Az Országos Gyermekbetegségek Intézetének Gyermekneurológiai Osztályának vezetője MUDr. Miriam Kolníková 22 éve foglalkozik ritka neurológiai betegségekkel. Gyakran úgy érzi magát, mint egy nyomozó, aki a gyermekek diagnózisát keresi. Azoknak a gyermekeknek, akik az évek során a táblázatok szerint fejlődtek, és hirtelen teljes egészségi állapotukból kifolyólag megmagyarázhatatlan problémáik lesznek az iskolában, kezet fognak adni, vagy hirtelen elfelejtik számolni. Minden betegét kivételesnek tekinti, és gyakran tanulmányozza, és esténként információkat is keres segítségükre.

esküdtem

MUDr. Miriam Kolníková gyakran keresi a diagnózisokat esténként, fotó: Ritka betegségek

Az interjúban a következőket is olvashatja:

  • milyen ritka gyermeki neurológiai betegségeket ismerünk
  • hogyan történik a diagnózisuk és a kezelésük
  • miért fontos nem késleltetni a kezelést
  • amikor a szülőknek fel kellene látogatniuk gyermekükkel egy neurológust

Emlékszik az első esetére, amikor ritka betegséggel találkozott?

Az egyik első ritka betegség, amelyet diagnosztizáltunk nálunk, a Niemann-Pick C típusú betegség (NPC) volt. Első betegem 13 éves volt, és két éve aggódtunk a diagnózisa miatt, mivel abban az időben nem volt laboratóriumi szűrés. A tesztek összes eredménye, amelyet körülményeink között képesek voltunk elvégezni, negatív volt. Végül eltávolítottuk a fiú csontvelőjét, és Prágában elemeztük az örökletes anyagcserezavarok intézetében. Csak akkor derült ki, hogy milyen betegségről van szó. Amikor más hasonló betegek is eljöttek hozzánk, okosabbak voltunk, és a hematológiai laboratóriummal együtt osztályozhattuk őket, mert az első már megvolt, és már ismertük a tüneteit.

Miért tartott a diagnózis ennyi ideig?

Az örökletes anyagcsere-rendellenességekre szakosodott orvoscsoport 1993-ban kezdett dolgozni az Egyetemi Gyermekkórházban, ideggyógyászként vettek fel minket, majd konzultálhattunk a biokémiai osztályral - a Laboratóriumi Orvostudományi Tanszékkel és a prágai UDMP osztályával is. A diagnosztika azonban azóta egyes esetekben felgyorsult és elérhető hazánkban, nem mindig kell küldenünk mintákat külföldre. A betegség akkor diagnosztizálható a legjobban, ha annak felderítésére egyszerű biokémiai módszer létezik. Például, ha vizeletet, vért vagy más mintát vesznek, ha valamely anyag jelenlétét vagy hiányát észlelik, és bizonyos betegség gyanúja merül fel. NPC-betegségeink esetében ez az anyag olyan zsírok, amelyek tökéletlenül vannak feldolgozva, és a betegeknél megtalálhatjuk őket. Ezt követően a genetikai elemzés lép életbe, és ma két hónapon belül megvan az eredmény.

Melyek a Niemann-Pick-kór tünetei?

Ez a betegség 10–12 éves gyermekeket érint, akik fokozatosan kezdik problémáikat az iskolában a teljes egészségtől kezdve. Egyszerűen fogalmazva, elfelejtik, amit tudtak, problémáik vannak az írással, a számolással és a tanulással. A gyerekek megrázzák a betűtípust, nem tudnak példát számolni. Természetesen a szülő nem fogja tévedni tanulási zavarral, mert ezek valóban olyan gyerekek, akik korábban hibátlanul működtek és teljesen egészségesek voltak. A Niemann-Pick betegségnek 5 formája van, és iskoláskorban éppen ezeknek a problémáknak kell tudatosítaniuk a szülőket. A betegség egyéb szakaszai a járásban nyilvánulnak meg. A betegség kitörhet serdülőkorban, de felnőttkorban, óvodás vagy újszülött korban is. Miért nyilvánul meg a betegség valakiben korábban, később pedig valakiben, és miért éppen ezekben az életkori időszakokban még nem ismert.

