A cisztás fibrózis az egyik legsúlyosabb és leggyakoribb genetikai betegség. A sérült gén hordozója mindenki
2005. december 16-án 00:00 órakor
A cisztás fibrózis az egyik legsúlyosabb és leggyakoribb genetikai betegség
Minden huszonötödik ember hordozza a sérült gént
A cisztás fibrózis (CF) az egyik legsúlyosabb és leggyakoribb genetikai betegség. A probléma az, hogy a betegséget gyakran későn diagnosztizálják a gyermekeknél, amikor a kezelés sokkal bonyolultabb. Minden huszadik ember hordozza a CF-t okozó gént, ezért az anyáknak tudniuk kell, mi a betegség, hogyan nyilvánul meg, hogy lehetőségük legyen időben megfelelő reakcióra, és győződjön meg arról, hogy gyermekének köze van a betegség.a legjobb élet.
A CF súlyos genetikai betegség, amely negatívan befolyásolja az életminőséget és idő előtt lerövidíti azt. A CF nem fertőző, ez egy örökletes betegség, amellyel az ember születik. "Ennek a betegségnek sokféle megnyilvánulása van, és tipikus, de atipikus formában is előfordul - a génmutációktól függ, amelyekből 1400-nál több van" - MUDr. Anna Feketeová, a kassai CF-kezelés központjának főorvosa, amely az UPJŠ és a DFN Orvostudományi Karának Gyermek- és Serdülőkorúak I. Osztályán jön létre.
A baba ezzel a betegséggel született, és egyes esetekben azonnal diagnosztizálható a CF. "Néha CF-vel születik egy gyermek, amely bélelzáródásban nyilvánul meg, és ezt bizonyos esetekben műtéttel kell kezelni. Hasonlóképpen, a CF-t azonnal diagnosztizálni lehet a születés után, ha a gyermek súlyos tüdőgyulladásban és légzési elégtelenségben születik. A CF ritka Sok gyermeknek súlyos tünetek nélküli periódusai vannak, de a légúti fertőzések megismétlődnek, hatalmas mennyiségű sűrű nyálka képződik. " A nyálka a betegség lényege. Sokkal nagyobb mennyiségben képződnek az egész testben, és eltömítik a légutak mirigyeinek mirigyeit, a hasnyálmirigy kivezetéseit, a májat és hasonlókat.
"A CF-ben szenvedő gyermekek továbbra is köhögnek, betegek, betegek, 85 százalékuk nem hízik, nem nő megfelelő mértékben. Bár sokat esznek, szegények. Vékonyabb a székletük és gyakrabban. A probléma az, hogy a beteg nem képes megváltoztatni étrendjét, különösen a zsírok a gyermek növekedéséhez szükséges energiáért. Ezen tünetek mellett a gyermekek visszatérő arcüreggyulladással, orrpolipokkal, hasnyálmirigy-gyulladással, cukorfeldolgozási rendellenességgel, a cukorbetegség elődjével rendelkeznek. és a máj és a reproduktív szervek gyakoriak. "
Ennek a betegségnek az alattomossága abban rejlik, hogy tünetei gyakran helytelen kezeléshez vezethetnek. A CF "úgy néz ki", mint az allergia, a cukorbetegség, az emésztéssel és az emésztéssel kapcsolatos problémák. "Fennáll annak a kockázata, hogy a CF-t nem lehet elég hamar felismerni és diagnosztizálni. Gyakran tapasztalom, hogy azokat a betegeket, akiknél diagnosztizáltuk a betegséget, allergiával kezelték, mert a nyálka és a köhögés megnövekedett előfordulása az allergiának tulajdonítható. mi A betegek olyan gyermekek, akiknek problémájuk volt a súlygyarapodás és az emésztés miatt, ezért celiakiaként és felszívódási zavarként kezelték őket a vonatkozó gasztroenterológiai ambulancián, valamint olyanok, akik cukorfeldolgozási rendellenességben szenvednek, és cukorbetegségük miatt figyelték őket. "
Ezeket a tüneteket valóban kísérhetik allergiák, emésztési problémák, lisztérzékenység vagy cukorbetegség, de CF-betegséget is jelenthetnek. "Ezért nagyon fontos, hogy a diagnózist helyesen állítsák be. A CF diagnózisa nem bonyolult, a gyermek nem megterhelő, és nem is fájdalmas. Izzadságvizsgálatból áll, mert CF betegeknél a verejték sótartalma két háromszorosára. Ha pozitív, genetikai tesztet is végeznek. "
Sajnos Szlovákiában a CF-t gyakran később diagnosztizálják, mint az megfelelő lenne. "Megpróbáljuk javítani ezt a helyzetet azzal, hogy sokat beszélünk erről a betegségről, konferenciákat szervezünk, akárcsak egy hete Kassán. A problémát abban látom, hogy például a körzeti orvosok eljöttek a konferenciára nagyon kis számban, és fontos, hogy ők tudják felismerni a betegséget, mert a háziorvos az első kapcsolat a beteg és az orvos között. " Ezért jó, ha a szülőket is tájékoztatják erről a betegségről, és gyanú esetén szakmai vizsgálatokat kérnek.
