Leírás: Ez a betegség az izomrostok fejlődésének genetikailag meghatározott hibája. Európában, Ausztráliában, az USA-ban és Kanadában működő laboratóriumi és kiállítási labrador retrievereknél fedezték fel. Az ok-okozati mutáció a SINE beillesztése a PTPLA gén 2. exonjába (protein-tirozin-foszfatáz-szerű A tag). A betegség tünetei: Közvetlenül a születés után kölyökkutyákban semmilyen tünet nem figyelhető meg, nem különböztethető meg az egészséges egyedektől. Körülbelül két héttel figyelhető meg a progresszív fogyás. Egy hónapos korban az érintett egyéneknél nincsenek ínreflexek, ami alkalmas a korai diagnózis felállítására. Fokozatosan kialakul az izomsorvadás, amelyet nagyon merev testtartás, nagyon remegő járás, ha az egyén képes egyáltalán járni, vagy a terhelés csökkentett toleranciája nyilvánul meg. Az izomsorvadás fokozatosan érinti a nyelő izmokat, ami étel belégzéséhez és visszatérő tüdőgyulladáshoz vezethet. A betegség nem gyógyítható, ezért az érintett személyeket megölik.
Öröklés: autoszomális recesszív
Mutáció: SINE beillesztés a PTPLA gén 2. exonjába (protein tirozin-foszfatáz-szerű A tag)
Minta: teljes vér EDTA-ban (1,0 ml) vagy 2 citológiai ecsettel. Hivatalos célokra javasoljuk az állatorvos általi gyűjtést, aki egyidejűleg ellenőrzi és megerősíti az egyén személyazonosságát a nyomtatványon.
Az elemzés a következő fajtákra alkalmas: Labrador retriever