhez a koraszüléshez" - teszi hozzá. A genetikai tesztek azonban ennek ellenkezőjét mutatták.

Közvetlenül a diagnózis után elkezdett rehabilitálni a lányával, egyidejűleg elkezdtek más szakembereknél is járni - Veronika gasztroenterológust, kardiológust, rehabilitációs, foglalkozási terapeutát, pszichológust, szemészt és neurológust kezdett ellátogatni. "Sok orvos egyáltalán nem ismerte a szindrómát. Gyakran kellett irányítanunk őket" - írja le Lenka.

Veronika jelenleg az ötödik osztályra készül. "Rendes általános iskolába jár, integrálódott. Csak asszisztense van. Az iskolára való felkészülés nehéz, de nagyon boldogok vagyunk, hogy egészséges társaival együtt nő fel" - magyarázza édesanyja. A fizikai problémák közül elsősorban a térbeli tájékozódás és a stabilitás miatt szenved. A mindennapi életben a rendszeresség és a rend segít a lányon. "Sok mindent megtanult, ezért nagyobb felügyeletre van szüksége ahhoz, hogy valóban megfelelő módon, és ahogyan csinálja" - összegzi Lenka.

Mi a Williams-szindróma?

Ez egy ritka genetikai betegség, amely különféle tüneteket és tanulási nehézségeket okoz. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknek problémái lehetnek a szívvel, az erekkel, a vesével és más szervekkel. Orruk, szájuk és egyéb arcvonásaik egyediek lehetnek. Néha tanulási nehézségeik vannak. A Williams-szindrómás gyermekeknek életük során sok orvost kell felkeresniük. Megfelelő kezeléssel azonban egészségesek maradhatnak a WebMD webhelye szerint.

A betegség okai
A Williams-szindrómás csecsemők bizonyos gének nélkül születnek. A tünetek a hiányzó génektől függenek. Például annak, aki az ELN nevű gén nélkül született, problémái vannak a szívével és az erekkel. A gének általában hiányoznak egy spermiumból vagy petesejtből, mielőtt találkoznának, hogy csecsemőt alkossanak. Kevés esetben a gyermekek a szindrómát a betegségben szenvedő szülőtől örökölik, de ez általában véletlen génzavar.

Tünetek
A Williams-szindróma tüneteket okozhat a test különböző részein, mint például az arc, a szív és más szervek. Hatással lehet a gyermek tanulási képességére is.

Arcvonások
A Williams-szindrómás gyermekek egyedi arcvonásokkal rendelkeznek, amelyek a következők lehetnek:

  • Széles homlok
  • Rövid orr nagy heggyel
  • Széles száj telt ajkakkal
  • Kis áll
  • Kis fogak nagy távolsággal
  • Hiányzó vagy görbe fogak
  • Egyenetlen szemek
  • Fehér csillag mintázat az írisz vagy a szem színes része körül
  • Kiterjesztett arc és nyak (felnőttkor)

Szív és erek
Sok Williams-szindrómában szenvedő embernek szív- és érrendszeri problémái vannak.

  • Az aorta, a fő artéria, amely vért szállít a szívből a test többi részébe, szűkülhet.
  • A tüdőartériák, amelyek vért szállítanak a szívből a tüdőbe, szintén szűkülhetnek.
  • A magas vérnyomás gyakori.