A CF-betegség statisztikailag 2500 lakos közül csak egyet érint, de minden 25 ember hordozza a gént. "CF-ben szenvedő gyermek csak akkor születik, ha mindkét szülő hordozza a gént. Ugyanakkor egészséges gyermekük is születhet, vagy olyan gyermeket szülhet, aki csak rossz gént hordoz. Ez véletlenszerű. Ha a betegség bekövetkezik a családban a lábprenatális diagnózis határozza meg egyértelműen, hogy a magzatnak van-e ilyen betegsége. Ezután a szülőkön múlik, hogy úgy döntenek-e ilyen beteg gyermekről, vagy sem. Ez a betegség azonban nem fedheti fel a rutin előtti születést vizsgálat "- tette hozzá MUDr. Fekete A.
A CF nemcsak a beteg, hanem az egész család életét jelentősen megváltoztatja és bonyolítja
Fontos a pszichológus segítsége
A cisztás fibrózis (CF) olyan betegség, amely elsősorban megnehezíti a beteg életét, de megnehezíti más családtagok életét is, akiknek beteg gyermekről kell gondoskodniuk. "Szociális problémákat is magával hoz, mert az egyik szülőnek otthon kell maradnia a gyermekkel, ami elveszíti az egyik jövedelmét, és a kezelés összességében drága a szülők számára" - mondta MUDr. Fekete A.
A Cisztás Fibrózis Klub segítő kezet nyújt a beteg gyermekeknek, valamint a betegeknek. "Jó, ha találkoznak olyan szülők, akiknek ilyen beteg gyermekeik vannak, és ugyanolyan fontos, hogy pszichológus segítsen rajtuk. Különösen a kezelés elején, hogy a szülők elegendő erőt találjanak. Nemrégiben volt olyan esetünk, amikor a szüleim elmondták nekem, hogy a lányuk még mindig egészséges, mert nincsenek nagyobb egészségügyi problémái, és elhanyagolták a kezelést és a hozzánk látogatásokat, és probléma adódhat, ha egy beteg gyermeknek dacos időszaka van, amely előbb-utóbb szinte minden betegnél bekövetkezik, különösen alatt Abban az időben vonakodik a gyógyszeres kezelés folytatása, az összes többi fontos utasítás betartása, ami természetesen az állapot romlásához vezet "- tette hozzá MUDr. Fekete A.
A CF néhány alapvető tünete.
- nagyon sós verejték, 2-3-szor sósabb, mint egy egészséges populációban
- légzési gondok
- tartós köhögés, különösen edzés közben
- krónikus légúti fertőzések
- gyakori tüdőgyulladás és hörghurut
- arcüreggyulladás, orrpolipok
- gyakori WC-látogatás
- nem hízik, elégtelen növekedés
- alacsony testtömeg, étvágytalanság
A CF kezelés alapvető módszerei
- a beteg naponta többször inhalál és rehabilitál speciális fizioterápiás eljárásokkal, amelyek segítenek eltávolítani a vastag nyálkát a tüdőből, napi tisztítást kell végeznie a tüdőben, hogy jól lélegezhessen.
- nagyszámú gyógyszert és évente többször antibiotikumot vesz be a vénába
- minden étkezés előtt mesterséges emésztőenzimeket kell bevenniük
- magas kalóriatartalmú étrendet kell követnie
- rendszeres testmozgás és sportolás révén fenntartja a fizikai állapotot
- havonta rendszeresen orvosi ellenőrzésen esik át, évente 3-4 alkalommal mindig állapotromlással és kórházi kezeléssel
A CF-ben szenvedő gyermekeket meg kell védeni a fertőzésektől, egész életükben gyógyszert kell szedniük és magas kalóriatartalmú étrendet kell fogyasztaniuk.
