landseers

A cystinuria az autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavar az aminosav transzport (cisztin, ornitin, lizin, arginin) vesében. A betegség különféle állatfajokban fordul elő, beleértve az embereket is. Emberben megkülönböztetünk klinikailag és biokémiailag elkülönülő betegségformákat - I. típusú és nem I. típusú (II. És III. Típusú), amelyek az SLC31 (rBAT) és az SLC79 gének mutációival társulnak. Az I. típusú cystinuria a leggyakoribb forma.

A cisztint nehéz feloldani savas közegben. Cisztinuriában szenvedő egyéneknél az oldhatatlan cisztin felhalmozódik a vizeletben (savas vizelet), ami cisztin kristályokat és később vizelési köveket (urolithiasis) eredményez.

A húgyúti kövek kellemetlen egészségügyi szövődményeket okoznak, például húgyúti irritációt, vizelet stagnálást, gyakoribb húgyúti fertőzéseket vagy legrosszabb esetben húgyúti elzáródást. Azt, hogy a cisztinkristályok mennyisége kialakul, és a betegség előrehaladását több tényező határozza meg, pl. nem, pH és vizeletsűrűség.

Minél savasabb a környezet, annál több cisztin kristály képződik. Hasonlóképpen, minél sűrűbb a vizelet, annál több cisztint tartalmaz a vizelet, és annál több kristály képződik. A kristályok később vizelet homokot képeznek kövekké. A betegség nagyobb mértékben érinti a hímeket, mert hosszabb a húgycső, mint a szukáknál.

Az áramlást leggyakrabban azokon a helyeken korlátozzák, ahol a húgycső meghajlik és irányt vált.
Cystinuriáról több mint 60 kutyafajtánál számoltak be (Brand és Cahill 1936). Az I. típusú cystinuriához hasonló cystinuriát figyeltek meg newfoundlandi kutyáknál, és autoszomális recesszív módon öröklődik (Casal és mtsai 1995).

Az SLC31 gén mutációját azonosították a 2. exonban. A diagnózishoz a cystinuriát azonosító specifikus tesztet használnak. A betegség klinikai tünetei 4-6 hónapos kutyáknál tapasztalhatók. A cisztin, lizin, ornitin és arginin vizeletszintje magas a homozigóta egyéneknél, de normális a heterozigóta hordozóknál.

Más kutyafajtákat is teszteltek, de nem mutatták ki, hogy mutálják az SLC31 gént (Henthorn S. P. et al. 2000). Akárcsak az embereknél, a cisztinuriában szenvedő egyes kutyafajták között is különböző megnyilvánulásokat figyelhetünk meg. A fogyatékosság mértéke mindig attól a kortól függ, amelyben az első kövek kialakulnak. A landseer fajta és a newfoundlandi kutya viszonya miatt ugyanazon gén mutációjára számíthatunk a landseerekben.

Egy Ausztriában 2002-ben végzett tanulmány 1400 újfundlandi kutyát vizsgált meg. Ezek 1% -át érintette cystinuria, 20% -át a betegség hordozója. Két hordozó (heterozigóta) kombinációja esetén az utódok befolyásolásának kockázata 25%. Ezért javasoljuk, hogy vizsgálják meg az állatokat génmutáció jelenlétére newfoundlandi kutyákban és tenyésztett földjárókban.
A tesztelési módszertant dr. Urs Giger, a Pennsylvaniai Egyetem Állatorvos-tudományi Iskola.

A képen egy cystinuriában szenvedő kutya röntgenképe látható, a nyíl a húgyhólyag vizeletkőinek megjelenítésére mutat.