Itt is minél előbb veszi észre a szülő, hogy valami történik, annál hamarabb diagnosztizálják a gyermeket, és azonnal el kell kezdeni a kezelést.

A betegség újszülöttek szűrésével is kimutatható?

A szűrést olyan betegségekre végzik, mint például a fenilketonuria, amelyek esetében úgynevezett oksági kezelés van. Ez egy olyan kezelés, ahol gyógyszert vagy gyógyszert gyógyíthat meg gyermekével. A Niemann-Pick-kór nem terjed el sehol Európában. Van rá kezelés, de nem ok-okozati. Ez azt jelenti, hogy csak elősegíti annak megakadályozását, hogy káros metabolitok ne képződjenek és ne tárolódjanak ilyen mennyiségben. A gyermek stabilizálódik, de nem gyógyítja meg a betegségből. Gyógyszerekkel azonban jelentősen befolyásolhatjuk a betegséget és megállíthatjuk annak gyors előrehaladását. A betegség lényegesen jobban fejlődik, mint amikor a beteg gyógyszer nélkül marad, és a gyermek életminősége lényegesen jobb. Itt is minél előbb észreveszi a szülő, hogy valami történik, annál hamarabb diagnosztizálják a gyermeket, és azonnal el kell kezdeni a kezelést.

Van-e tapasztalata a gyakorlatban, amikor a beteg azonnal, később egy másik kezelést kapott? Milyen különbségek vannak közöttük?

Igen, vannak pácienseim, három fiúm, és mindegyiket 16 évesen diagnosztizálták. Kettőjüknek korábban sikerült kezelést nyújtania, a harmadik csak akkor kezdte meg a kezelést, amikor a gyógyszert bejegyezték Európában. Ez a beteg egyre rosszabb. Két korábban kezelt fiú még mindig jár, a harmadik pedig kerekesszékben kötött ki. Összesen körülbelül tizenkét beteg van ebben a betegségben Szlovákiában, nyolc van ambuláns rendelőintézetünkben. A diagnózis ma már egyszerű, a gyűjtést úgynevezett száraz vércseppen keresztül végezzük, amikor a vért egy papírlapra csepegtetjük, postán elküldjük a prágai UDMP laboratóriumába, és két-három héten belül megvan az eredmény . Ha pozitív, genetikai tesztet is automatikusan elvégeznek, és itt az elemzés két hónapon belül befejeződik.

A gyermekneurológiának számos ritka és súlyos betegsége van, fotó: Pixabay

Milyen ritka neurológiai betegségekkel foglalkozik a klinikán?

A gyermekneurológiának számos ritka és súlyos betegsége van. Általában körülbelül 15 anyagcsere-betegségcsoport létezik, a neurológia közvetlenül mintegy 10 csoportot érint, míg a betegség meghaladja a 3000. Közel 25 éve diagnosztizáljuk őket. Megemlítenék egy másik nagyon specifikus betegséget, az úgynevezett x-adrenoleukodistrophiát. A fiúk olyan betegsége, amely néha ADHD-ként nyilvánul meg, de végzetes. A teljes egészségű fiúk hirtelen figyelmetlenek, epilepsziás rohamaik lehetnek, viselkedésük megváltozhat. Ez a betegség nem kezelhető. Van azonban néhány örökletes anyagcserezavarunk, amelyek például speciális diétával kezelhetők. Több gyermekünknek van károsodott glükóztranszportja, amikor a glükóz nem jut be az agyba. Ezután zsíros étrend, az úgynevezett ketogén diéta fogyasztásával biztosítjuk az agy energiáját.

Hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget?

Tíz évvel ezelőtt véletlenszerűen diagnosztizáltuk az első beteget ebben a betegségben. Megvizsgáltuk a cerebrospinalis folyadékát epilepsziás rohamok szempontjából, és megállapítottuk, hogy nagyon alacsony a cerebrospinalis folyadék glükózszintje. A laboratóriumi személyzet azonnal tájékoztatott minket arról, hogy ez meghibásodás lehet. Más hasonló eredménnyel rendelkező betegeknél később azonnal belegondoltunk a betegségbe, és ma ötöt diagnosztizáltunk. Van egy ötéves betegem is, aki neuronális ceroid-lipofuscinosisban szenved, ez rendkívül ritka betegség, Szlovákiában a betegek száma körülbelül 5 éves ütemben növekszik. Ma gyorsan és korán felállíthatjuk a diagnózist, de a botlás drága kezelés. A lánynak egész életében szüksége lesz erre a kezelésre, de hangsúlyoznom kell, hogy ennek jelentős hatása lenne, és életminősége diametrálisan javulna.

