(Fotóforrás: AdobeStock.com)

Gondolt már valaha a szóra? genetika? Tudja, mit jelent ez a kifejezés?

A genetika - leegyszerűsítve - öröklési tudomány. És mint jól tudjuk, örökölhetjük például a szemünk vagy a hajunk színét.

Néhány súlyos betegség azonban örökletes is. És nekik tartozik gerinc izom atrófia (SSA).

Mi a gerinc izom atrófiája?

Ez egy ritka neuromuszkuláris betegség, amely megnyilvánul izomgyengeség, gyengeség, amíg izomtömeg csökkenés - sorvadás. Ez mobilitásvesztéshez vezethet.

Főleg az izomcsoportok érintettek közelebb a test közepéhez, míg a lábakat általában jobban érinti, mint a kezeket. A betegség előfordulása körülbelül 1 eset 11 000 emberek.

Mi okozza a gerinc izom atrófiáját?

A leggyakoribb ok a mutáció (hiba) a gén SMN1. Az SMN1 gén miatt normális körülmények között képződik SMN fehérje, ami a megfelelő működéshez szükséges motoros idegsejtek - vagyis az izmainkat irányító idegsejtek.

A gerinc izom atrófiájában a fehérje SMN nem képződik, és ezért a motoros idegsejtek nem működhetnek megfelelően. Ennek eredménye a már említett izomgyengeség, főleg a területen vállak, csípő, stehien a vissza.

A problémáknak azonban nem kell gyengeséggel végződniük. Ha nem használunk elegendő izmot, akkor ezek gyengülnek és zsugorodnak. Meg fog jelenni nehézségek val vel gyaloglás, val vel ízületek a csontok, val vel lélegző a nyeléssel, rejtett gerinc, a végéig a mobilitás teljes elvesztése.

elleni
Fotóforrás: AdobeStock.com

Milyen típusú gerinc izom atrófiát ismerünk?

Mindegyik súlyossága szerint tünetek, hanem szerint is kor, amelyben a gerinc izom atrófiája megnyilvánul, megkülönböztetünk 4 Kategóriák.

1. írja be az SSA-t

Ez az úgynevezett infantiilis gerinc izom atrófia. Megnyilvánul születésétől fogva, esetleg 6. hónap élet, és ez a legsúlyosabb forma. A csecsemő izmai olyan gyengék, hogy segítség nélkül nem tud segíteni ül, fordulj meg, vagy emelje fel a fejét.

A légző- és nyelési izmok gyengesége okozza nehéz légzés a nyeléssel. Fennáll annak a veszélye, hogy a folyadékokat belélegzik a tüdőbe, ami növeli a súlyosak kockázatát légúti fertőzések, például tüdőgyulladás.

Az 1-es típusú gerincizom atrófiában szenvedő gyermekek általában belehalnak az élet első évei, leggyakrabban az említett légzési nehézségek miatt.

2. írja be az SSA-t

A második típusnál az első tünetek között jelennek meg 6.. amíg 18. hónap élet, de enyhébbek, mint az 1-es típusnál. Például egy gyerek egyedül ülhet, de nem állni vagy járni. Problémák vannak kézmozdulatok a emelő lábak, vagy ízületi problémák.

A gyenge hátizmok miatt görbe gerinc alakul ki - gerincferdülés. A légző- és rágóizmok is gyengébbek lehetnek. A gerinc izom atrófiájának második típusa van jobb prognózis, mint az 1. típus Bár a betegség lerövidítheti az életet, sokan sokáig élnek.

Fotóforrás: AdobeStock.com

3. SSA típus

A harmadik típust gyermekeknél figyeljük meg 18 hónap nak nek 18 év. A gyerekek állhatnak és járhatnak, de néha igen egyensúlyi problémák, behom vagy felmászni a lépcsőn. Később elveszíthetik a járás képességét.

