Ha egy terhes nő nem követi a szigorú fehérjetartalmú étrendet, a fenilalanin szintje emelkedik a vérében, és komolyan veszélyeztetheti vagy károsíthatja babáját. Magas fenilalaninszint esetén fennáll a vetélés veszélye, vagy a csecsemő sérülten születhet. Ezt az állapotot, amikor az anya vérében a fenilalanin túlzott mennyisége - fenilketonuria - károsítja a magzatát, anyai fenilketonuriának nevezzük.
Az anyai fenilketonuria esetén előforduló leggyakoribb veleszületett rendellenességek gyermekeknél:
- alacsony születési súly
- kicsi a fej kerülete
- veleszületett szívhibák
- mentális retardáció
Felkészülés a terhességre
Ha a családtervezési pár egyik partnere fenilketonuriában szenved, társaikat meg kell vizsgálni egy mutált gén jelenlétére, amely fenilketonuriát okoz. Ha egy ilyen génnek lenne (úgynevezett "hordozója" lenne), akkor nagyon nagy a kockázata annak, hogy a párnak fenilketonuriában szenvedő babája lesz.
Bármely fenilketonuriában szenvedő nőnek, aki teherbe esik, a fogantatás előtt szigorú fehérjetartalmú étrendet kell kezdenie. Ideális természetesen az, ha ezt a diétát egy életen át követi, függetlenül a terhességétől.
Diéta terhesség alatt
Noha a nők terhesség alatti étrendjének csak minimális mennyiségben kell tartalmaznia fenilalanint, elegendőnek kell lennie minden fontos tápanyagból - fehérjéből, vasból vagy B12-vitaminból. Ezért a terhesség alatti egyéni étrendet a nőnek össze kell állítania az anyagcsere központ szakértőivel (orvos, diétás nővér) együttműködve, akik szintén nőgyógyásszal dolgoznak együtt, aki terhesség alatt gondoskodik a nőről.
A terhesség ellenőrzése
Terhes nő rendszeres látogatása során az anyagcsere-központban különösen a következőket figyelik:
- a fenilalanin és más aminosavak szintje a vérben
- súlygyarapodás
- az étrend energiaértéke
- egyéb táplálkozási mutatók
Az anyagcsere központ látogatása mellett a fenilketonuriában szenvedő terhes nő minden rutinszerű terhességi vizsgálaton átesik nőgyógyászánál.
Mennyi ideig kell követni az alacsony fehérjetartalmú étrendet?
Ha fenilketonuriában szenved, egész életében kövesse étrendjét. A legszigorúbb étrendre gyermekkorban van szükség, amikor a fenilalanin megzavarhatja a gyermek mentális fejlődését, és terhességben is, amikor az anya vérében a magas fenilalaninszint károsíthatja a fejlődő magzatot. Ugyanakkor az élet más szakaszaiban is ajánlott diétát követni (bár kissé enyhébb lehet), mivel ezzel elkerülhető a magas fenilalanin-szint egészségre gyakorolt kellemetlen hatása.
Milyen következményekkel járhat, ha egy fenilketonuriában szenvedő kisgyerek véletlenül egy tiltott ételt eszik meg?
Fennáll annak a veszélye, hogy a fenilalanin koncentrációja a vérben meghaladja az étrend bármilyen zavarának ajánlott értékét. A megemelkedett fenilalaninszint a vérben, különösen, ha ismételten előfordul, károsítja a gyermek mentális fejlődését, és olyan mentális rendellenességeket is okozhat, amelyek felnőttkorban sem jelentkeznek teljes mértékben (például depresszió vagy szorongásos rendellenességek).
Mi a kockázata annak, hogy a fenilketonuriában szenvedő gyermek késlelteti a mentális fejlődést és csökkenti az IQ-t?
Ha a fenilketonuriában szenvedő gyermeknek sikerül a fenilalaninszintet az ajánlott tartományban tartania, nagyon valószínű, hogy minden tekintetben normálisan fejlődik, és mentális fejlődésében nem fog lemaradni társaitól. Bár például a figyelemhiány vagy más tanulási nehézségek gyakoribbak a fenilketonuriában szenvedő gyermekek körében, általában kiderül, hogy ezek a gyermekek nem tudták megfelelően betartani étrendjüket, és a fenilalanin szintjét biztonságos határokon belül tartani.
Mi a veszélye annak, hogy a fenilketonuriában szenvedő személynek egyszer gyermeke lesz ebben a betegségben?
A fenilketonuriában szenvedő személy 100% -os biztonsággal adja át gyermekének a fenilketonuria gént. Ha azonban egy ilyen gént a másik partner nem ad át neki, akkor gyermekük csak a betegség "hordozója" lesz, de ő maga nem szenved fenilketonuriában. Ezért minden fenilketonur partnernek genetikai teszten kell átesnie annak megállapítására, hogy ő is hordozza-e ezt a kockázati gént.