Mi van, ha olyan rendellenességgel találkozik, amellyel még nem találkozott?

A gént génenként vizsgálják, fotó: Pixabay

Hogyan jutnak el hozzád a betegek egy speciális munkahelyen?

Szerencsére a szlovák ideggyógyászok kellően képzettek, és amikor arra gyanakszanak, hogy a gyermeknek különleges tünetei vannak, elküldik hozzánk. Például, ha a gyermek mentálisan romlik teljes egészségi állapotától, abbahagyja a járást, a beszélgetést vagy epilepsziás rohama van. Különböző tünetek vannak a különböző neurodegeneratív betegségek esetében, amelyekben meg kell jegyezni. Általánosságban elmondható, hogy amikor egy megfelelő fejlettségű gyermek abbahagyja a fejlõdését, vagy kezdi elveszíteni mentális vagy motorikus képességeit, akkor élesíteni kell. A kisebb tünetek azonban elegendőek, például amikor ügyetlenebbül kezd járni, vagy kevésbé használ egy kezet, remeg, nem használja a megszokott szókincsét, rosszul vagy hirtelen kicsit beszél, amikor verseket mond, és hirtelen már nem tudja, akkor jobban látogasson el egy neurológusra. Már tudja, hogyan kell irányítani és nyomozni.

Van egy más eseted, különleges, kivételes az Ön számára?

Számos betegünk diagnosztikailag kivételes számunkra. Mivel ezek ritka idegrendszeri rendellenességek, nagyon alacsony gyakorisággal, ami azt jelenti, hogy ezek a diagnózisok Szlovákiában átlagosan 5-10 gyermekkel járnak, ezek a gyerekek nagyon ritkák, ezért emlékszem minden egyesre. Például volt két testvérünk, akiket első esetként fogtak el Csehszlovákiában. Nővérek voltak, az egyik négy, a másik a tíz. Mindketten egészségesen születtek, anyjuk terhessége problémamentes volt, akárcsak a szülés. Ennek ellenére születésük után nem fejlődtek jól. Késtek, elkezdtek epilepsziás rohamaik, autista viselkedésük volt, az idősebb nővér nem beszél, mindenben segítségre van szüksége, viselkedési rendellenességei és epilepsziája van. Ő is "nagy kis gyerek", már 27 éves. Egy bizonyos életkorban a húga elkezdett feltűnően hasonlítani rá. Az ilyen tünetek egykor az agyi bénulás diagnózisával társultak. Néhány ritka folyosót nem fedeztek fel és nem diagnosztizáltak, de a múltban gyakran nem azonosították őket.

Ez volt a helyzet a nővérekkel is?

Nem volt ok azt gondolni, hogy ez egy DMO, mindkét nővér normálisan és komplikációk nélkül született. Ezért mágneses rezonancia spektroszkópia segítségével elemeztük az agy biokémiai elemeit, és megállapítottuk, hogy a gyermekek agyában hiányzik a kreatin, egy olyan energiafehérje, amely pótolhatatlan az agyműködés megfelelő működéséhez, és emellett a vizeletben magas a kreatinnal kapcsolatos metabolitok szintje. Megtaláltuk a kreatin anyagcsere rendellenességének diagnózisát, de nem találtunk pontos genetikai mutációt a releváns génben, mivel az eddig azonosított, külföldön is vizsgált mutációkat nem találták gyermekeknél. Új lehetőségeinkkel újranyitnánk esetüket és genetikai elemzésnek vetnénk alá Szlovákiában. Mesterségesen kezdtük a kreatin ellátását a kishúgnak, és állapota jelentősen javult. A lány beszélget, iskolába megy, WC-t kér. Sajnos az idősek nem tudtak ilyen hatékonyan segíteni, az agy visszafordíthatatlanul károsodott (lényegesen idősebb volt), kreatint is kap. Viselkedése javult, nyugodtabb és rohama nincs.

Végül a szülők mindig elfogadják gyermekük diagnózisát, de a nyomon követés gondot jelent.

