Orvosi szakértői cikk
Az ektopiás ACTH termelő szindróma jelenléte az izomgyengeség és a speciális hiperpigmentáció gyors növekedését jelezheti a betegeknél. A szindróma általában 50 és 60 év között, férfiaknál és nőknél azonos gyakorisággal alakul ki, míg a Cushingoid-betegség 20 és 40 év között kezdődik, a nők háromszor nagyobb valószínűséggel, mint a férfiak. A legtöbb esetben szülés után beteg. Ezzel szemben a juhsejtes karcinóma által okozott méhen kívüli AKTG termelési szindróma kiegészítő a fiatal dohányosoknál. Gyakran előfordul, hogy gyermekeknél és időseknél méhen kívüli ACTH termelő szindrómát figyelnek meg.
Nephroblastoma okozta méhen kívüli adrenokortikotrop hormon termelő szindróma ritka esetét jelentették egy 5 éves japán lánynál. 2 hónapon belül a gyermek elhízása kialakult bőrelzáródással, az arc lekerekítésével, a bőr sötétedésével, a szexuális fejlődés összhangban volt az életkorral. Az artériás vérnyomás 190/130 Hgmm-re emelkedett. A plazma káliumtartalma 3,9 mmol/l volt. A napi vizelet jelentősen megnőtt a 17-ACS és a 17-CS esetében. Az intravénás pyelográfia a bal vese konfigurációjának zavart, a szelektív vese arteriográfia az alsó keringési keringés zavart mutatott. A műtét eltávolította a tumor - nephroblastomát, áttéteket nem találtak. A tumor "nagy" ACTH-t, béta-lipotropint, béta-endorfint és kortikotropin-szerű aktivitást szintetizált. A vesedaganat eltávolítása után megjelentek a hypercorticosis tünetei, és a mellékvesék működése normalizálódott.
Az ektopiás AKTH termelési szindróma diagnózisa a betegség klinikai megnyilvánulásaiból, a hipotalamusz-mellékvese rendszer működésének meghatározásából és az ektópiás tumor helyi diagnózisából áll.
A hiperkortikizmus klinikai képének jellemzői, amelyek egy méhen kívüli daganatra jellemzők, az elhízás hiánya, markáns izomgyengeség, a bőr hiperpigmentációja, az arc, a végtagok duzzanata, a rákos mérgezés tünetei. A méhen kívüli ACTH termelő szindróma, a hiperkortikizmus tipikus megnyilvánulásai esetén a betegség néhány hónapon belül kialakul, és súlyos jellegű. Néhány betegnél a betegség az agyalapi mirigyhez hasonlóan lassan fejlődhet ki. A szekréciós típusú daganatokhoz, például az ektopiás daganatokhoz társuló ACTH-szindróma méhen kívüli szekréciójának klinikai lefolyásának ezek a kiviteli alakjai nagyobb és kisebb aktivitással válthatják ki az ACTH formáját, mint az ACTH.
A mellékvese működése az adrenokortikotrop hormon hormon méhen kívüli szekréciójának szindrómájában, amelyet a vizelet 17 és az ACS 17-KS markáns emelkedése, a plazma nagyon magas kortizolszintje és a megnövekedett kortikoszteron arány, valamint a kortizol szekréció jellemez a hiperkortizolizmus egyéb formáihoz képest. Ha a Cushing-szekréció kortizolbetegsége kb. 100 mg/nap ingadozik, amikor a méhen kívüli daganatok 200-300 mg/nap.
Az ACTH plazma fontos mutatója a méhen kívüli szindróma diagnózisának. Szintje általában 100-ról 1000 pg/ml-re és többre nő. Az ektopiás ACTH szekréció szindrómájában szenvedő betegek csaknem egyharmadának ugyanolyan növekedése lehet ennek a hormonnak, mint az Itenko-Cushing-kór esetében.
