• Hasi fájdalom és emésztési zavar
  • Erősen ívelt has
  • Megnagyobbodott lép
  • Törékeny csontok, csonttörések
  • Fájó ízületek
  • Gyakori véraláfutás
  • Diagnózis: Gaucher-kór, 3. típus (krónikus neuropátiás)

Életében először beszélt egy másik, ugyanabban a diagnózisban szenvedő emberrel harmincas korában. A skót Anne Begg fordulópontként említi ezt az eseményt, és szó szerint úgy írja le, hogy "ha a dolgok összeillenek". Nem csoda, hogy addig a beteg identitásáért küzdött. És azt hitte, egyedül van.

gyerekként

Forrás: https://annebegg.wordpress.com/

Nagy has

Nyolcéves korában az anyja sétálni kezdett vele az egyik klinika ajtajától a másikig. Ragaszkodott hozzá, hogy lányának nincs igaza. Csak nem lehet. Úgy nézett ki, mintha a terhesség kilencedik hónapjában lenne, de a gyermekorvos más véleményen volt, állítólag ez csak "baba szalonna". De anya ismerte. Végül is Anne túl könnyedén megsérült, megsárgult és hasi fájdalmai miatt kórházba került. Akkor azt mondták nekik, hogy megnagyobbodott lépe van, de az ok kiderítéséhez csontvelő-gyűjtésen kell átesnie. Végül diagnosztizálták Beggovékat, bár erről korábban nem hallottak. Gaucher-kór. Anya magyarázatot keresett egy orvosi szótárban, és megtudta, hogy ez "veleszületett anyagcserezavar". Más tudás is volt. Állítólag a betegség gyakoribb a zsidó lakosság körében, és kétféle formája létezik. "Valóban három van, de ezt ma tudom. Anyám azt olvasta, hogy az első típus öt évesnél fiatalabb gyermekeknél végzetes módon végződik, és mivel akkor már nyolc éves voltam, feltételeztük, hogy nekem van a második típusom "- mondja Anne Begg. Akkor még senkinek nem volt otthon számítógépe, a Google nem létezett. Nem tudtak többet a diagnózisról, és nem volt esélyük más hasonló sorsú betegek felkutatására.

A következmények kijavítása

"Minden szakember csak a munkájának egy részét végezte el, nem volt általános képük a diagnózisomról. Az egyik sebész tizenegy éves koromban eltávolította a lépemet, egy másik megszakította a szünetemet (szerkesztői megjegyzés: a nyelőcső és a felső gyomor kidobása a hasból a mellkasüregbe) és elzáródott belet, az ortopédek pedig többszörös törésekről és fájdalmas ízületekről gondoskodtak. "nevezte Anne. Még "hematológusa" sem volt, ami ebben a diagnózisban különösen fontos, mivel befolyásolhatja a vérlemezkéket. Abban az időben nem volt más választása, mint hogy megszokja, hogy ritka degeneratív betegségben él. Azzal, hogy csak a következményekkel foglalkozott, nem az okával, nem is gondolt a kezelésre. Nem létezett. Angolt tanult, és a középiskolában kezdett tanítani.

Forrás: https://www.abdn.ac.uk/graduation/honorary-graduates/summer-graduates-2016.php#dame-anne-begg-dbe-ma-pgde-lately-member-of-parlament

A szigetelés vége

"Aztán levél érkezett a postaládába, hogy a Gaucher-kórnak új kezelési módja van, az enzimpótló terápia, és hogy érdekelni fogom. Telefonos kapcsolat volt a Gaucher Egyesülettel is. Hívtam. Életemben először beszélhettem valakivel, aki szintén Gaucher-kórban szenved. Hosszú beszélgetés volt "- ismeri el Anne. A történet azt is bizonyítja, hogy a beteg és a polgári társulások támogatása nagy jelentőséggel bír. Kezdte a kezelést, olyan enzimet kap, amelyből hiányzik. Emellett Anne sikeres politikus lett. Szülőföldjén, Skóciában 1983 óta politikus. Ma a skót Szociális Szolgáltatások Bizottságának tagja, számos jótékonysági szervezetben vesz részt, és egy évvel ezelőtt tiszteletbeli diplomát kapott a szülővárosában, Aberdeenben található egyetemen. Ennek az energiával teli hölgynek is van saját weboldala. A teljes cikket itt olvashatja el angolul.