Cisztás fibrózis genetikai betegség, amelyet mindkét szülő egyformán "továbbadott" gyermekének. Ha az egyik szülő teljesen egészséges, a gyermeknek nem lehet cisztás fibrózisa. Ez egy multiorganikus betegség, amely a test több szervét érinti. Ezért a tünetek személyenként változnak.
Cisztás fibrózis - a betegség jellemzői
A szervezetben van egy sérült gén, amely felelős a külső szekrécióval rendelkező mirigyek megfelelő működéséért (pl. Verejtékmirigyek - ezért az első vizsgálat izzadási teszt - az izzadságban lévő kloridok, ugyanakkor nagyon olcsó, ezért először figyelembe kell venni a diagnózisban).
Ezen mirigyek meghibásodása sűrű nyálkát hoz létre a testben, amely más egészségügyi problémákat okoz. Különösen a tüdő, a hasnyálmirigy, az izzadság és az ivarmirigyek érintettek.
Például a tüdőn ez a sűrű nyálka meleg, puha és nedves "vattaként" működik a különböző bacilusok, baktériumok, gombák stb. Röviden, jó táptalaj. Minden fertőzés "heget hagy a tüdőben". Amikor a tüdő annyira heges, hogy nem tud önállóan működni - újakra van szükség. Tehát tüdőtranszplantáció. Ezért nagyon fontos megvédeni a CF beteget a légúti fertőzésektől.
Az emésztőrendszerben a vastag (viszkózus) nyálka megakadályozza az enzimet a zsírok emésztésében, és így a zsírok nem jutnak megfelelő mennyiségben a szervezetbe. Ez emésztőrendszeri problémákat, étvágytalanságot, alacsony súlyt, hasi fájdalmat, gyakori, terjedelmes és büdös székletet okoz.
Minden anya észreveszi a túlzott verejték kiválasztását. Még akkor is, ha csókot ad a csecsemőnek a homlokára, és kissé izzadt, rendkívül sós.
Mivel a testben oly sok dolog nem működik megfelelően, más egészségügyi problémák fokozatosan alakulnak ki belőlük. Azonban nem feltétlenül muszáj. Nem mindenkinek ugyanazok a tünetei.
A génkárosodásnak sokféle mutációja (módszere) van. Néhány CF-nek olyan enyhe tünetei vannak, hogy felnőttkorban diagnosztizálják őket, és néhány ember idősebb korban él anélkül, hogy tudná a betegségről. Szlovákiában azonban a legelterjedtebb mutáció a "delta F 508", amely sajnos az egyik legrosszabb mutáció.
A cisztás fibrózis jelei és tünetei
- a légúti traktusok tartós köhögésben megnyilvánuló fertőzései - tüdőelégtelenséget és halált okozhatnak,
- a klorid és a nátrium fokozott előfordulása az emberi verejtékben,
- rontja a hasnyálmirigy és a belek működését (gyakori hasmenés, székrekedés),
- meddőség férfiaknál,
- A cisztás fibrózisban szenvedő beteg kisebb termetű,
- a betegnek ún gömbölyű ujjak = az ujjak utolsó ízületei masszívak és kitágultak,
- a kisgyermekeknek megnagyobbodott a májuk és a lépük, lassabban nőnek.
Videó (CZ): Sós gyermekek - élet cisztás fibrózisban
A cisztás fibrózis diagnózisa
- Izzadási teszt (kloridok a verejtékben) - az irodalom nem egyértelmű a verejtékben lévő kloridok normál határának meghatározásában. Egyes szakértők úgy vélik, hogy az egészséges egyének normája akár 60 mmol/l izzadás, mások már 50 mmol/l izzadást írnak le. Ezért az egyik orvos "a normában" jelöli, egy másik már CF-kocsinak számít.
- Gyengéd vérvizsgálat / - egyszerű okból sem világos. Jelenleg a CF génben több mint 1577 mutációt ismertek fel, és ezek közül csak a 31 leggyakoribbat vizsgáljuk, amelyek a mutációk 95 százalékát teszik ki. Ha olyan mutációja van, amely a fennmaradó 5% -ba esik, akkor negatív teszteket fog átadni.
A cisztás fibrózis megelőzése
Szlovákia már azokhoz az országokhoz tartozik, amelyek újszülöttek szűrését végzik, azaz már CF-t vizsgálnak az újszülötteknél az anyasági kórházban.
Ha CF már előfordult a családban, akkor is van rá lehetőség a magzatvíz prenatális vizsgálata. A terhesség 3. és 4. hónapjának fordulóján történik.
Genetikai és izzadási vizsgálatokat végeznek újszülötteken. A klorid és a nátrium fokozott előfordulása az emberi verejtékben jelzi a cisztás fibrózis létezését az emberi testben.