A genetika ismerete a legfontosabb információ számos onkológiai betegségben, a célzott kezelésben, a betegség stádiumának figyelemmel kísérésében. Fontos szerepet játszik az emlőrák örökletes és szórványos formáinak megkülönböztetésében is. A genetikájának ismerete jelentősen megfordíthatja a sors nehézségeit, de életeket is megmenthet.
A Szlovák Köztársaságban évente 3000 új emlőrákos esetet diagnosztizálnak, amelyek közül a fiatal nők diagnózisa egyre inkább megerősítést nyer. Körülbelül 300 emlőrák esete örökletes. A kóros mutáció megerősítése nemcsak a további műtétek kezelésére és a beteg egész életen át tartó nyomon követésére, hanem a vér szerinti rokonok aktív felismerésére is vezet, akik gyakran nem is tudják, hogy magas a rák kockázatának .
A Szlovák Orvosi Genetikai Társaság által jóváhagyott kritériumok 3 betegcsoportot írnak le, akik számára genetikai vizsgálat ajánlott:
RÁKKAL/RÁKBAL A BETEGEK A CSALÁDBAN
- 3 vagy több rokonnál, akiknél mell- és/vagy petefészekrákot diagnosztizáltak egy vonalban - apai vagy anyai oldalról, vagy
- 2 első vagy második fokú rokonnál (testvérek, gyermekek, szülők, nagynénik, nagybácsik, unokatestvérek, unokatestvérek) az érintett személyek egyikében legkésőbb 50 éves koráig megerősített emlőrák, vagy mell- és petefészekrák bármelyikénél kor
- 1 relatív emlőrák, amelyet legkésőbb 50 éves korig diagnosztizáltak, vagy petefészekrák bármely életkorban, és egy másik 1. fokú rokon (szülő, testvér, gyermek) megerősítette a vastagbélrákot, a végbélrákot, a hasnyálmirigyrákot vagy a prosztatarákot, vagy méhrák, vagy rosszindulatú melanoma
Ebbe a csoportba tartozik egy prosztatarákban szenvedő, magas Gleason pontszámmal (7 felett) rendelkező férfi, valamint egy petefészek- vagy mellrákban szenvedő rokon, amely legkésőbb 50 éves koráig diagnosztizálható, vagy több rokon mell-, prosztata- és hasnyálmirigyrákban. kortól függetlenül
RÁKOS BETEG/A CSALÁDBAN ELSŐ
- mellrák 45 éves korig
- bilaterális emlőrák, az első daganat legkésőbb 50 éves koráig fordul elő
- petefészekrák - ha a petefészek/petevezeték vagy a hashártya szerosus carcinoma szövettanilag igazolt, bármely életkorban
- emlőrák szövettanilag igazolva medulláris carcinoma vagy atipikus medullary carcinoma diagnosztizálva 60 éves koráig
- mellrák hármas negatív (ha az ER, PR és HER2 hormon receptorok negatívak) diagnosztizáltak 60 éves koráig
- vagy mind az emlőrák, mind a petefészekrák bármely életkorban
- vagy mind az emlőrák, mind a hasnyálmirigyrák bármely életkorban
- vagy mellrák egy férfiban bármely életkorban
A BETEG EGÉSZSÉGES/RÁK A CSALÁDBAN TÖRTÉNIK
- a genetikai Claus táblázatok szerint a kockázati tartomány meghaladja a 25% -ot
- ha egy ilyen egészséges embernek van egy első fokú rokona (anya, nővér, lánya), akinél mell- és petefészekrákot diagnosztizáltak
- ha egy egészséges embernek két elsőfokú rokona van petefészekrákban
- ha egy egészséges embernek apai oldalán két másodfokú rokona van petefészekrákban
- ha egy egészséges embernek van apja vagy testvére, akinél emlőrákot diagnosztizáltak, és másik rokonának emlőrákja van
Nagy kockázatú nőknél kulcsfontosságú a különféle képalkotó vizsgálatok váltakozása, például a mammográfia és az emlő mágneses rezonancia képalkotása.
Ha egy emlő- vagy petefészek-, petevezeték- vagy peritoneális rákban szenvedő nőnél megerősítik a gének mutációját, akkor lehetőség van a megelőző műveletek lehetőségére. Ezek a műveletek radikálisak, de életmentőek, és a jövőben a visszatérő rák kockázatának jelentős csökkenéséhez vezetnek. Az ilyen műveletek magukban foglalják a petefészkek és a petevezetékek eltávolítását legkésőbb 35 éves korig, a mellek eltávolítását és ezt követő műtéti rekonstrukciót legkésőbb 45 éves korig.
A cél felhívni a figyelmet a veszélyeztetett nők elfogásának szükségességére, és speciális, egész életen át tartó monitorozást kell létrehozni a mutációhordozók, valamint az emlőrák közepes vagy magas kockázatának kitett nők esetében. Az emlőrák és a petefészekrák magas életkori kockázata miatt rendkívül fontos rámutatni a megelőző műtét előnyére még a rák nélküli nőknél is.
MUDr. Lucia Copáková
orvos, szakértő kezes és a GenVias diagnosztikai genetikai központ ügyvezető igazgatója
Ha bármilyen kétsége vagy kérdése merülne fel, hívja bizalommal a GenVias Orvosi Genetikai Diagnosztikai Központ járóbeteg-szakrendelését, amely az ilyen típusú genetikára és tanácsadásra szakosodott.
telefonos elérhetőség: 02/52625384 vagy 0902 899 611