A hasadékok területén végzett kutatások nagy része származásuk okaival foglalkozik. A kutatók megpróbálják feltérképezni ennek a hibának a genetikai összetevőjét és annak fejlődési mechanizmusát. Ennek, valamint számos más születési rendellenességnek a vizsgálatakor a tudósok felhasználják az emberi genetika azon tudását, amelyet az elmúlt években megszereztek.

vesszővel

A jövőben képesek lehetünk pontosabban meghatározni a szájpadhasadás okát, sőt egyes személyek felébreszteni a genetikai anyagban bekövetkező változásokat, hogy megakadályozzuk a szájpadhasadékot. Noha ma még nem vagyunk képesek erre, már jobban megértjük, miért fordul elő egyes családokban a szájpadhasadék. A rendelkezésre álló információkat az ún genetikai tanácsadás.

Ez megismétlődik?

A genetikus segít megválaszolni egy olyan kérdést, amelyet gyermeke születésétől kezdve feltett magának: Ha több gyermekünk van, akkor hasadékuk is lesz?

A mindennapi életben a szülők gyermekeik révén megismerik genetikai felépítésüket. Általában addig nem tudják, hogy genetikai hajlamuk van egy betegségre, amíg nincs gyermekük. Amikor ez megtörténik, késő döntéseket hozni erről a gyermekről. De egy genetikus segíthet több gyermek megtervezésében. A gyermek vizsgálata és családtörténetének elemzése alapján a genetikus megmondja, hogy melyek a hasadék valószínű okai, és milyen valószínűséggel fordulhat elő egy másik gyermeknél.

A hasadékok egyik oka, ha a gyermek egy problémás gént örököl. Számos örökletes rendellenesség van, amelyekben több hiba együtt és egyszerre jelenik meg, beleértve a hasadékot is. A jelek vagy tünetek ilyen csoportjának orvosi kifejezése szindróma. A szindróma szó jelentése: "összefutás", "együttes előfordulás". Mivel ezeknek a szindrómáknak egy részét egy bizonyos gén hibája okozza, elmondhatjuk, hogyan öröklődnek, és mekkora annak a kockázata, hogy újra megjelennek a családban.

Például, amikor Weavers konzultálni kezdett egy genetikussal, megtudták, hogy a családjukban viszonylag magas a kockázat. Lukáš kétéves volt, amikor szülei vele érkeztek a genetikai tanácsadó központba. Az ajakhasadékkal és klímával született Lukáš volt az egyetlen gyermeke szüleinek, aki azt feltételezte, hogy minden irányban normálisak. Lukáš szülei több gyermeket szeretnének, de féltek annak lehetőségétől, hogy a hasadék megismétlődik a családjukban.

A genetikai elemzés során kiderült, hogy Lukáš apjának az alsó ajka belsejében kis mélyedések vannak. Megállapították, hogy Lukášnak is ugyanazok a depressziói vannak? Ez az információ elegendő volt Lukáš hasadásának okának, valamint a hasadék valószínűségének meghatározásához Tkáčovce többi gyermekénél. Az apa és a fia depresszióinak jelenléte genetikai szindrómát jelzett, amellyel a szájpadhasadás szorosan összefügg. Ezért Lukáš hasadása sokkal örökletesebben kondicionált, mint egy másik - elszigetelt, nem szindrómás ajakhasadék és éghajlat. Lukášek valószínűsége, hogy hasadékkal születik, akár 50% volt. És ugyanez lenne a többi gyerekkel is a Tkáčovc családban.

Így az egyik hibás gén problémát jelentett a Tkáčovc családban, amely az ajak- és szájpadhasadék szindrómáját okozta.

Azonban nagyon kevés esetben a hasadékot más mechanizmus okozhatja. Ez egy olyan rendellenes kromoszómával kapcsolatos probléma lehet, mint pl egy extra kromoszóma jelenléte vagy egy kromoszóma egy részének hiánya. Ekkor a baba általában több nyilvánvaló hibával születik, ahol a hasadék a legkevésbé súlyos probléma.

