A Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS, EMG-szindróma), más néven Beckwith-Wiedemann-szindróma), más néven EMG-szindróma (a tünetek szerint - Exomphalus, macroglossia, Gigantism) olyan betegség, amelyben fokozott rákkockázatot figyelünk meg. Eredetének oka az IGF2 növekedési faktor génjeiben tapasztalható gyenge génszabályozás (diszreguláció), amelyet az apától kapunk, és a H19 gének, amelyeket éppen ellenkezőleg, az anyától kapunk. Ez a szabályozatlan növekedési faktor fokozott növekedést (gigantizmust) okoz, és növeli a tumor növekedésének kockázatát.

beckwith-wiedemann-szindróma

Nevét Dr. Hans - Rudolf Wiedemann, aki először írta le az összefüggést az omphalocelia (a hasüreg falát érintő veleszületett rendellenesség, amelyben felszakadás van a bél ívében), a macroglossia (nagy nyelv) és a gigantizmus (hosszú "vég" testrészek - lábak, kezek, orr,.). Később más tünetek Prof. John Beckwith, aki a fogyatékkal élők mellékvese-megnagyobbodását írta le, Wiedemann ismertette.

A betegség 1: 13 700 frekvenciával fordul elő, amikor jobban kötődik az ún IVF (mesterséges megtermékenyítés). Éppen ellenkezőleg, a nőknél és a férfiaknál nem figyelhető meg különbség az előfordulásban. Még az sem mindegy, hogy mi a verseny.

Kezelés Beckwith-Wiedemann-szindróma A BWS tüneti, ami azt jelenti, hogy az alább felsorolt ​​tünetek enyhíthetők. A hasfal hibáinál sebészeti terápiára van szükség, és a glikémiát korrigálni kell a szülés utáni hipoglikémia szempontjából. Makroglossia esetén a megfelelő kezelést kell választani, és nehéz légzés, beszédzavar esetén 3-6 hónapos kor közötti műtéti kezelést kell figyelembe venni). Jó diagnózisra és megelőző vizsgálatokra van szükség a megnövekedett rákkockázat miatt.

  • macroglossia (nagy nyelv)
  • makrosomia (magas születési súly és hosszúság, de normális növekedés felnőttkorban)
  • hasfalhibák (omphalocele, köldökrepedés)
  • hemihippertrófia (a test fele nagyobb, mint a másik)
  • fülcimpás hibák
  • újszülöttkori hipoglikémia (alacsony vércukorszint a szülés után)
  • visceromegalia - a belső szervek megnagyobbodása
  • hepatomegalia (a máj megnagyobbodása)
  • nephromegaly (a vesék megnagyobbodása)
  • lehet megnagyobbodott lép, hasnyálmirigy, mellékvesék is
  • polihidramnion (megnövekedett magzatvízmennyiség)
  • nagy placenta
  • vese anomália
  • Wilms-daganat (a BWS-ben szenvedő gyermekek 5-7% -ánál) - vese tumor, amely gyermekeknél fordul elő
  • hepatoblastoma - rosszindulatú daganat, amely a májat befolyásolja gyermekeknél
  • neuroblastoma - a korai gyermekkor rosszindulatú daganata, amely az idegszövet sejtjeiből származik
  • rhabdomyosarcoma - rosszindulatú daganat, amely a harántcsíkolt izomból származik