Az ektopiás ACTH-szindrómás szkennelési termékekben a síkban a kortikotropin szintje 200 pg/ml felett van, és az adrenokortikotrop hormon szelektív meghatározását eredményezi az egyes vénákban. Az ektopiás ACTH-szindróma termelésének diagnosztizálásában fontos szerepet játszik az alsó temporális sinus katéterezésével kapott ACTH-koncentráció arány, miközben meghatározzák a perifériás véna hormonszintjét. Ez a mutató a méhen kívüli daganatok esetében 1,5 és alacsonyabb, míg Itenko-Cushing-kór esetében 2,2 és 16,7 között mozog. A szerzők úgy vélik, hogy az alsó temporális sinusban kapott ACTH index használata megbízhatóbb, mint a nyaki vénában.
A méhen kívüli daganat helyi diagnosztizálásához, az alsó és a felső vena cava fordított katéterezésével, a bal és a jobb mellékvesékből külön-külön áramló vérminta. E minták ACTH-tartalmának vizsgálata lehetővé teszi egy méhen kívüli daganat kimutatását.
Lehetséges, hogy az ektopiás ACTH termeléssel járó daganatokban megfigyelt ciklikus szekréció befolyásolja a dexametazon és a metopiron teszt eredményeit. Ezért a kapott adatok értelmezése néha nehéz, például a kortikoszteroidok dexametazonnal történő paradox növekedésével.
A méhen kívüli daganatok helyi diagnózisa összetett. Az ACTH szelektív meghatározása mellett különféle röntgenvizsgálati módszereket és számítógépes tomográfiát alkalmaznak erre a célra. A kereséseket a mellkas tanulmányozásával kell kezdeni, mint a méhen kívüli daganatok leggyakoribb lokalizációjának területét. A tomográfiai tüdővizsgálatot a mellkasi daganatok (tüdő és hörgők) fő csoportjának meghatározására használják. Ennek a szervnek a petefészekrák-gócai gyakran nagyon kicsiek, rosszak és későn diagnosztizáltak, gyakran mellékvesék eltávolítása után, 3-4 évvel a szindróma megjelenése után. A mediastinalis daganatok (thymomák, kemodectomák) általában láthatóak az oldalsó röntgenfelvételeken, vagy számítógépes tomográfiával detektálhatók. A pajzsmirigydaganatok vizsgálatát 131 literes vagy technéciumos "hideg" területként végzett pásztázással detektálják. A mellkasban elhelyezkedő daganatok esetek felében zabsejtes tüdőrákot fedeznek fel, a második helyet a thymás daganatok gyakoriságában, majd a hörgőkarcinoidot.
Nehéz diagnosztizálni és kezelni azokat a betegeket, akiknél az ektópiás ACTH szindrómát hasnyálmirigyrák okozza. Gyakran véletlenszerű megállapítás. A betegség tüneteinek számos jellemzője van. Így a carcinoid szindrómában és a Cushing-féle hasnyálmirigy-karcinómában szenvedő betegek, több hónapos áttétekkel, a Cushing-szindróma tünetei kifejeződnek, amelyek hipokalaemiás alkalózisban, bőr hiperpigmentációban, progresszív izomgyengeségben nyilvánulnak meg. A szérum kálium hirtelen csökkenése a gyors kortizol-szekréciónak (10-szer nagyobb, mint az egészségesnél) és a kortikoszteronnak (a normálérték négyszeresének köszönhető).
Az méhen kívüli ACTH termelési szindróma differenciáldiagnózisa. A hiperkortikizmus klinikai megnyilvánulásai hasonlóak a betegség különböző etiológiáihoz - Izenko-Cushing-kór, mellékvese-daganat - glükoszteroidok és az ektópiás AKTG-szindróma. 45 év után feltehetően egy másik hypercorticizmus forrása gyanítható, és nem Itenko-Cushing. Az intenzív pigmentáció és a súlyos hypokalaemia szindróma szinte mindig megfelel az ektópiás ACTH termelésnek, bár a hiperpigmentációban és Cushing-kórban szenvedő betegek 10% -a fordul elő. Soha nem fordul elő mellékvesekéreg-rákos betegeknél. Kifejezett hipokalaemia fordulhat elő Izenko-Cushing-kór és glükoszteroidok esetén is súlyos betegeknél.
A hypercortisation differenciáldiagnosztikai kritériumai