Ezeknél a gyermekeknél is gyakran előfordul gerincferdülés, fogyatékossággal rendelkezik ízületek, Érzik izomgyengeség. Általában segítségre van szükségük a mindennapi tevékenységekben. A 3. típusú gerinc izom atrófia azonban nem rövidíti az életet.

4. SSA típus

Ebben az esetben a betegség "emelkedik" v-re korai felnőttkor. A tünetek egyénenként nagyon eltérőek lehetnek, de a legtöbb ilyen fáradt a fájó izmok, görcsök, tras, járási problémák. Az életkor előrehaladtával a nehézségek súlyosbodhatnak. A 3. típushoz hasonlóan a 4. típus sem rövidíti az életet.

A gerinc izom atrófiájának egyéb típusai

A fenti típusok mellett a gerinc izom atrófiájának más formái is vannak, amelyekben mutációk fordulnak elő egy másik génben mint SMN1. Ilyen például az V. típusú disztális spinalis izomsorvadás, Kennedy-kór vagy a gerinc izom atrófiája légzési zavarokkal.

Olvassa el még:

Hogyan terjed a gerinc izom atrófiája a szülőktől a gyermekek felé?

A gerinc izom atrófiája akkor fordul elő egy gyermeknél, ha mindkét szülő egészséges hordozók a rossz gén. BAN BEN 98% Bizonyos esetekben a mutált SMN1 gént átvitték a szülőktől a gyermekekig, míg csak kb 2% Bizonyos esetekben a gerinc izom atrófiája egy új,nem mutált mutáció.

Például, ha mindkét szülő hordozó, akkor az 25% annak esélye, hogy a betegség érinti őket utódok. Becslések szerint kb 1 ember innen 40 amíg 60 az emberek lehetnek hordozó.

Az öröklés pontos mechanikáját, valamint annak valószínűségét, hogy a gerinc izom atrófiája megnyilvánulhat-e gyermekében, a orvosi klinikák vagy klinikai genetika.

Te is tesztelték, hogy nem vagy-e a mutált SMN1 gén hordozója. Akkor a születés valószínűsége benned beteg gyermek megbízhatóan.

Ezt a tesztelést azonban nem rutinszerűen végzik, általában olyan párok végzik, amelyekben a családban a gerinc izom atrófiája már előfordult vagy fennáll az egyik partner, vagy együtt vannak Annyira beteg baba.

És mint ilyen, a tesztelés folyamatban van?

Fotóforrás: AdobeStock.com

A gerinc izom atrófiájának diagnosztizálása

Elég egy genetikai teszt, amely megmutatja, hogy a mutált SMN1 gén hordozója vagy-e vérminta. A gyanú a fent leírt tünetekből adódik, vagy ha a vérében van megnövekedett kreatin-kináz enzim, ami izomkárosodást jelez. A kreatin-kinázról bővebben itt olvashat cikk .

Orvosa először fizikailag megvizsgálja Önt (vagy gyermekét), majd felméri, hogy szükséges-e a véréből az SMN1 genetikai vizsgálata. A vérvizsgálat általában megerősíti vagy cáfolja a diagnózist, de néha szükség van rá elektromiograf - az izmok aktivitását mérő eszköz. El is vehetik tőled kis izom minta további vizsgálatra.

Ha gyermekének valószínűleg gerincizom atrófiája van, de Ön már terhes, akkor az lesz magzatvíz-gyűjtés vagy CVS (az angol chorionic villus mintavételből). Ezek a vizsgálatok feltárják az SMN1 gén mutációja gyermek születése előtt.

A gerinc izom atrófiája gyógyítható?

Jelenleg nem tudjuk gyógyítani a gerinc izom atrófiáját, de vannak különféle támogató eszközök a megközelít, ami javítja vagy meghosszabbítja az ember életét. Például súlyosabb esetekben légzési elégtelenség lép fel, majd támogató légzést alkalmaznak maszkok, vagy levegőt fújnak tömlő közvetlenül a légcsőbe.