Hogyan reagálnak a szülők az ilyen üzenetekre? Amikor a gyermek teljes egészségéről a szemére változik, és az előrejelzések gyakran kedvezőtlenek? Néha pszichológusként is dolgozik?

Tudod, ezek a betegségek gyakran lassan és fokozatosan jelentkeznek. Ez nem hirtelen diagnózis, és a szülőknek nincs pillanatuk meglepetésre. Egyszerűen tartósan beteg gyermekük van, akinek állapota általában csak rosszabbodik, és gyakran megkönnyebbülnek, amikor végre diagnózist találnak. Amikor végre meg tudjuk nevezni, mi az a baba. De aztán eljön a második szakasz, amikor a szülők megtudják, milyen súlyos betegség gyakran gyógyíthatatlan. Aztán jön a megrázkódtatás és a hit, nekik is tanácsadóknak és pszichológusoknak kell lennünk számukra. És a gyermek nehézségeivel még rosszabb. Ez akkor kifejezetten megterhelő a betegség utolsó szakaszában, amikor a beteg gyermekek valóban különleges egész napos gondozást igényelnek, pelenkázzák, szondákkal etetik és elhelyezik őket. Szlovákiában nincs elegendő palliatív ellátásunk. És gyakran van probléma a pénzügyekkel, ezeknek a gyermekeknek a gondozása költséges, és nyíltan el kell mondanunk, hogy sokszor a szülők arra várnak, hogy a gyermek 18 éves koráig rokkantsági nyugdíjat kapjon. Aztán két ember él belőle - egy beteg gyermek és az édesanyja, akit gondoznak. Végül a szülők mindig elfogadják gyermekük diagnózisát, de a nyomon követés gondot jelent.

Elkülöníthető-e a munka a magánélettől? Délután bezárhatja az ajtót, és otthonosíthatja magát?

Úgy gondolom, hogy minden orvos és főleg gyermekorvos hazaviszi a munkáját. Amikor orvosokat tanítunk, mindig azt mondom nekik, hogy vegyék rokonnak a beteget. Megkérdezem tőlük, mit tennének, ha az ő gyerekük lenne? Általában az egész helyzetet megfordítja, és az illető úgy dönt, mintha azt akarná, hogy valaki vigyázzon rá. Amikor hazajövök, és valami nem hagy magára, esténként keresgélek, Google. Esküdtem, hogy meggyógyulok, ezért mindent megteszek ennek érdekében.

Nem demotiválják a diagnózisok keresését sokáig? Vagy szomorú, boldogtalan? Sok orvos ilyen nehéz szakterületen ki fog égni, mint ahogy Önöknél is?

Amikor látom azokat a nehéz eseteket, amelyek szintén rossz pénzügyi és társadalmi helyzethez kapcsolódnak, nem mondhatom, hogy nem fogom megtenni. Ez indít el engem, arra törekszem, hogy segítsek nekik és kezeljem gyermeküket. De ha ez a szakma nem teljesítene, biztosan nem tettem volna meg.

Nem sajnálja, hogy neurológus karrierbe kezdett? Gondolt már arra, hogy könnyebb lesz neked, mint egy sebésznek vagy egy gyermekorvosnak?

Kezdetben csak sebész akartam lenni. Az élet azonban annyira meghozta, hogy a gyermekneurológiára való felkészülésem során ezen a munkahelyen kerültem szakmai gyakorlatra. Az akkori Brozmanová asszony később munkát ajánlott nekem, és azért maradtam, mert tetszett több osztály kapcsolata. A neurológia mellett van valami a genetikából, a biokémiából, a belső, felkészítjük a gyermekeket az idegsebészetre. És az idők során ritka betegségekkel, diagnosztikával is találkoztam, amelyek valójában egy ilyen nyomozó. E betegségek közül sok neurológiai megnyilvánulással bír.

MUDr. Miriam Kolníková PhD (54) - Az Országos Gyermekbetegségek Intézetének Gyermekneurológiai Osztályának vezetője. Ritka neurológiai betegségekkel, azok kezelésével és kutatásával foglalkozik. Egyedülálló, gyermektelen. Szereti a kertben pihenni, olvasni, főleg filozófiai és történelmi irodalmat. Rada utazik, kedvenc úticélja Horvátország.