Kórionos villi gyűjteménye
(CVS - chorionic villus mintavétel) A chorionus villusok a fejlődő placenta részei. Korionbiopszia azt jelenti, hogy kis mennyiségű korionbolyhot vesznek a terhesség alatti genetikai teszt elvégzésére. A CVS-módszer lehetővé teszi egy adott genetikai betegség génjeinek vizsgálatát.
A CVS ajánlásának több oka is van:
- az idősebb kor magasabb kockázatot jelenthet (kromoszóma aberrációjú gyermek születése - eltéréssel a kromoszómák számában vagy felépítésében).
- örökletes betegség Önben vagy egy gyermek apjában
- örökletes betegség a családjában vagy a gyermek apja családjában
- ha már van genetikai betegségben szenvedő gyermeke.
- ha egy másik típusú terhességi teszt (például ultrahang, nuchal áttetszőségi teszt vagy prenatális szűrővizsgálat) kimutatta, hogy babájának fokozott a Down-kór vagy más szindróma, szindróma és nyitott ideghasadék-kockázat.
Amikor CVS-t végeznek?
A CVS-t általában a terhesség 10. és 13. hete között végzik.
A CVS magában foglalja egy kis szövetminta vételét egy fejlődő placentából, amelynek ugyanazok a génjei vannak, mint a gyermeknek. Először ultrahangvizsgálatot végeznek a magzat és a placenta helyzetének meghatározására. Ezután a korionszövetet eltávolítjuk. Kétféle hozzáférési út lehetséges a korionbolyhok eltávolítására. Ha a méhlepényt az elülső falra helyezzük, akkor a hasi falon keresztül a korionbolyhok gyűlnek össze. Ha a hátsó falon található, a gyűjtést a hüvelyen keresztül végezzük. A hüvelyi megközelítéssel járó szövődmények nagyobb száma miatt a legtöbb mintát az elülső hasfalon keresztül veszik. Ez azt jelenti, hogy a szövődmények elkerülése érdekében szívesebben vesszük át a hasfalat.
Abban az esetben, ha a méhlepény lerakódik a hátsó falra, a terhesség későbbi hetében vizsgálatot végzünk, amniocentesis segítségével.
A korionbolyhok összegyűjtésekor a szövetet vékony tűvel szúrással eltávolítják a hasfal bőrén, a méh falán keresztül a placentából. Ultrahanggal figyeljük az eljárást, hogy a tűt a méh megfelelő helyére tegyük. A méhlepény szövetének egy részét tűvel leszívják, majd laboratóriumi vizsgálatra küldik.
A CVS-ről a terhesség alatt nehéz dönteni. Bár a CVS (az amniocentézishez hasonlóan) genetikusra utal, miután alaposan megvizsgálta a magzat genetikai rendellenességének kockázatát egy adott esetben. Ennek ellenére nem kell átesnie ezen a vizsgálaton, ha nem akarja. Önnek csak akkor végezünk CVS-t, ha úgy érzi, hogy a vizsgálat által bizonyítani kívánt információk meghaladják az eljárással kapcsolatos aggályait.
Beszéljen nyíltan orvosával a következő kérdésekről, amelyek segítenek az Ön és gyermeke számára legmegfelelőbb döntés meghozatalában:
- mely betegségek esetében végzik a vizsgálatot
- milyen kockázatokkal jár, hogy gyermeke genetikai betegségben szenved
- mi a vizsga menete és megbízhatósága
- mekkora a bizonytalan kimenetel kockázata és az esetleges újbóli vizsgálat szükségessége
- mekkora a vetélés kockázata a CVS után
- mennyi ideig tart a vett minta laboratóriumi elemzése
- hogyan lehet megtudni a vizsgálat eredményét
- lehetőségeit, ha a gyermek genetikai betegségben szenved
- hogyan befolyásolhatja érzelmileg a teszt Önt vagy partnerét
A CVS fájdalmas?
Bár megmondják, mi fog történni, a legtöbb nő a vizsgálatot inkább kellemetlen, mint fájdalmas és a menstruációs fájdalomhoz hasonlónak írja le. A chorionus villus mintavételen átesett nők kijelentik, hogy ezután tudomásukra jutott az injekció beadásának helye körüli nyomás és enyhe fájdalom érzése.
Mi történik a CVS után?
Maga az eljárás körülbelül 15-20 percet vesz igénybe. A beavatkozást követően körülbelül 1 órán át a kórházban marad. Az eljárás után néhány napig csak könnyű feladatokat végezhet, elkerülheti a nehéz dolgok emelését vagy megerőltető testmozgást. Néhány nő kissé vérezhet a CVS után, és néha menstruációs görcsökről számol be. Ha a beavatkozás után vérzés lép fel, akkor forduljon orvosához. Vérzés közben nem szabad szexelni.
Milyen kockázatokkal jár a CVS?
CVS után 100 terhességből 98-99 folytatódik normálisan (98-99%). A rendelkezésre álló statisztikák szerint 100-ból egy-két nő CVS abortuszt követően (1-2%). Ennek okai jelenleg nem tisztázottak.
A CVS megbízható?
Megbeszélheti orvosával az egyes genetikai tesztek pontosságát és megbízhatóságát, amely a genetikai vagy kromoszóma-változás típusától függően változik, amelyre a tesztet elvégezték. Kivételesen a vizsgálat kudarcot vallhat, és újabb vizsgálatot kell végrehajtani.
CVS segítségével minden genetikai betegség kimutatható?
Az eredmények megszerzésének ideje attól a betegségektől függ, amelyekre a vizsgálatot elvégzik. Egyes betegségek esetén ez csak 3 nap, másoknál 2-3 hét. Ha az eredmény a jelzettnél tovább tart, ez nem jelenti azt, hogy valami szokatlant találtak, annak az lehet az oka, hogy a sejteknek hosszabb időre volt szükségük a növekedéshez. Ha ritka genetikai betegség miatt szenved CVS-en, kérdezze meg kezelőorvosát, meddig várja az eredményeket. Amikor elérhető a CVS-eredmény, egy genetikus meghívhatja konzultációra, vagy telefonon felveheti a kapcsolatot. Előzetesen meg kell egyeznie orvosával az eredmény bejelentésének módjáról.
Mi van, ha az eredmény genetikai betegséget mutat a gyermekben?
Ha az eredmény genetikai betegséget mutat a magzatban, orvosa megbeszéli Önnel, mit jelent ez és hogyan befolyásolhatja a magzatát. Együtt fogjátok megvitatni az ellátás és a kezelés lehetőségeit. Beszél veled a kívánságaidról, valamint a terhesség befejezésének lehetőségéről is. Ez segít eldönteni, mi lesz a legjobb az Ön és magzata számára.
Csak néhány dolgot tartson szem előtt, amikor a CVS-ről dönt.