A Cornelia de Lange szindróma (CdLS) egy genetikai fejlődési rendellenesség, amely születésétől kezdve jelentkezik, de nem mindig diagnosztizálják közvetlenül a születés után. Különféle fizikai és kognitív megnyilvánulásokat okoz, amelyek a test számos részét érintik. Ennek a rendellenességnek a jellemzői az érintett egyéneknél nagyon eltérőek, viszonylag enyhe és súlyos. Mindkét nemet egyformán érinti. Komoly fejlődési rendellenességekhez vezethet. Ez befolyásolja a gyermek szellemi és fizikai fejlődését. A CdLS valószínűleg egy 30.000-300.000 született csecsemőt érint (például 2006-ban az Egyesült Államokban körülbelül 2500 ember volt szindrómás). A szindrómát ritkának tekintik, de nem biztos, hogy csak alul diagnosztizálható.

szindrómák

A betegség eredete: A legtöbb esetben a csírasejt spontán genetikai mutációja következik be. 2004-ben a philadelphiai gyermekkórház kutatói azonosítottak egy gént (NIPBL) az 5. kromoszómán, amely a szindrómát okozza. 2006-2007-ben más géneket fedeztek fel (SMC1A, SMC3 és HDAC8), amelyek megváltoztatásakor szintén CdLS-t okoznak. A szindrómában szenvedő személyek legalább 35 százalékának nincs azonosított mutációs génje. Ezért valószínű, hogy más gének mutáció esetén is okozhatnak CdLS-t. Az aktív kutatás ezekben az években is folytatódik. A vizsgálatok azt sugallják, hogy az SMC1A (5 százalékos előfordulás) és az SMC3 mutációk általában enyhébb tüneteket okoznak, mint a NIPBL gén által okozottak. A gén mutációit az ebben a szindrómában szenvedő emberek több mint felénél találták meg. Az ezekből a génekből származó fehérjék segítenek szabályozni a kromoszómák szerkezetét és szerveződését, és részt vesznek a sérült DNS helyreállításában. Szabályozzák egyes gének aktivitását a végtagok, az arc és a test más részeinek fejlődésében is.

Öröklés: Ellentétben a legtöbb X-hez kapcsolt génnel, amelyekben a férfiak gyakoribbak, a nők pedig hordozók, az X-hez kapcsolódó CdLS gén férfiakat és nőket egyaránt érint. Az egyének kevesebb mint 1 százaléka fogyatékkal élő szülő. Ha klinikailag sértetlen, az egyéb testvérek kockázatát 1,5 százalékra becsülik az embrionális mozaikos szakember lehetősége miatt. Ha az anyának betegséget okozó mutációja van, akkor annak átterjedésének esélye minden terhességben 50 százalék. Egynél több érintett egyénnel rendelkező családban a CdLS hordozó minden bizonnyal az egyik szülő (akár örökletes, akár csírás mozaikvonalú - elsőként kapta meg a mutációt). Annak a valószínűsége, hogy egy véletlenszerűen mutált gén által érintett családban több gyermek születik anélkül, hogy megterhelné az egyik szülőt, gyakorlatilag nulla (bár nem lehetetlen, mivel az Euromillions kétszer is megnyerhető, de ez inkább elmélet). A mutáció több generációval később nyilvánul meg.

Tünetek: Az egyének hasonlítanak egymásra. Érdekes, hogy az X kromoszómán lévő mutáció általában korábban láthatóbb jeleket okoz a fiúknál.

  • alacsony születési súly (általában 2,5 kg alatt) .Lassú növekedés egyenletes a születés után is
  • a gyermek lassú fejlődése, gyakran enyhe, mérsékelt vagy súlyos mentális fogyatékosság kíséretében (IQ 30-102, az átlag 53 körüli).
  • bőr megnyilvánulásai - Túlzott haj (hipertrichózis), különösen a hátán
  • csont rendellenességek - befolyásolja a végtagokat (különösen a kezeket és a könyökeket)

- a végtagok általában kicsik, a test hozzájuk képest túlzott - az ujjak is rövidek és lejtősek

- a végtagok különbségei láthatók (hossza és megjelenése)

- néha a végtagok hiányzik egész, néha csak részek

- gyakori az 5. ujj görbülete.