A szindrómák részét képező hasadékok azonban csak kis részét alkotják az egész csoportnak. Az esetek döntő többségében a hasadékot nemcsak maga a genetikai hiba okozza, hanem egy genetikai tényező kombinációja a külső környezet hatásával együtt, az ún. környezeti tényező. A kutatók megállapították, hogy ezek a multifaktoriális esetek (olyan esetek, amikor több ok kombinálódik) két csoportra osztható. Ezek közül az első a családokban előforduló hasadék. Ezek az ún a családi hasadékok a szülőket, testvéreket és más közeli rokonokat érintik. Sporadikusnak nevezték a többtényezős hasadékok második csoportját. Magában foglalja a szájpadhasadású gyermekeket, akiknek nincsenek ilyen hibájú rokonai. A kutatások azt mutatják, hogy az esetek több mint 80% -a a szórványos hasadékok ebbe a kategóriájába tartozik.

A leendő szülők genetikai profilja alapján a genetikus feladata az egészséges gyermek születésének valószínűségének értékelése. Magyarázza el a figyelembe veendő kockázatot, és ajánljon specifikus és célzott vizsgálatokat a betegeknek konkrét esetekben.

HOGYAN NÉZIK A GENETIKA A SZERVEZETBEN?

Felesleges az aggodalom azzal kapcsolatban, hogy mi vár ránk a genetikában. A genetikus alaposan megismeri az egész család egészségi állapotát, és orvosi dokumentációt kér az orvostól.

A rendelőben nem várnak titokzatos vizsgálatok és eszközök. A genetikai tesztek alapja az úgynevezett családtörténet. A genetikus érdeklődni fog a család minden tagja iránt, hogy létrehozhasson egy családfát, amelyben rögzíti a betegségek előfordulását a családban. Fontos, hogy a lehető legteljesebb információt nyújtsuk. A genetikát elsősorban az összes rokon életkora, neme, egészségi állapota fogja érdekelni, és hogy a családtagok nem állnak-e kapcsolatban egymással, és akik éppen ellenkezőleg, nem rendelkeznek.

Az elhunyt rokonoknál fontos a halál oka, nagyon fontos az elhunyt gyermekeknél, például veleszületett fejlődési rendellenesség miatt. A múltbeli abortuszokról és azok okairól szóló információk szintén fontosak. A családban előforduló rák esetén meg kell határozni a betegséget, legyen az emlőrák, vastagbél és hasonlók.

A leendő szülők esetében mindkét partner családjával kapcsolatos információk ugyanolyan fontosak. A genetikai tanácsadó központ meglátogatásának ideális ideje a baba fogantatása előtt van. Még akkor sem késő, amikor a nő terhes.

Fontolja meg a genetikai tesztet, ha:

  • Önnek vagy partnerének családjában veleszületett rendellenességek, szájpadhasadék, mentális retardáció, szívhiba, veleszületett betegség, növekedési zavar,
  • termékenységi problémái vannak, többször volt vetélése, vagy a vetélések gyakoribbak a családban,
  • A rák a családban több generáció óta előfordul,
  • Ön terhes és több mint 37 éves,
  • Ön és partnere vér szerinti rokonok.

Sok beteg váratlanul kerül be a genetikai irodába terhesség alatt, ha nincsenek a rutinvizsgálatok ideális eredményei. Nem kell pánikba esni, a genetikus segít itt. Konzultáció után szükség szerint speciális vizsgálatokat javasol, például magzatvíz-gyűjtést, ultrahangot és egyebeket. Semmilyen körülmények között nem rendel meg téged, de ha nem ismered a tanácsot, akkor eligazíthat. Nem kell követnie a tanácsát, a végső döntés mindig rajtad múlik.

Az öröklődés és a veleszületett betegségek, valamint az egyes családok körülményei nagyon változatosak. Ezért, ha aggódik az egészsége vagy az utódok egészsége miatt, nem jó információt keresni az interneten és konzultálni barátaival. Sokkal jobb bátorságot gyűjteni és meglátogatni a genetikát. Bizonyos genetikai összefüggések szintén nehézkesek lehetnek a szakemberek számára. Annál is fontosabb, hogy a genetikus mindent világosan elmagyarázzon a betegnek. Te pedig, mint beteg, határozottan nem félsz kérdezni, akár többször is. A genetikus megmondja, hogy gyermeke hasadéka a családi vagy szórványos hasadékok kategóriájába tartozik-e. Ennek alapján számszerűsítik annak valószínűségét, hogy következő gyermekének hasadása lehet.

