tartozik

Tízezerből egy, sikernek, boldogságnak tűnik. Amikor azonban egy ritka betegséget írnak alá a statisztikák alapján, hirtelen azok közé akarsz kerülni, akik szürke átlagban vannak. A gumós szklerózis nem boldog húzás.

Fotó: Júlia Šimáková

Tízezerből egy, sikernek, boldogságnak tűnik. Amikor azonban egy ritka betegséget írnak alá a statisztikák alapján, hirtelen azok közé akarsz kerülni, akik szürke átlagban vannak. A gumós szklerózis nem boldog húzás.

Amikor Barbora Zajačková több mint hat évvel ezelőtt élvezte első gyermekét, fogalma sem volt arról, hogy Ninka is a különlegesek közé tartozik. A gének rendellenességei nem láthatók. És a betegség, amelyet Ninka hozott a világra, nem olyan, amellyel általában találkozna.

A gumós szklerózis kifejezés akkoriban körülbelül olyan közel állt Barborához, mint a legközelebbi galaxishoz. Hat év után Barbora nagyon jól tájékozott arról, hogy egy betegség hogyan tudja felforgatni az életet.

Fehér üveg

Barbora könnyen emlékszik az első látható tünetre. - Ninka körülbelül négy hónapos volt, amikor fehéres folt jelent meg a combján. Az első hetekben a bőrgyógyászok látogatása után elmentünk, hogy ez a vitiligo, a pigmentvesztés. Mint a legtöbb anya ma, ő is konzultált a diagnózissal a "Dr. Google" -val. A vitiligóval kapcsolatos információk azonban valahogy nem ültek Ninken.

Így ismét konzultálni ment, és további kérdéseket tett fel. Csak a kis Nina lett beteg, aki kórházban maradt a pozsonyi Gyermekneurológiai Klinikán.

"Amikor azt mondták, hogy gumós szklerózisban szenved, először fogalmam sem volt, mi ez. Természetesen, mint a legtöbb ember, aki nem érintkezett a betegséggel " mondja Barbora. - Amikor megkérdeztem, hogy ez komoly-e, azt mondták, hogy ez nagyon komoly. A lány tíz hónapos volt, és egy életen át diagnosztizálták.

Amikor a gének tévednek

A gumós szklerózist egy genetikai rendellenesség okozza, amely nagyon változatos tünetekben nyilvánulhat meg. Néhány olyan látható, mint a bőr megállapításai, epilepsziás rohamok, problémás viselkedés autista elemekkel. Mások nem láthatók, de jelentősen befolyásolják a test működését: jóindulatú daganatok a vesében, a májban, az agyban, a szívben vagy a tüdőben.

"A gumós szklerózis tumorokat, csomókat okoz az egyes szervekben, ami csökkenti azok funkcionalitását és gyakran veszélyezteti az életet." - mondja Dr. Ján Breza, a pozsonyi Kramáry Egyetemi Kórház urológiai klinikájának vezetője.

Ez egy örökletes betegség, amely nem nyilvánulhat meg a gyermek születése után, de nyugodtan későbbi életkorban, felnőttkorban, néhány betegnek szerencséje van, hogy bár törött génje van, nem alakul ki a betegség.

"Jelenleg nincs átfogó kezelés a betegségre, de az egyes tünetek és megnyilvánulások stabilizálódhatnak. Például a vesében lévő gumós daganatok esetén " mondja Ján Breza professzor. "Annak ellenére, hogy ezek ritka betegségek, a specifikus gyógyszerekhez való hozzáférés gyakran csak kivételekkel lehetséges, és a hosszú adminisztratív folyamat gyakran sikertelen." A biztosítótársaságok egyszerűen mentenek tanácsokat.

Csend hallani

Ninkában fokozatosan epilepsziás rohamokat adtak a bőrfoltokhoz. Két éven belül beszélt, de a beszéd fokozatosan leállt. Ma a hatéves Ninka gyönyörű lánynak tűnik, göndör, figyelemfelkeltő, de egyáltalán nem beszél.

"Autista korszaka volt, feszes volt. Ma szereti a társaságot, játszik formákkal, színekkel, kommunikál a szemével, megérti, mit akarunk tőle. Észleli, hallgatja, szereti a zenét " leírja Barbora lányát. "Szereti az összes játékot, amely bozontos, színes és beszélgetős, imádja a sétákat, óvodai kedves, és szeret hunyorogni, de csak azt csinálja, amit akar, a többit csak figyelmen kívül hagyja."