- 2 és 3 ujj részleges összekapcsolása

  • arcvonások:

- vastag felvont szemöldök

- alacsony fülek

- széles körben elhelyezett kis fogak

- rövid ívelt orr

- vékony ajkak és félhold alakú száj

- gerinc hasadék = súlyos esetekben (25%)

- kis fejméret (mikrocefália) = súlyos esetekben

- felnőttkorban az arcvonások nagy része teljesen eltűnik

  • hallás és szemkárosodás (60-80%)

- részleges vagy teljes halláskárosodás (a gyermekek legfeljebb 80% -ában regisztrálható)

- a hallójárat szűkülete (80%)

- rövidlátás (60%) vakságig = a szemüveg rosszul tolerálható

- ptosis (45%), nystagmus (37%), magas vérnyomás

  • emésztőrendszeri problémák - reflux (az élelmiszer visszatér a gyomorból) - az érintettek akár 90% -a is

- hányás és étel belélegzése

- szakaszos és "rossz" étvágy

- Ezek a problémák mind akutak, mind enyheek lehetnek

  • gyakori a szív- és tüdőhibák (legfeljebb 46%)

- A tüdő és a felső légutak fertőzése vagy gyulladása (25%) gyakran a néma reflux oka

  • urogenitális anomália - hipoplasztikus nemi szervek

- húgycső refluxja

- vese dysplasia és hypoplasia

- A vese (vizelet) működése károsodhat

  • viselkedési problémák - az autizmus egyik formája

- önstimuláció (44% -ban), az arcveréssel, a kezek, az ujjak vagy az ajkak harapásával vagy a bőr megkarcolódásával nyilvánul meg

- agresszió (kb. 48%)

- Kommunikációs problémák. A leginkább érintett terület a beszédfejlődés. Sok CdLS-ben szenvedő gyermek nem tanul folyékonyan beszélni, egy család és egy logopédus támogatásával megtanulhatnak néhány szót. Enyhe formával 5-6 év körül megtanulhatnak jól beszélni. Szinte minden gyermek 2-5 éves korban tanul meg járni. Az arckifejezésben nincs érzelem (a fájdalom, a nevetés kissé látható). A szülők gyakran kijelentik, hogy gyermekeik boldogok, szeretetet éreznek a többi családtag iránt és együtt nevetnek velük. Viszont megtagadják a fizikai érintkezést. Problémáik vannak a társas interakcióval.

Diagnózis: A klinikai laboratóriumokban rendelkezésre állnak olyan vizsgálatok, amelyek a jellegzetes fenotípus vizsgálatán alapulnak (2006 óta a NIPBL, SMC1A, SMC3 és HDAC8 gének tesztjeit végzik). Az ultrahang figyelemmel kíséri a gyermek növekedését és értékeli a végtagokat, a szívet, a rekeszizmát és a CdLS-t befolyásoló egyéb szerveket vagy struktúrákat. A növekedési kudarc általában a második trimeszterben jelentkezik. A jelentős CdLS-rendellenességekkel járó esetek 68 százalékát nem sikerült ultrahanggal kimutatni. A gyógyszer mai szintje ellenére a CdLS-t alul- vagy téves diagnózissal lehet diagnosztizálni.

Kezelés: A CdLS-nek nincs oksági terápiája, a kezelés csak támogató és a szomatikus problémák megoldására összpontosít - átfogó szakembercsoportot (gyermekorvosok, sebészek, ortopédek, fül-orr-gégész, kardiológusok, fogorvosok, logopédusok, gyógytornászok stb.) Tartalmaz. a szem és a fül, a szív, a vesék állapota és esetleg. egyéb rendellenességek. A legfontosabb azonban az, hogy gyermekét egészséges gyermekként kezelje. Megállapították, hogy ezek a gyerekek képesek az érzékelés szervezésére, a vizuális térbeli memóriára és a finom motorikus képességekre. Ezért ajánlott vizuális tanítási módszereket (pl. Augmentatív kommunikációval rendelkező számítógépeket, vagy képekkel és szimbólumokkal ellátott eszközöket) használni a hagyományos verbális tanítási módszerek helyett.

Mi várható: Korábban sok CdLS-ben szenvedő gyermek nem élt túl sokáig és minőségileg, mert senki sem tudta egészségügyi szükségleteiket. Ma az enyhe CdLS-ben szenvedő egyének várható élettartama normális. Jól megbirkóznak a napi önkiszolgáló tevékenységekkel (étkezés, WC, öltözködés). Vannak, akik önállóan élhetnek, munkájuk és párjuk van, míg másoknak egész életükben támogatásra és segítségre van szükségük.