sensor

Minden embernek (néhány kivételtől eltekintve) minden géntípusból két példány található, egyet az anyától és egyet az apától. A gén rendellenesség hordozója az, akinek van ilyen ugyanazon gén funkcionális és egy diszfunkcionális (mutált) változata.

Ha a Carrier Sensor teszt egy megfelelően működő gént észlel, akkor az egyén nem mutat hibás működés jeleit, és korlátozás nélkül életet élhet. Ebben az esetben, bár nincsenek tünetei, átadhatja utódainak a gén diszfunkcionális változatát. A betegség hordozójának lenni orvosilag nem problémás vagy ritka. Ez
csak akkor problematikus, ha mindkét szülő ugyanazon rendellenesség hordozója. Ilyenben
Bizonyos esetekben lehetséges, hogy hibás gént örökölnek minden szülőtől. Tehát a gyereknek nincs is
egy funkcionális gén a szükséges feladat elvégzéséhez, és genetikai rendellenességben szenved.
Mivel a gyermek statisztikailag két hibás gént örököl, az esetek csupán 25% -ában
mindkét szülőnél a tényleges rendellenesség csak minden negyedik gyermeket érint.

Ez az elemzés lehetővé teszi Önnek és orvosának, hogy megállapítsa, van-e rendellenessége vagy ilyen
számolja ki a súlyos genetikai rendellenességek gyermeke felé történő továbbadásának kockázatát. Ez az oka,
miért ajánlott mindkét szülő tesztelése. Ez a tudás lehetővé teszi az optimális lehetőséget
család előkészítése és megtervezése.

Ha mindkét szülő ugyanazon rendellenesség hordozója, háromféleképpen lehet megoldani ezt a problémát:
1. Preimplantációs genetikai diagnosztika, amikor 8-20 petét mesterségesen megtermékenyítenek
anyák, később genetikailag kontrolláltak, és csak egészséges embriókat választanak ki
nem osztozott genetikai rendellenességben. Ez kiküszöböli a törzskönyv rendellenességét. Ez az eljárás
csak akkor ajánlott, ha fennáll a súlyos rendellenességek kockázata, amelyek nem kezelhetők
és amelyek súlyos terhet rónak a szülőkre és a gyermekekre.
2. A terhesség korai szakaszában mintát vesznek és genetikailag elemeznek
magzatvíz (prenatális szűrés). Ez lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a gyermek már súlyos állapotban szenved-e
rendellenesség vagy egészséges. Ha egy gyermeket nagyon komolyan kell érinteni, és az élet
anyagcserezavarral fenyegetve, akkor fennáll a vetélés lehetősége. Ez az eljárás
csak akkor ajánlott, ha fennáll a súlyos rendellenesség kockázata, amelyet nem lehet kezelni, és
ami nagy terhet jelent a szülők és a gyermek számára.
3. Azonnali gyógyító kezelés: A vizsgált rendellenességek közül sok jó lehet
korai diagnózis esetén kezelik. A gyermek tesztelése után azonnal lehetséges
szülés (Baby Sensor), és ha szükséges, a lehető leghamarabb kezdje el a terápiát. Sok esetben a gyermek normális életet élhet, ha bizonyos betartja
megelőző és terápiás intézkedések.

A hordozóérzékelő elemzésének előnyei:

  • több mint 4000 genetikai marker elemzése több mint 100 génben
  • a hordozó meghatározása több mint 170 örökletes rendellenesség esetén
  • átfogó menedzsment öröklési kockázatértékeléssel
  • optimalizált családtervezés
  • jelentés partnerelemzéssel kombinálva (opcionális)