Enyhébb formákhoz elegendőek lehetnek légzési gyakorlatok, amelyek erősítik a légzőizmokat. Szintén ajánlott elleni oltás influenza a pneumococcus, a fertőzések kockázatának csökkentése érdekében. A köhögési problémákkal küzdő betegek számára elérhetők az ezt megkönnyítő eszközök nyálka eltávolítása a légutakból.

Az életminőséget különféle segédeszközök is javítják, például a bekapcsoltak gyalogtámogatás, szekerek a ortézisek. Ez azonban kockázatot jelent a gerinc görbülete, ami különösen a 1. a 2. típus SSA. A megoldás az fűző, amely a szélsőségben a gerinc fejlődését helyes irányban korrigálja művelet.

Olvassa el még:

Diéta és testmozgás

Ha a gyermek nem képes rágás a Nyel, és így normálisan enni, a táplálkozás megszokjuk szonda, elegendő tápanyag biztosítása érdekében. Az ételbevitel azért fontos, mert az alultápláltság rontja az egészségi állapotot.

Ezzel szemben azoknál a betegeknél, akiknek nincsenek problémáik az étel bevitelével, de vannak korlátozott mozgás, fennáll a túlsúly és az elhízás veszélye. Ebben az esetben ki fogunk igazodni napi kalóriabevitel.

A fizikai aktivitás a kezelés fontos része, ahogy van erősítjük az izmokat és tartsa formában ízületek. De mindenképpen konzultáljon a szakértőkkel - orvos vagy gyógytornász, akik tudják, hogy a mozgás milyen tartománya és típusa a legalkalmasabb gyermekek és felnőttek számára.

Jelenleg feltételezik, hogy ez a legjobb enyhe fizikai aktivitás - anélkül, hogy az oktató elérné a kimerültséget. Kényelmesen kell éreznünk magunkat a testmozgásban kényelmes.

A gerinc izom atrófiájának kezelésének jövője

Az új gyógyszerek fejlesztése természetesen folyamatos. Nemrégiben egy új gyógyszert hagytak jóvá a gerinc izom atrófiájára nusinersen. Kimutatták, hogy a Nusinersen javul motoros funkciók, gyaloglás, gyermekeknél is hatékony (a tünetek megjelenése előtt), meghosszabbítja az életet.

A nusinersen-kezelés eredményei azonban egyénenként eltérőek lehetnek, például különböző tényezőktől függően a betegség súlyossága, a kezelés megkezdése, a kezelés időtartama stb. A terápiát a gerinc izom atrófiájának szakemberének kell előírnia, mivel ez nem biztos, hogy mindenki számára megfelelő.

Hol találok segítséget?

A gerinc izom atrófiája egy viszonylag súlyos betegség, de az innovatív kezeléseknek és a támogató eszközöknek köszönhetően ma már kezelhető, egyre jobb kilátások a betegek számára.

A gerinc izom atrófiájáról és támogatásáról a Szlovák Ritka Betegségek Szövetségének honlapján (www.sazch.sk) és a Szlovák Köztársaság izomsorvadásainak szervezete (www.omdvsr.sk).

A szerző gyógyszerész

  • Mercuri E. és mtsai. A gerinc izom atrófiájának diagnosztizálása és kezelése: 1. rész: A diagnózis, a rehabilitáció, az ortopédiai és táplálkozási ellátás ajánlásai, 2018, Neuromuscular Disorders.
  • Finkel R. és mtsai. A gerinc izom atrófiájának diagnosztizálása és kezelése: 2. rész: Tüdő- és akut ellátás: gyógyszerek, kiegészítők és immunizációk; egyéb szervrendszerek; és etika, 2018, Neuromuszkuláris rendellenességek.
  • Spinalis Muscular Atrophy, UK, Az 5q Spinalis Muscular Atrophy genetikája, 2019

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.