Íme néhány ezek közül a lehetőségek közül:

  • Ha mindkét szülő egészséges és van egy hasított gyermeke, akkor annak esélye, hogy egy másik hasított gyermeke 3% -nál kevesebb legyen (ez kevesebb, mint 3 100-ból).
  • Ha az egyik szülő hasadékkal rendelkezik, akkor az első gyermek hasadékkal való születési esélye még mindig kevesebb, mint 3%. Még akkor is, ha ennek a családnak az első gyermeke hasadékkal rendelkezik, egy másik gyermek esélye körülbelül 15% -ra nő.
  • Két egészséges szülőnek, aki első két gyermekét hasadékkal hozta világra, ugyanolyan 15% az esélye, hogy egy harmadik gyermek hasadékkal születik.

Amint láthatja, a családi hasadékok esélye nagyobb, ha a családban több tagot is érintenek a hasadékok.

Bár ezek a számok a legtöbb hasadékos családra vonatkoznak, lehet, hogy nem vonatkoznak rád. Mindegyik eset egyedi, és számos ok-okozati tényező játszik szerepet, amelyek kissé másképpen tudják befolyásolni az egyént. Ezért fontos, hogy konzultáljon egy genetikussal, kifejezetten a családi helyzetével kapcsolatban.

A genetikai tanácsadás gyakran enyhíti egyes szülők bűntudatát. A szülők gyakran úgy gondolják, hogy közvetlenül felelősek gyermekük problémájáért. Úgy gondolják, hogy valami, amit tettek, biztosan hasadékot okozott. Az ilyen gondolatok bűntudatot teremtenek, ami nagyon elsöprő lehet. Ezért fontos, hogy a lehető legpontosabb információkat kapjuk a hasadék okáról. Amikor a szülők megtudják, hogy a hasadékokat több tényező okozza, amelyek egyikét sem tudják ellenőrizni, megkönnyebbülnek, majd jobban tudnak tervezni a jövőt.

A statisztikák azt mutatják, hogy az 1985–2000-es években a Szlovák Köztársaságban összesen 1 147 236 élveszületésből 1849 orofaciális hasadékkal született gyermek született. Macháčková et al. állítsa, hogy az összes előfordulás 1,611/1000 élveszületés, azaz 1/621.

Fedeleš szerint Nyugat-Szlovákia általános előfordulása jelenleg csökkenő tendenciát mutat. A 2001–2007-es években az értékek csökkenése 1,49/1000 élveszületésre történt.

A hasadékok megelőzése

A hasadékhibákkal kapcsolatos összes kutatás ellenére sem országunkban, sem a világon nem fog csökkenni. Előfordulásuk hosszú ideig stabil.

  • elkerülve a fenti káros hatásokat
  • a folsavszint emelkedése a terhesség előtt legalább 3 hónapig és az első trimeszterben
  • az ajánlott folsavmennyiséget kezelőorvosa javasolja, és még sok mindent megtalál a https://apps.szu.cz/czzp/vvv/prijem.php oldalon.

A hasadási hibák a következőkre oszthatók:

Szindrómás vagy nem szindrómás. Szindróma hasadékról beszélünk más veleszületett rendellenességek előfordulása esetén más fejlődési területeken. A legtöbb hasadék-szindróma családtörténet és klinikai vizsgálat alapján azonosítható. A gyermekek és a szülők kromoszomális vizsgálata javallott a gyermekhez kapcsolódó rendellenességek, késleltetett növekedés és pszichomotoros retardáció esetén.

A hasadékhibákat két csoportra lehet osztani, amelyek általában megismétlődnek az érintett családokban, és nem keverednek.

- Az első csoportba tartoznak az ajak és az alveolus hasadékai, esetleg. teljes hasadékok (tollak, alveolusok, éghajlat). Előfordulásuk körülbelül 1: 1000. A gyermekek csak 10-20% -ánál van ilyen hasadék a szindróma részeként. Az egészséges szülőkkel rendelkező családban az ismétlés empirikus kockázata körülbelül 4%.

- A második csoport az éghajlat elszigetelt hasításaiból áll. Előfordulásuk a populációban körülbelül 1: 2000, és csaknem 50% -ban fordul elő a szindrómák részeként (leggyakrabban Pierre-Robin szekvencia és Stickler-szindróma). A megismétlődés empirikus kockázata egészséges szülőknél 3%.

