szűrése

Szlovákiában körülbelül 64 beteg van ezzel a diagnózissal.

Pozsony, szeptember 10. (TASR) - Szlovákiában még nem hajtják végre a gerinc izom atrófiájának (SMA) újszülött szűrését, amely segít a tünetek nélküli gyermekek felderítésében. "Valamilyen genetikai berendezéssel születnek, és minél idősebbek, annál inkább megmutatja mozgásproblémájukat. Ezért nagy erőfeszítéseket teszünk olyan gyermekek felkutatására, akiknek nincsenek vagy csak minimális nehézségeik vannak. " - magyarázza Miriam Kolníková, a Comenius Egyetem Orvostudományi Karának Gyermekneurológiai Tanszékének vezetője és a Pozsonyi Országos Gyermekbetegségek Intézete.

Szlovákiában 2021-ben tervezik egy kísérleti tanulmány megkezdését azzal a céllal, hogy 2023-ig megkezdjék a terület átvilágítását. "Az egész folyamat hossza számos külső körülménytől függ, az egészségbiztosító társaságok hajlandóságától és az Egészségügyi Minisztérium segítőkészségétől." mondta Mária Knapková, a Szlovák Köztársaság Újszülött Szűrőközpont besztercebányai főorvosa.

Az újszülöttek szűrése lehetővé teszi több betegség korai felismerését, és ezáltal a kezelés gyorsabb megkezdését, amikor a gyermeknek még nincsenek tünetei. A szűrés a betegek 95% -ában azonosíthatja a genetikai betegség SMA-t, ezáltal befolyásolva a betegség általános prognózisát, valamint az életminőséget és -hosszat. "Arra számítunk, hogy a kezelés biztosítja, hogy a gyermek abban az állapotban maradjon, amelyben megtaláljuk, azaz nehézségek nélkül." magyarázza Kolníková.

Az orvosok jelenleg a mentálisan egészséges gyermekeknél csak a testi fejlődés alapján diagnosztizálják a betegséget, amely nem úgy halad, ahogy kellene. Az orvos gyanúsnak tartott neurológiai vizsgálata után vért vesznek genetikai vizsgálatra, amelyet az SMA megerősít vagy kizár.

Az SMA egy örökletes betegség, amelynek öt típusa van. Az első tünetek megjelenésével, súlyosságával és prognózisával különböznek egymástól. A legfontosabb típus az SMA1. "A betegség korai formájának első tünetei az élet első heteiben jelentkeznek, és a betegség nagyon gyorsan kialakul. A gyermek nem képes felemelni a fejét, az izmai meggyengülnek, később nem képes ülni, járni és légzési problémák lépnek fel. A prognózis nagyon gyenge, és kezelés nélkül, a gyermekek akár 95 százaléka is meghal az élet második évében légzési elégtelenség miatt. " Kolníková közeledett.

Szlovákiában körülbelül 64 páciens él ezzel a diagnózissal, de annak ellenére, hogy ritka betegség, ez a gyermekek leggyakoribb halálozási oka.