Ezt az információt azoknak a betegeknek és családtagjaiknak írták, akiket orvosuk genetikai vizsgálatra küldött. A cél megismertetni őket a vizsgálat okaival, annak jelentőségével, valamint azzal, hogy mire számíthatnak a vizsgálat során.
Miért küldtek genetikai vizsgálatra?
Néhány fő ok:
- Egy genetikai betegség jelenléte a családjában és/vagy a partnere családjában.
- Önnek és/vagy partnerének gyermeke tanulási nehézségekkel, fejlődési rendellenességekkel, születési rendellenességekkel vagy más egészségügyi problémákkal küzd, és orvosa szerint genetikai betegségről lehet szó.
- Ön vagy partnere genetikai betegségben szenved, amelyet gyermekei örökölhetnek.
- A terhesség ideje alatt már volt egy másik típusú vizsgálata (például ultrahang, nuchal áttetszőségi teszt vagy vérvizsgálat a prenatális szűrés részeként), hogy megállapítsa a csecsemő genetikai betegségének fokozott kockázatát.
- Önnek és partnerének visszatérő vetélése vagy halva született/halva született gyermeke volt.
- Bizonyos típusú daganatok fordultak elő közeli hozzátartozóinál.
- Ön és partnere szorosabb rokonok, és közösen terveznek babát
- Orvosa úgy véli, hogy a klinikai genetikus egyéb fontos információkat nyújthat Önnek állapotáról.
Milyen segítségre számíthat?
Számos módon segíthet egy speciális genetikus, például:
- Magyarázza el az elérhető vizsgálatokat, amelyek segítenek megerősíteni vagy megcáfolni az Ön vagy gyermeke diagnózisát.
- A genetikai betegség diagnózisának megállapításával/végleges megerősítésével.
- A genetikai betegségre és annak öröklődésére vonatkozó információk nyújtásával.
- A betegség kialakulásának kockázatának értékelésével a jövőben.
- Annak felmérésével, hogy egy másik gyermeket milyen betegség érinthet, amely már előfordult a családjában.
- Azáltal, hogy megtanítja, hogyan kell megbirkózni a betegséggel, beleértve a rendelkezésre álló kezelési lehetőségekre, a pszichológiai támogatásra és a szociális segítségnyújtásra vonatkozó információkat.
- Válaszok a betegségével kapcsolatban felmerülő egyéb kérdéseire.
Mit kell előre elkészítenie a genetikai teszt előtt:
A genetikát nagyban segíti családtagjainak egészségi állapotának ismerete, beleértve azokat is, akiknek egészségügyi problémáit genetikai betegség okozhatja. Kérjük, vigye el a következő információkat családtagjairól a nagyszülei nemzedékéhez. Az információnak tartalmaznia kell:
A súlyos betegségek magukban foglalják az összes krónikus betegséget, amely hosszú távon kezelhető, az ismételt kórházi kezelést és/vagy műtéteket igénylő betegségek, valamint a veleszületett rendellenességek, a mentális/fizikai elmaradottság, a meddőség, az ismételt vetélések vagy a halva született gyermekek születése vagy fiatalon elhunyt gyermekek. Előfordulhat, hogy személyeknek és/vagy közeli hozzátartozóiknak információra is szükségük lehet bizonyos fertőző betegségek - például rubeola, mumpsz, toxoplazmózis, citomegalovírus-fertőzés, 1., 2. herpeszvírus, hamis („juh”) - beoltásával vagy legyőzésével kapcsolatban. ”) Himlő és mások . mert ezek genetikai jellegű betegségeket okozhatnak.
A vizsgálat során felkérhetik családtagjainak címének megadására, amelyet genetikai betegség érinthet, amely összefüggésben állhat gyermeke állapotával, valamint orvosuk nevét és címét.
Megértjük, hogy nem mindig lehetséges, hogy megkapja ezt a sok kellemetlen részletet. Az Ön által nekünk nyújtott információk szigorúan bizalmasak lesznek, és más orvosok vagy rokonai elé kerülnek csak kifejezett engedélyével . Még a hozzátartozóival sem fogunk soha kapcsolatba lépni az Ön beleegyezése nélkül.
Hozzon magával egy listát azokról a kérdésekről, amelyeket feltenni szeretne a genetikusnak. Partneret, rokont vagy barátot is hozhat magával. Segíthetnek még a megbeszélt kérdések emlékezetében is.
Genetikai konzultáció után általában írásos jelentést kap a tárgyalt témáról. Ez segít mindent helyesen megjegyezni. Írásbeli információkat megoszthat családja többi tagjával is. Kérdezze meg genetikusát, hogy írt „üzenetet” ad-e Önnek, és ha igen, mikor és milyen módon - várakozással vagy postai úton.