Az egészségjavító eljárások akár napi hat órát is igénybe vehetnek
Statisztikailag a CF-ben szenvedők túlélése jelenleg körülbelül 30-35 év, ami nem jelenti azt, hogy az ebben a betegségben szenvedő betegnek nincs hosszú és teljes élete. Sok azonban múlik önmagán és azon, hogy hogyan fog megküzdeni ezzel a betegséggel, és követni fogja a szakértők tanácsát, kezelni és betartani a gyógytornászok utasításait.
A CF-ben szenvedő gyermekeknek testmozgással jó állapotban kell tartaniuk és rendszeresen rehabilitálniuk kell őket. "Mielőtt a beteg diagnosztizálná a CF-t, olyan betegként fordulunk hozzá, akinek problémái vannak a mozgással, a légzéssel. Igyekszünk felzárkózni a mozgás oldalára és megtisztítani a légutakat" - mondta el Petra Kolcúnová gyógytornász (képünkön).
A CF-ben szenvedő beteg számára minden olyan feladatot, amelyet naponta el kell végeznie, a szülőknek meg kell tanulniuk annak érdekében, hogy otthon segítsék gyermeküket. "Azonban nem az a helyzet, hogy a szülők tudják, hogyan segítsenek egy gyermeknek százszázalékosan, mint amikor kórházba kerülnek vagy gyógytornász ápolják őket. Fontos, hogy a szülők tudják, hogyan kell naponta többször rehabilitálni a gyermeküket, de ez helyénvaló, ha egy gyógytornász hazajöhetne a pácienshez, segíthetne otthoni környezetében és ott rehabilitálhatná, amint ez néhány nyugati országban jellemző. "
A beteget különféle mozgásszervi és légzőgyakorlatokkal kell segíteni, de azt is meg kell tanítani, hogy rendszeresen vegyen be gyógyszert, lélegezzen be, tornázzon. "Mindez a gyermeken, de a szülőkön is múlik. A CF-ben szenvedő betegek rehabilitációja sok időt vesz igénybe naponta. Ez a beteg állapotától függ. Néha elég napi 20 percet gyakorolni, de néha felfelé 5 percig naponta ötször lélegezzünk be. ehhez járul hozzá a negyedik szén-dioxid-mentesítés naponta kétszer - ez rossz állapotban akár egy órát is igénybe vehet, tehát a beteg állapotában napi 4-6 órát jelenthet. "
Ezért fontos a beteg rendszeres kórházi ápolása, ahol két hétig a vénába adott antibiotikus kezelés mellett az idő nagy részét az inhalációkra, a gyakorlatokra és a rehabilitációra fordítják. "Egyértelmű, hogy a gyermeket nem lehet betegségnek kitenni, ez is az életről szól, ezért kompromisszumokra kell törekedni. Amikor azonban az állapot romlani kezd, további kórházi kezelésre van szükség. A rossz dolog az, hogy a gyógytornász nem mehet haza a beteg és ott. hogy segítsen neki, különösen azokban az esetekben, amikor a beteg még lázas állapotban is beteg, és nem mehet kórházba. Ezután a laikus szülők feladata, hogy gondoskodjanak rehabilitációjáról és szénhidrátmentesítéséről. "
Gyakran előfordul, hogy egy ilyen beteg áthalad egy betegségen, majd egy másik és egy másik betegségen. "Nagyon rossz egészségi állapotba kerülhet, amikor gyakran már nem tudunk segíteni rajta, vagy a segítségünk sokkal bonyolultabb. Külföldön megfigyelhető az a tendencia, hogy a terapeuták otthon keresik fel az ilyen betegeket, és ideális lenne, ha ez dolgozott hazánkban is "- tette hozzá a végén P. Kolcúnová.
Olvassa el a legfontosabb híreket Szlovákia keletről a Korzar.sme.sk oldalon. Minden kassai hír megtalálható a kassai Corsairben
A személyes adatok kezelésére az Adatvédelmi irányelvek és a sütik használatának szabályai vonatkoznak. Kérjük, ismerkedjen meg ezekkel a dokumentumokkal, mielőtt megadná e-mail címét.