A problémák, amelyeket Zajačková asszonynak meg kell oldania, nem csökkennek. Keressen megfelelő iskolát az ilyen fogyatékkal élő gyermekek számára, vigyázzon az egészségére, rendszeresen látogasson el több szakemberhez. Barbora azonban nem adja fel, hanem harcos. "Mindent megteszünk Nina érdekében. Hippoterápiára járunk, úszunk, bármi, ami segít a fejlődésben tartani. Hatéves, de pszichológusai háromévesre becsülik mentális életkorát. "

Barbora megtudta, hogy körülbelül negyven család, több mint harminc gyermekbeteg és ötven TSC-ben szenvedő felnőtt szenved hasonló problémákban Szlovákiában. Úgy döntött, hogy segít, és nem csak saját maga. "Két évvel ezelőtt sikerült elindítanunk a www.diagnozatsc.sk weboldalt, ahol az orvostudomány világának legfrissebb adatait és a szülőknek szóló információkat közöljük. Megalapítottam az ASTUS szervezetet, amely összefogja a gumós szklerózisban szenvedő betegeket és családtagjaikat. Szeretnénk működtetni Szlovákia első terápiás termét TSC-ben szenvedő gyermekek, serdülők és felnőtt betegek számára. Az orvosi kezelés mellett a betegek elsősorban a mindennapokkal foglalkoznak, tanácsokra van szükségük az oktatással kapcsolatban, a betegség az egész család menetét érinti. És nem akarok és nem tudok tehetetlen lenni. "

Fotó: Júlia Šimáková

Amikor a gyerekek nyernek

A betegség Barbora családi helyzetét is befolyásolta, férjével elváltak. Noha számos más oka is volt, elismeri, hogy kapcsolatukat részben befolyásolhatja az a nyomás, amely akkor jelentkezik a családban, amikor valóban súlyos diagnózis jelenik meg. Egyedül maradt Ninka egészségügyi helyzetének megoldása, volt férje a munkahelyén intézte ügyeit, így nem volt ideje szakértői lányt keresni.

Barborina helyzetét a válás is bonyolította. Hirtelen össze kellett kapcsolni a kenyérkereső, anya szerepét, befejezte az egyetemet. Néhány évvel később azonban: "Az idő sok sebet elfojtott, és ma a volt férjemmel próbálunk támogatást nyújtani, legalábbis kisgyermekeink számára. Csak nálunk vannak, ezért próbálunk kijönni, és megint csak az idő fogja megmutatni, mit hoz a jövő. "

Mi van, ha már nem vagyok itt?

- Mindent megteszek Ninka érdekében. mondja Barbora, akinek a lányán, fiain kívül még két gyermeke van. Sebastian, látszólag egészséges, gondozza nővérét, játszik vele, tanítja beszélni. Nina elégedett vele, vonókötél neki. Kristian legfiatalabb tagja kevesebb, mint egy éves. "Ellenőrzött módon" született, hogy megakadályozza az esetleges genetikai rendellenességeket.

A gumós szklerózis gyógyíthatatlan betegség, csak olyan tüneteket kezelnek, mint az epilepszia. A megfelelő terápiák befolyásolhatják a rendellenességek viselkedését. Nina élete ezért meglehetősen korlátozott, beszűkült, anyja Barbora szó szerint kihívásnak vette. "Ninka jövőjének bizonyos mértékig sorsa van. A szakértők nem tudják megjósolni, milyen lesz az egészsége. Reményeink vannak egy új gyógyszerre is, de annak elérhetősége a betegek számára nagyon korlátozott. " állapítja meg Barbora. Az agyban lévő daganatok eltávolítására szolgáló műtét is lehetséges. A beavatkozás visszaállíthatja Ninke beszédét. De ez egy művelet az agyban!

Lehet, hogy Ninka idővel nagy önállóságot fog szerezni, de mindig segítségre lesz szüksége. "A kulcsa annak, hogyan tudtam megbirkózni a fogyatékosságával, az volt, hogy egészségesnek kezdjem venni. Ebben segítenek az aktív fiaim és a TSC-ben szenvedő más családok is. Az egyetlen dolog, ami miatt aggódom, az a pillanat, amikor egyszer nem leszek itt, Ninka pedig felnőtt lesz, és nem csak a szlovák szlovák ellátására lesz szüksége. " - teszi hozzá elszánt Barbora.