A szájpadhasadásban több mint 300 típusú szindróma található. A leggyakoribb szindrómák közé tartozik a velocardiofacialis szindróma és a Robin szekvencia.

Velocardiofacialis szindróma - számos olyan jellemzővel jellemezhető, amelyek nem mindig fejeződnek ki, és amelyek magukban foglalják a szájpadhasadékot, a szív rendellenességeit, a tipikus arcfiziognómiát (hosszú, keskeny arc mikroorganizációval, vastag haj és rosszul formált lebenyek), a karcsú kezeket és ujjakat, a szem rendellenességeit A szindróma által érintett felnőttek hajlamosak a felnőttkori tanulási, viselkedési és pszichiátriai zavarokra.

Robin szekvencia - A felső légúti fertőzés, az energikus sikítás és táplálás a gyermekek teljes vagy részleges elzáródását okozhatja. Ennek a szekvenciának a gyengén fejlett képével rendelkező gyermek születésekor azonnali fordítás újszülött JIS-be, légúti intubációval, oxigénterápiával, lélegeztető támogatással, nasogastricus cső behelyezésével és 24 órával. monitorozás. Sebészeti szempontból a légutak elzáródása korrigálható tracheostomia, a nyelv tollhoz való tapadásával vagy korai mandibularis zavarral. A legtöbb gyermek azonban nem igényli ezt az igényes gondozást, de az etetés során ügyelni kell. Az SM szintén a közös Stickler-szindróma része.

Van der Woude-szindróma - gyakori autoszomális domináns örökletes rendellenesség, amelyet az alsó ajak, a szájpadhasadék vagy az izolált szájpadrész kétoldali (fistulája) jellemez, és esetleg a második széklet veleszületett hiánya. A fogyatékkal élő szülők gyermekeinek kockázata 50%.

Egyéb szindrómák, amelyek kísérhetik a hasadékhibákat, az ember szájpadhasadásokat okozó teratogén tényezők táblázata, az arc hasadékainak öröklődése a családi anamnézis szerint és még sok más.

GYAKRAN ISMÉTELT KÉRDÉSEK:

A hasadék mértéke a szülőknél befolyásolhatja az öröklési arány% -át?

  • Az ajakhasadék és/vagy az éghajlat megismétlődésének kockázata az ugyanolyan beteg rokonok számától, a fejlődési hiba mértékétől és a családban a beteg nemétől függ - általában a poligénes - multifaktoriális vagy komplex örökletes veleszületett rendellenességek miatt. kis különbségek a hasadék megismétlődésének kockázatában.

Hogyan működik a hasított kliens genetikai vizsgálata?

  • Mindenesetre javasoljuk a genetikai tanácsadást azoknak a családoknak, ahol ajakhasadékos és/vagy klímás beteg van - mindkét partner vizsgálata az orvosi genetikai klinikán -, hogy klinikai genetikusuk mindkettőt láthassa, és mindkét partner törzskönyvét összeállítsák. a rokonok - 3 generáció, szájpadhasadékos betegek - egészségügyi problémáival kapcsolatos információkkal, ezen felül a kariotípus vagy néhány mikrodeletiós szindróma is vizsgálható - azaz laboratóriumi vizsgálat, amely vérvételt igényel. Terhesség alatt ezt követően speciális ultrahangvizsgálatot javasolnak a terhes nők számára.
  • Elővigyázatosságból 3-6 hónappal a fogamzás és a terhesség első három hónapja előtt elegendő mennyiségű folsav ajánlott (napi 0,8 mg) - ez a vitaminkészítmény ajánlott minden terhességet tervező nő számára. Orvos vagy gyógyszerész tanácsot ad Önnek a megfelelő készítményről.

Az arc hasadékát a magzatvíz vizsgálatával ismerheti fel?

  • A magzatvíz vizsgálata nem mutatja az elszigetelt ajakhasadékot és/vagy az éghajlatot, de megerősítheti vagy kizárhatja azt a kombinált betegséget, amelyben az ajakhasadás és/vagy az éghajlat például egy veleszületett kromoszóma-rendellenesség része. A klinikai genetikus azonban mindezt részletesen elmagyarázza Önnek a konzultáció során.

a leggyakrabban feltett kérdésekre adott válaszokra MUDr válaszolt. Renata Gaillyová, OLG FN Brno