Az NF1 megnyilvánulásai

Az 1. típusú neurofibromatosis (NF1) a test több részét is érintheti. Ugyanakkor meglehetősen szokatlan, hogy a gyermek az alábbi tünetek mindegyikében szenvedjen:

1. bőr - fehér kávéfoltok

Az NF1 leggyakoribb megnyilvánulása számos fájdalommentes, világosbarna folt képződése a bőrön, amelyek "café au lait foltok" vagy. "Fehér kávéfoltok". Általában az NF1-ben szenvedő betegek 95% -át érintik. Ezek a foltok a születés után jelen lehetnek, vagy az élet első három évében jelentkezhetnek. Gyermekkorban az NF1-ben szenvedő legtöbb gyermeknek legalább hat ilyen injekciós üveg van, körülbelül 5 mm nagyságú. Serdülőkorban a foltok nőnek, és felnőttkorban a betegek többségénél eléri a kb. 15 mm-t.

ábrák

2. bőr - szeplők

Az NF1 másik gyakori tünete a szeplők csoportosítása olyan szokatlan helyeken, mint pl. hónaljban, az ágyékban vagy a mell alatt.

3. koza - jóindulatú daganatok (neurofibromák) a bőrön vagy a bőr alatt

Az életkor növekedésével, általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban, az NF1-ben szenvedő embereknél neurofibromák alakulnak ki, amelyek jóindulatú daganatok, amelyek a bőr alatti idegszövetek felszínén nőnek. Gyermekkorban általában megszerzik a borsó méretét, de az életkorral nőnek. A neurofibromák száma személyenként változó. Egyesek testén csak néhány van, mások szinte teljesen lefedve vannak. A legtöbb neurofibroma nem fájdalmas, de vizuálisan vonzó lehet, beleakadhat a ruházatba, és időnként irritációt vagy bizsergést okozhat. Ha azonban a neurofibromák a test egy részében nőnek, ahol sok ideg elágazik, akkor kiterjedt fájdalmas duzzanatot okozhatnak. Legrosszabb esetben a helyi csontokat is károsíthatják.

4. Az intelligencia és a viselkedés fogyatékossága

Néhány NF1-ben szenvedő gyermeknek tanulási és viselkedési problémái lehetnek. Az ok ismeretlen. Az NF1-ben szenvedő gyermekek mintegy 60% -a enyhe értelmi fogyatékossággal rendelkezik. Ha figyelembe vesszük az IQ szintjét 100 átlagos IQ-val, akkor az értelmi fogyatékos NF1-ben szenvedő gyermekek elérik a 90-es IQ-t, ami valamivel az átlag alatt van. Az ADHD, a hiperaktivitás, szintén viszonylag gyakori jelenség az NF1-ben szenvedő gyermekeknél - az esetek körülbelül felében fordul elő. Az ADHD-ban szenvedő gyermekeknek problémái vannak a figyelem és az impulzivitás kontrolljával.

5. Szem - látóideg glioma

Az NF1-ben szenvedő gyermekek körülbelül 14% -ánál a látóideg belsejében daganat alakul ki - az ún látóideg glioma. Általában jóindulatú. Az egyes szemek hátterében elhelyezkedő látóideg szerepe az, hogy információkat küldjön a szemekből az agyba. Különösen hét év alatti gyermekeknél nagyobb az ilyen típusú daganatok előfordulása. Ezen daganatok közül sok kicsi, lassan növő, és nem okoz problémát.

A gyorsan növekvő daganatokban szenvedő gyermekek azonban látási problémákat tapasztalhatnak:

  • A tárgyak elmosódnak
  • A színérzékelés változásai
  • A látómező szűkülése
  • Kiképzés

Természetesen a gyermekek nem képesek megmagyarázni, hogy látási problémáik vannak. A szülőknek ezért figyelniük kell a különféle jelzésekre, mint pl probléma kis tárgyak felemelésével vagy tárgyakba ütközésével.

6. Szem - Lisch bólint

Egy másik gyakori tünet az íriszek apró barna foltjai, amelyeket Lisch-csomóknak neveznek. A legtöbb esetben nem okoznak látási problémákat vagy egyéb kellemetlenségeket.

7. Magas vérnyomás

A vérnyomás emelkedését az NF1-ben szenvedő gyermekek körülbelül 20% -ánál becsülik meg. Ennek oka a vesék zavara, amelynek feladata a vérnyomás egészséges szinten tartása. A nyomásnövekedés általában nem okoz komoly szövődményeket, kivéve agyvérzést vagy szívrohamot. Emiatt ajánlott évente legalább egyszer ellenőrizni a nyomást.

8. Fizikai növekedés

Sok NF1-ben szenvedő gyermek szenved egy vagy több olyan problémától, amely károsítja a fizikai növekedést.

Általában előfordul:

  • A gerinc rendellenes görbülete - gerincferdülés. A gyermekek körülbelül 10% -ában alakul ki.
  • A szokásosnál nagyobb fej - a megnagyobbodás az esetek körülbelül felében fordul elő
  • Kevesebb súly és magasság - a legtöbb esetben NF1

Körülbelül 2% -ban alakul ki az ún pseudoarthrosis - amely olyan állapotra utal, amikor a kóros csontfejlődés a csontok enyhe törését okozza, általában az alsó lábszárban (sípcsontban). Ez a törés azonban nem gyógyul meg teljesen, ami megakadályozza a lábak normális mozgását - a lábak ehelyett "O" alakúra görbülnek.

9. Agy és idegrendszer

Az agyat és az idegrendszert érintő tünetek viszonylag gyakoriak az NF1-ben szenvedőknél. Az emberek körülbelül 20% -a migrénben szenved, 5% -uk agydaganatos. Ezek a daganatok általában kicsiek, jóindulatúak, és nem okoznak látható tüneteket.

Kivételt képeznek azonban azok a daganatok, amelyek alkalmanként előfordulnak az agy bizonyos részein, és olyan tüneteket okoznak, mint:

  • személyiségváltozások
  • gyengeség a test egyik oldalán
  • egyensúlyi és koordinációs problémák

A betegek körülbelül 7% -ánál epilepszia alakul ki visszatérő rohamokkal. Ez általában az epilepszia enyhe formája, szabálytalan rohamokkal.

10. Perifériás ideghüvely rosszindulatú daganata (MPNST)

Az MPNST valószínűleg a legrosszabb megnyilvánulás az NF1-ben szenvedőknél. Ez egy olyan típusú rák, amely az NF1-esetek körülbelül 10% -ában fordul elő, leggyakrabban 20-35 éves kor között.

  • a neurofibromák lágyrészről keményszövetre változnak
  • a meglévő neurofibromák hirtelen megnagyobbodnak
  • egy hónapnál tovább tartó tartós fájdalom vagy felkelést okozó fájdalom
  • az idegrendszerrel kapcsolatos hirtelen problémák, amelyek korábban nem voltak: pl. gyengeség, zsibbadás vagy bizsergés a kézben vagy a lábban
  • a hólyag vagy a belek kontrolljának elvesztése