Ezt a diagnózist az 1960-as évek második felében alkalmazták a gyakorlatban, és forradalmat jelent a genetikai tanácsadásban. Az 1968-as év azonban történelmileg jelentős mérföldkővé vált, amikor az első betegségeket prenatálisan diagnosztizálták - Down-szindrómát a komosomális rendellenességek csoportjából és a galaktozémiát veleszületett anyagcserezavarokból.
Amikor feltesszük a kérdést, hogy a gyermeket érinti-e a válasz, mindig csak a valószínűség jelzése lesz. Ez a válasz azonban nem lesz kielégítő a szülő számára, és a gyermek születéséig nem szünteti meg az aggodalmakat. Nagy haladást ért el azonban a prenatális diagnózis, amely lehetővé teszi számunkra, hogy két alternatívában fejezhessük ki magunkat, és vagy a magzat érintett, vagy sem. Mivel a genetikailag károsodott magzat kezelése még nem lehetséges, a szülők dönthetnek úgy is, hogy a terhesség magas szakaszában is megszakítják a terhességet. Ezekben az esetekben több olyan véleménnyel találkozhatunk, hogy mi a helyes. A prenatális diagnosztikai vizsgálatok jellege eltérő (az anya vérében lévő markerek monitorozása, ultrahang diagnózis, magzatvízvizsgálat), és különböző szakaszokban végzik.
A prenatális diagnózis felismerése a következő szintekre oszlik:
Az első lépés a genetikai szűrés, amelyet minden jövőbeli anyánál elvégeznek, természetesen az ő beleegyezésével. Ez magában foglalja az ultrahang vizsgálatot is
A második szakasz a magzatvíz gyűjtése
GENETIKAI SZŰRÉS - A PRENATÁLIS DIAGNOSZTIKA ELSŐ FOLYAMATA
Az orvostudományban a szűrővizsgálat alatt általában egy technika alkalmazását értjük, és a pénzügyi költségeket tekintve egy olcsó, de kellően érzékeny diagnosztikai tesztet, amely lehetővé teszi a keresett betegség minden esetének kimutatását. Mivel azonban egy ilyen teszt nem lehet egyszerre szigorúan specifikus, néhány egészséges (hamis pozitív) egyént is megragad. Ezért az így keresett esetekben a betegséget egy újabb, összetettebb, de egyértelműen specifikus vizsgálattal kell megerősíteni. A genetikai szűrés azt jelenti, hogy egy bizonyos genotípussal vagy kariotípussal rendelkező populációban embereket keresnek egy betegség kimutatására vagy genetikai hordozók keresésére. A szűrővizsgálatokat azonban csak akkor végezzük, ha terápiára vagy egyéb intézkedésekre van lehetőség egy véletlenül észlelt betegség esetén.
Tömeges népességszűrés, amelynek célja egy bizonyos betegség idő előtti felismerése - egy bizonyos betegség veszélyeztetett egyedeinek azonosítása, vagy annak kiderítése, hogy lesz-e gyermekük bizonyos genetikai betegségben. A genetikai betegségek szűrésének feladata alapvetően a genetikailag meghatározott, kezelhető kóros állapotok tömeges és időben történő felderítése, hogy a kóros allél ne okozzon visszafordíthatatlan változásokat a szervezetben. A genetikai szűrést elsősorban veleszületett anyagcsere-rendellenességeknél végzik, amelyek körülbelül 10% -ban vesznek részt a mentális retardáció kialakulásában. A korai diagnózis szövődménye, hogy az első tünetek megjelenésekor már maradandó következményekkel járó károsodások vannak. Ezért ezt a szűrést tömegesen kell elvégezni minden újszülöttnél.
MI A SZŰRÉS MEGHATÁROZÁSA
Az újszülöttek genetikai szűrésére alkalmas anyagcserezavar prototípusa fenilketonuria. A fenilketonuria és metabolitjainak fokozott koncentrációjának kockázata a fenilalanintartalmú tej első adagjának beadása után jelentkezik. Szűrési módszerként az ún baktérium gátlási teszt. Az első fenilalanint tartalmazó tejadagok beadása után 4-5 napig vért veszünk a háziállattól, amely lehetővé teszi a megjelölt területek alapos áztatását a szűrőpapír mindkét oldalán. A vért hagyjuk megszáradni, és a papírt egy központi szűrő laboratóriumba küldik.
