| Fabry-betegség | |
| Fabry-betegség - vese biopszia | |
| multisystem vese-, szív- és központi idegrendszeri károsodás | |
| mutációk az α-galaktozidáz A génben (globotrialozilceramid lerakódások az endotheliumban és a zsigeri szövetekben) | |
| genetikai vizsgálat, molekuláris diagnosztika, biopszia | |
| munkahelyek listája | |
| E75.2 | |
| D000795 | |
| 301500 | |
| ORPHA324 | |
| 1952086 | |
Fabry-betegség vagy szfingolipidózis, metabolikus lizoszomális betegségként jellemzi, 1: 40 000 gyakorisággal. Ez egy génmutáció az X nemi kromoszóma hosszú karján, amely a lizoszomális enzimet kódolja alfa-galaktozidáz (alfa-GAL). Ez csökkent aktivitást vagy egyáltalán nem eredményez alfa-GAL, ami betétek letétbe helyezését eredményezi globotrialozilceramid (CL-3) az endotheliumban és a zsigeri szövetekben. A folyamat a vesék, a szív és a központi idegrendszer multisystem károsodásához vezet. Először 1898-ban írták le W. Anderson és J. Fabry angiokeratoma corporis diffusum univerzális, Fabry-betegség, vagy Anderson-Fabry betegség.
Öröklés forrás szerkesztése]
Ma már 200 mutációt ismerünk. A férfiakat (XY) a betegség teljesen kialakult formája érinti. Ezeknek a férfiaknak a lányai hibás X-kromoszómát kapnak. Az ilyen férfiak fiai egészségesek, mert apjuktól Y-kromoszómát kapnak. Az érintett nők (XX) akár egészséges, akár hibás X-kromoszómát adhatnak át, ha nincs kettőjük berendezésük hibás X-kromoszómái.
Klinikai kép forrás szerkesztése]
Diagnosztika forrás szerkesztése]
A diagnosztikában elengedhetetlen a genetikai tesztelés, a molekuláris diagnosztika és a biopszia.
Kezelés forrás szerkesztése]
A szabvány az enzimpótló terápia. Két készítmény áll rendelkezésre, nevezetesen α agalzidáz a agalzidáz β.
Tüneti kezelés magában foglalja a fájdalom és az akroparesztézia kezelését - fenitoin, karbamazepin, gabapentin, opiátok fájdalomcsillapítói.
Emésztési zavarok kezelése - pankreolipáz, metoklopramid, H2-blokkolók, loperamid-hidroklorid, az étkezési szokások megváltozása.
Kardiológiai kezelés - antiaritmiás szerek, pacemaker beültetés, angina pectoris kezelése - ACE-gátlók, angiotenzin receptor blokkolók, diuretikumok, esetleg béta-blokkolók, anopirin, warfarin (pitvarfibrillációhoz), kardioverter defibrillátor beültetése (rosszindulatú aritmia, tartós kamrai transzplantáció, tartós kamrai tardia ).