A cink 2011 márciusában született. Szülés után csak akkor hívtak hozzá, amikor amúgy is stabilizálódott, oxigénnel a helyén és mindenféle egyéb tömlővel. Csak a lányomra nézve majdnem a földre zuhantam, de valószínűleg elég erősnek tűnt a szülésznő számára, hogy megkérdezzen: a feleségem nem győzte le a betegségét terhessége alatt? Nem mozdult káros környezetben? Van már megbeszélt gyermekorvosa? A legtöbb kérdésre azt válaszoltam, hogy "nem tudom". Volt egy fényképezőgép velem, és világos feladat volt a fejemben: legalább egy képet készíteni Zinuškáról egy feleségnek, aki még nem látta a császármetszés után. És talán nem is fogja újra látni. Első próbálkozással a fényképezőgépem a földre esett, és valami elrepült. Valahogy összeraktam és megismételtem a kísérletet. Kép sikerült. A szorosan préselt cinkfedők mögött elhatározás a kitartás.
Zinka más perspektívája
Nem, ne félj a perspektíva szótól. Egyáltalán nem foglalkozunk azzal, hogy mi lesz a cinkkel 10-20 év múlva, amikor a jóléti állam összeomlik, vagy 30-40 év múlva, amikor már a fekete föld alatt vagyunk. A perspektíva szónak más és, esetünkben, boldogabb jelentése is van, mint a jövőbe tekintés.
Néhány nappal ezelőtt hallottam néhány perc kreatív fotózást az SRO 1 rádiócsatornán. Az egyik fő üzenet a következő volt: változtassa meg nézőpontját, feküdjön le és gondolkodjon el azon, hogy milyen új világok nyílnak meg előttetek. Cinkünk beszélhetett.
Közvetlenül a szülés után mindenki számára - az orvos és a szüleink számára is - világos volt, hogy a cinknek genetikai rendellenességei vannak. Három év kellett az Ohd-szindróma végleges genetikai diagnózisának felállításához. Időközben részleges diagnózisokkal foglalkoztak. Az egyik könnyebb veleszületett íves láb volt - ekvinovárium (PEC rövidítés). Eltartott egy ideig, amíg eljutottunk ahhoz a személyhez, aki tudta, hogyan kell velük bánni. Az első konzultáció során megkérdeztem Radler docenst: van-e értelme a gyereket zavarni a kemencék szintezésével, amikor úgysem jár? Kérdő tekintete az optimizmus vagy a hit hiányának szemrehányásaként értelmezhető. Hogyan lehetek ilyen biztos egy ilyen szörnyű dologban? De azt mondta nekem, hogy ennek még mindig van értelme, mert még a nem járó lábakat is élettanilag, alulról kell stimulálni.
A cink még most sem működik, 2015 tavaszán, négyéves korában. Természetes működési tere a Föld felszínes rétege. Ez azonban annyi ingert ad neki, hogy nem is csodálkozom azon, hogy nincs motivációja elhagyni ezt a helyet. A növényzet ma a legdúsabb, és Zinuškának a réten szétterített takaróból csak ki kell nyúlnia, és már egy fűcsomót tart benne, és a szárak között az eget nézi. Vagy megmér egy kicsit, amikor mászik a karjára. A hangok és szagok teljesen másképp terjednek a földön. Ez a réteg ingerléssel magában foglalja az összes érzékét, és a Cink reagál rájuk. A föld felszíne egyre távolodik tőlünk, felnőttektől. Nehezen térdelünk rá, kikel és még nehezebben kel fel. Egyre inkább előítéletek terhelik a föld felszínéről minket fenyegető veszélyeket - kullancsok, baktériumok, gombák.
Jézus kijelentése, miszerint a mennyek országa a kicsiké, patosz nélkül is érthető. A legkisebbek a legkisebbek közül azok, akik a földön gurulnak. Kéznél és kéznél vannak az élő Föld legnagyobb gazdagsága - az illatos gyógynövények zöld világa és a rovarok változatos és változatos királysága, a leggazdagabb állat- és állatfajok. A legtöbb egészséges gyermek csak mesterséges rovarokat ismer - Ferd Mravecet és Maja méhecskét. Cinkünknek is kéznél van az igazi.
Zinkin ezt és anya
Ohd-szindróma - SBBYS-variáns
Az Ohd-szindróma Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS) változata egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet férfiak genitális rendellenességei (pl. Nem ereszkedő herék), hiányzó vagy fejletlen alma a térdben (patellae), csökkent értelmiségiek és más jellemez. intellektuális jellemzők: hibák, a corpus callosum agézise az egyik legsúlyosabb.
A hiányzó vagy fejletlen alma a térdben (patellae) a leggyakoribb csontrendszeri rendellenesség, amely Ohd-szindróma SBBYS-variánsához kapcsolódik. Az ebben a rendellenességben szenvedő személyek mozgása korlátozott a csípőízületben, a térdben és a bokában is, ami károsíthatja a motoros funkciókat. Bár az alsó test ízületei merevebbek, a váll és a felső test többi ízülete szokatlanul laza lehet (hipermobilitás). Sok ilyen rendellenességben szenvedő embernek hosszú a hüvelykujja és a lábujja.
Az Ohd-szindróma SBBYS-variánsai a pszichomotoros fejlődés késésével társulnak, ami gyakran jelentős. Sok gyermek izomtónusa nagyon alacsony (hipotenzió), ami korai életkorban problémákat okoz a légzésben és az étkezésben.
Az Ohd-szindróma SBBYS-variánsaira az arckifejezés csökkenése jellemző. Ezeknek az embereknek furcsa arcvonásai is lehetnek, pl. markáns orcák, szélesebb orrgyökér vagy lekerekített lábhegy, a szemrések szűkülete (blepharophimosis), lelógó szemhéjak (ptosis) és könnycsatorna rendellenességek. Az érintett személyek körülbelül egyharmada szájpadhasadékkal születik. Az Ohd-szindróma SBBYS-változatait szívhibák, pajzsmirigy-rendellenességek és fogászati problémák kísérhetik.
Becslések szerint az SBBYS variáns Ohd-szindróma előfordulása kevesebb mint 1 millió emberből származik. A szakirodalomban már több tucat esetről számoltak be. Az Ohd-szindróma SBBYS-variánsát a KAT6B gén mutációja okozza.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Haver, mns lorem quis est ultrices volutpat.
- 212-222 Broadway, New York, NY 10038, USA
- [email protected]
- +420 123 456 789
- www.mycompany.com
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Haver, mns lorem quis est ultrices volutpat.