A genetikai szűrés meghatározza az alfa-fetoprotein (AFP) szintjét egy terhes nő vérében. Az AFP az anya májában termelődő fehérje. Magas szintje idegcsőzáródási betegségben fordul elő. Csökkentett szintje pl. a gyakran emlegetett Dawn-szindrómában.
A szűrés másik típusa az ultrahang. Megvizsgálja a baba egyes szerveinek fejlődését.Az ultrahangvizsgálat minden terhes nő egyik szokásos vizsgálati típusa. Három vizsgálat modelljét vezették be. Az első vizsgálat a terhességre összpontosít. Használják pl. hasi szonda pl. detektálására hogy a magzatot megfelelő helyen tárolják-e, az embriók számát később meg kell vizsgálni a magzat létfontosságú jeleinek, például a szívverésnek és a mozgásoknak. További vizsgálatokat körülbelül a 20. héten végeznek. Célja annak kiderítése, hogy a baba megfelelően fejlődik-e. Hogy minden szerv fejlődik-e, ahogy kellene. Ugyanakkor biometrikus mérést hajtanak végre (ezek a magzat néhány dimenziója, pl. A fej, a has, a lábak méretei stb.). A mért távolságokat a baba helyes növekedésének értékelésére használják. A magzatvíz mennyiségét, valamint a méhlepény szerkezetét és lerakódását is ellenőrzik.
A harmadik vizsgálatot a terhesség 30. hetében végezzük. A csecsemő és szerveinek helyes fejlődését újraértékelik és biometrikus méréseket végeznek. A hangsúly a fetoplacentális keringés vizsgálatára irányul. Az úgynevezett Doppler ultrahangvizsgálat figyeli az egyes erek véráramlásának sebességét. A rutinvizsgálat során ez a köldökzsinór. Részletesebb vizsgálat során más erekről lehet szó. A vizsgálat célja annak meghatározása, hogy a magzat elegendő oxigénellátással rendelkezik-e.
Egyéb veleszületett anyagcserezavarok közé tartozik a leucinosis (juharszirup-betegség) és a galactosemia, például újszülöttek szűrésével. Mindkét betegség ritka, de nagyon súlyos, de korai kezelésük sikeres
A veleszületett hypothyreosis szűrése nagyon fontos, ennek oka a pajzsmirigyhormon veleszületett hiánya, és súlyos mentális rendellenességeket okoz
De a szűrés sok más olyan betegséget is azonosít, amelyek visszamaradást okozhatnak.
Ez a fajta szűrés olyan betegségekben mutatkozik meg, amelyeket még nem sikerült sikeresen kezelni. A szűrés célja a kóros allél genetikai hordozóinak időben történő kimutatása. Az allél egy gén specifikus kifejeződése (viszonylag gyakori az azonos földrajzi vagy etnikai csoportba tartozó embereknél).
Az amniocentézissel nyert talajvízminta vizsgálata
Korionbolyhok mintáinak vizsgálata
A chorium villi a placenta növekedései. Gyermekükkel azonos DNS-sel rendelkeznek, ennek a módszernek az az nagy előnye, hogy a kromoszóma-elemzés elvégezhető közvetlenül az összegyűjtött szövetből vagy rövid távú sejttenyésztés után. Ezt a vizsgálatot 8 és 12 hónap között végzik, így gyorsabban lehet diagnosztizálni vagy kiváltani a vetélést. A kapott trofoblasztok (a zigóta extraembrionális származéka) betakarításával ugyanaz a genotípusuk van, mint a magzati sejteknek. Ezért felhasználhatók kromoszóma vizsgálatra, enzimaktivitásra, szövettani vizsgálatra és legutóbb a DNS elemzésre.
Klinika - DNS elemzéssel diagnosztizálható genetikai egységek
Klinika - a vérből és a magzati szövetekből diagnosztizálható genetikai egységek
A prenatális diagnózis mindig csak a meg nem született egyént érinti, éppen ellenkezőleg, a kognitív diagnózis egy már született egyént érint. Különféle vizsgálatok vannak, mint pl biokémiai, molekuláris genetikai, citogenetikai módszerek, amelyek alapján lehetséges a hibák vagy betegségek diagnosztizálása. Megvizsgálják bizonyos betegségek genetikai hordozóit is, amelyek az egyént nem érinthetik, de amelyek a betegséget tovább tudják adni utódainak.